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特纳综合征(Turner syndrome, TS)是一种由女性第二条性染色体全部或部分缺失导致的疾病, 每10万例新生女婴中约有20~50例TS患儿。大约一半的TS 患者存在先天性或获得性心血管疾病。其中, 先天性心脏畸形在TS患者中的发病率约为25%~50%;主动脉扩张在成人TS患者中较为常见, 是主动脉夹层的重要危险因素。另外, TS患者比一般女性更容易出现心律失常。在儿童和青少年TS患者中, 高血压的患病率较高, 应用24 h动态血压监测有利于TS患者高血压的诊断。因此, 积极的健康教育、正确的随访、及时的干预至关重要。 相似文献
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目的分析临床罕见的1号染色体片段缺失的临床特征以及基因特点。方法回顾1例1号染色体片段缺失伴重度矮小以及生长发育落后患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,3岁。宫内发育迟滞,出生后匀称性矮小并有特殊面容,伴多发畸形(短指、宽指、小头畸形等)、隐睾、小阴茎、语言发育迟缓。染色体核型分析为46,XY,染色体结构未见异常。基因芯片检测显示1号染色体q24.3~q25.3区域存在一段大小为14 615kb的杂合缺失。结论患儿致病原因为1号染色体q24.3~q25.3区域存在的大小为14 615kb的杂合缺失。 相似文献
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目的探讨LMNA基因突变所致下颌骨肢端发育不良伴A型脂肪代谢障碍(MADA)的临床特征。方法回顾分析1例LMNA基因纯合突变患儿的临床资料及其家系基因检测结果,并复习相关文献。结果女性先证者,7岁,重度矮小,特殊面容(圆脸、双眼睑色素沉着、喙状细鼻、口裂小伴牙列拥挤、咬合不正、牙齿发育不全),骨骼畸形(小下颌、双侧锁骨发育不全、指/趾末端短棒状),头发稀疏、无光泽,皮肤色素沉着、弹性差,指/趾甲发育不良,肘膝关节僵硬活动受限、下蹲不全,四肢及躯干皮下脂肪菲薄,肌力无异常,学习成绩优秀。患儿父母、姐姐表型正常,弟弟表现与先证者类似,但程度较轻。高通量测序分析发现患儿及其弟弟LMNA基因(NM-170707.3)存在纯合错义变异c.1580GA,p.Arg527His;其父亲与母亲均携带该位点的杂合变异。结论 MADA有特征性的临床表现,基因检测可进一步明确诊断。 相似文献
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目的分析1例2型肢端发育不全症患儿的临床特点及基因变异, 提高临床医师对该病的认识。方法对患儿进行病史采集及辅助检查, 提取患儿及父母外周血基因组DNA, 进行高通量测序, 并用Sanger测序法进行验证。结果患儿表现为面中部发育不良, 眼距宽, 鼻梁肥厚, 鼻孔小而向上翘, 拇指/趾宽大, 其余指/趾短粗。基因检测显示PDE4D基因存在"错义变异c.1813T>C, p.Tyr605His(杂合)", 其父母无该位点变异。该例样本变异为新发现的变异。结论确诊1例2型肢端发育不全症病例, PDE4D基因变异导致该病在国内尚未见报道。 相似文献
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1例慢性皮肤黏膜念珠菌病合并1型糖尿病7岁女童患者就诊于儿科,分析其临床特点及治疗过程,并抽提其与父母的基因组DNA,高通量测序并用Sanger测序验证。该患者出现真菌性肺炎、支气管扩张、血清铁减低、甲状旁腺激素水平下降。氟康唑联合抗生素及丙球治疗,规律使用胰岛素、糖尿病饮食,能减缓病情发展。该患者基因检测证实信号转导与转录激活因子1(STAT1)基因存在杂合错义新生突变c.1154C>T,P.Thr385Met,提示STAT1基因突变是导致慢性皮肤黏膜念珠菌病合并1型糖尿病原因之一,少数患者甲状旁腺激素可下降,基因检测有助于早期诊断。 相似文献
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目的分析Kenny-Caffey综合征2型的临床表现、基因突变特点及诊治进展。方法回顾分析1例确诊为Kenny-Caffey综合征2型患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果男性患儿,8个月,自2月龄起反复发作抽搐,生长发育迟缓。实验室检查提示低钙血症、低镁血症、高磷血症、低甲状旁腺激素及肝酶增高。X线显示长骨皮质增厚、髓质狭窄。全基因组外显子DNA测序提示FAM111A基因,c.1706GA,p.Arg569His,杂合突变(新生突变)。共检索到已报道因FAM111A基因所致Kenny-Caffey综合征2型患者17例,该患儿临床特征与已报道病例基本相符。结论FAM111A基因突变引起的Kenny-Caffey综合征2型相当罕见,婴幼儿时期可出现甲状旁腺功能减退及长骨改变等,遗传学检测有利于明确病因。 相似文献