一个结节性硬化症家系的临床表现及遗传学分析

目的明确1例临床诊断为结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)患者的致病基因, 为临床诊断及遗传咨询提供依据。方法应用高通量测序分析先证者TSC1与TSC2的外显子区域, 确定候选致病位点, 应用Sanger测序对患者及家系成员的候选位点进行验证, 依据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)指南, 对位点致病性进行判定。结果先证者的TSC2 (NM₀00548.5)存在c.52delC(p.Leu18CysfsTer28)杂合变异, 为移码变异, 该位点在公共数据库均未见频率报道;Mutation Taster软件预测该变异为有害变异;先证者父母均未发现该变异, 依据ACMG指南, 该变异为疑似致病性变异(PVS1 +PM2)。结论 TSC2基因c.52delC变异为为该患者致病的原因, 本研究结果丰富了TSC患者TSC2的变异谱, 为该家系产前诊断和遗传咨询提供理论依据。     

职业院校泌尿外科护理学教学方法探究

在职业院校外科护理学教学过程中,结合职业院校学生特点和泌尿专科疾病特点不断更新教学理念,以培养专业技能型人才为目标结合多年泌尿外科护理学教学及临床经验,采取灵活多样的教学方法,突出专科特点培养合格的专科护理人员。     

我国社区护理的发展与存在问题及解决办法

论述我国社区医院发展的原因,社区护理的发展,着重论述了我国护理的发展趋势为社区护理及什么是社区护理？社区护理发展中的诸多问题及解决办法。     

大剂量丙种球蛋白治疗婴幼儿特发性心内膜弹力纤维增生症临床分析

目的:分析大剂量丙种球蛋白(IVIG)治疗婴幼儿特发性心内膜弹力纤维增生症的临床疗效。方法:回顾性分析1984年8月至2010年2月,在首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏科住院的53例特发性婴幼儿心内膜弹力纤维增生症患儿临床资料,应用大剂量丙种球蛋白治疗组患儿24例(2 g.kg-1.次-1,分2 d使用,每月1次连用3次,以后每3个月重复1次)未使用大剂量丙种球蛋白治疗组患儿29例作为对照。对比两组治疗前后1年的临床疗效。结果:两组患者发病月龄、发病时左心室射血分数、舒张末径之间差异无统计学意义(P>0.05),治疗后1年左心室射血分数、舒张末径的改善情况,两组之间差异无统计学意义(P>0.05),但IVIG组环磷酰胺的使用率明显低于非IVIG组,分别为(33.3%vs.62.1%,χ2=4.339,P=0.037)差异有统计学意义。结论:大剂量丙种球蛋白治疗婴幼儿特发性心内膜弹力纤维增生症有一定临床疗效,并能显著降低环磷酰胺的使用率。     

角色扮演教学法在新入职护士症状护理教学中的应用效果分析

目的探讨角色扮演教学法在新入职护士规范化培训症状护理教学中的应用效果。方法采用类实验研究方法,将2015年9月入职北京某三甲医院进行规范化培训的护士纳入试验组,采用角色扮演教学法进行症状护理教学;将2014年9月入职北京某三甲医院进行规范化培训的护士纳入对照组,采用常规教学法。培训结束后两组填写培训反馈调查问卷,并参加北京市医院管理局结业考核,比较成绩差异。结果两组护士培训反馈结果差异具有显著性(P<0.05),结业考核症状护理部分成绩差异也具有显著性(P<0.05)。结论角色扮演教学法应用于新入职护士规范化培训症状护理教学中,形成以新护士为主体的开放式教学模式,使其更加全面地了解护士规范化培训症状护理内容,提升培训效果。     

韩国医保大数据在医保全流程管理的应用研究

我国目前已建立相对完善的社会医疗保险准入与支付标准管理体系,但在整个决策过程中仍以单个信息来源为基础,缺乏全国性的医保大数据系统对数据进行分析以辅助决策。文章研究了韩国医保大数据系统在医保准入前、中、后全流程中所发挥的作用,并通过韩国阿斯利康公司生产的替格瑞洛医保支付标准调整全过程为例对其应用进行剖析,为我国的医保相关大数据系统建设及未来在医保决策中的应用提供参考和借鉴。     

脑卒中患者赋能护理干预的范围综述

目的 对脑卒中患者健康管理中的赋能护理干预研究进行范围审查,归纳和总结促进脑卒中患者健康管理的方案,为临床实践及未来该领域研究提供参考。方法 计算机检索中国知网、万方数据库、中国生物医学文献数据库、PubMed、Embase、Cochrane Library、Scopus、ProQuest等数据库中的脑卒中患者健康管理相关的赋能护理干预研究。检索时限为建库至2023年1月。对纳入的文献进行整合性分析。结果 纳入23篇文献,干预形式主要为线上或线下的一对一和团体干预;干预要素包括护患共同参与、提供信息和技能指导、心理支持、同伴支持4个主题;结局指标主要为患者的生活活动和自理能力、自我效能等。结论 赋能护理干预对脑卒中患者健康管理具有积极影响。未来研究需进一步延伸赋能护理干预的应用、丰富干预内容及形式、制订规范的评价标准,根据干预内容积极组建多学科干预小组,纳入领域专业人员以探求脑卒中患者健康管理的最佳赋能护理干预方案。     

《最佳实践建议：卒中后过渡和社会参与》指南解读

2019年11月, 加拿大心脏与卒中协会正式发布第6版循证指南《最佳实践建议:卒中后过渡和社会参与》, 详细推荐了卒中后过渡护理的实施程序和服务内容, 指导医护人员对患者及照顾者开展连续的筛查、评估和管理。本文从指南的开发背景和意义、应用范畴和证据分级、主体框架和要点、质量评价等方面进行解读, 旨在为医护人员提供借鉴依据, 推动国内卒中后过渡护理的规范实施。     

2020版《NICE成人围手术期护理》指南解读

2020年8月英国国家卫生与临床优化研究所(NICE)发布了《成人围手术期护理》指南, 从为接受手术的患者提供信息和支持、加速康复计划、术前护理、术中护理、术后护理、疼痛管理6个方面共提出39条推荐意见, 涵盖了围手术期护理的所有阶段。本文将从概述、推荐意见的解读、质量评价以及对未来研究的建议几个方面对其进行解读, 以期为临床实践提供指导。