河北省42万余例孕妇无创产前检测结果回顾性分析一线筛查方案评价

目的评价无创产前检测(NIPT)做为一线筛查方法在胎儿染色体非整倍体筛查实践中的效果。方法河北省自2019年7月开展"NIPT民生项目", 为辖区内符合条件的孕妇(不适用人群除外)提供NIPT一线筛查, 高风险孕妇接受遗传咨询、产前诊断和指导干预, 低风险和假阳性孕妇继续进行产前检查, 发现异常后再次到产前诊断中心遗传咨询并产前诊断。对所有孕妇进行随访, 了解妊娠结局与新生儿健康状况。收集2019年7月至2020年7月接受NIPT一线筛查孕妇的检测结果和临床数据, 统计分析NIPT一线筛查的检测性能指标。结果 (1)筛查人群基本信息:共筛查孕妇424 330例, 成功检测423 596例, 检测成功率为99.83%(423 596/424 330)。成功检测孕妇的年龄为(28.8±4.5)岁, 筛查孕周为(16.6±2.3)周, 高龄孕妇(≥35岁)占比为10.18%(43 132/423 596), 体外受精-胚胎移植(IVF-ET)受孕孕妇占比为1.58%(6 713/423 596), 双胎妊娠孕妇占比为1.38%(5 849/423 596), 初产妇占比为34.23%(144...     

唐氏综合征产前检查的新进展

唐氏综合征(Down's syndrom,DS)也称先天愚型或21-三体综合征,它是引起先天智力低下最常见的遗传因素,人群发生率1/800～1/600,其临床表现典型,患者平均寿命16.2岁,其病因不明,无预防措施,医学对该病无理想治疗方法,故只有通过产前检查和选择性终止妊娠,才能达到优生目的.DS产前检查包括产前筛查和产前诊断.     

胎儿纤连蛋白在早产的预测和早期诊断中的意义研究

目的研究胎儿纤连蛋白及宫颈长度对先兆早产孕妇发生早产的预测价值。方法利用酶联免疫吸附(ELISA)法测量126例先兆早产孕妇宫颈阴道分泌物中胎儿纤连蛋白,同时用B型超声测量其宫颈长度。结果2种方法联合预测早产的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值分别为100%、77.8%、89.8%和100%,提高了对早产的预测价值。结论测定先兆早产孕妇宫颈阴道分泌物中胎儿纤连蛋白结合宫颈长度在预测早产中具有很高的临床价值。     

胎儿纤连蛋白对先兆早产孕妇发生早产的预测价值

目的研究胎儿纤连蛋白(fetal fibronectin,fFN)对先兆早产孕妇发生早产的预测价值,进而提出可能的干预措施。方法对126例有先兆早产症状的孕妇进行宫颈阴道部分泌物fFN的测量,追踪这些孕妇的妊娠结局。结果126例先兆早产孕妇中,78例fFN阳性,阳性率为61.9%,早产57例。fFN阳性孕妇7 d内、14 d内、37周前分娩率分别为25.6%、39.7%、69.2%,fFN阴性孕妇则分别为0%、0%、12.8%。对7 d内、14 d内和37周内分娩的阴性预测值分别为100%、100%和87.2%。结论先兆早产孕妇宫颈阴道部分泌物fFN阳性对早产的发生有一定的预测价值,但当fFN阴性对预测其短期内不发生早产的临床价值更大。     

无创DNA检查低风险的超声软指标异常胎儿染色体异常检出情况分析

目的 观察并分析无创DNA检查低风险的超声软指标异常胎儿的染色体异常检出情况.方法 选取1051例产前无创DNA检查低风险合并胎儿超声软指标异常的单胎妊娠孕妇为研究对象,其中合并单项超声软指标异常1023例、多项软指标异常(2项及以上指标)28例.进行羊水细胞染色体检查和外周血微阵列比较基因组杂交技术阵列检查观察胎儿染...     

孕中期血清标志物在产前筛查和妊娠结局预测中的意义

目的探讨孕中期血清标志物甲胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素β亚单位（β-HCG）在产前筛查和妊娠结局预测中的临床意义。方法利用化学发光法测定2929例孕中期孕妇血清AFP和β-HCG，以1：380为截断值，筛查出高危和低危孕妇，追踪受检孕妇妊娠结局至产后7d。结果产前筛查出高危孕妇270例（9．22％），整个妊娠期间，出现1例晚期自然流产，7例胎死宫内，185例孕妇（68．5％）行羊膜腔穿刺术进行产前诊断，发现染色体异常6例（1例21-三体儿，5例平衡易位），产后高危组发现7例合并其它系统畸形。低危组随机抽取719例作为对照组，妊娠期间出现2例胎死宫内，13例行羊膜腔穿刺术进行产前诊断，未发现染色体异常，产后低危组发现25例合并其它系统畸形，两组经统计学分析发现，在染色体异常发生率及胎死宫内上差异有统计学意义（P〈0．05）。同时对两组孕妇孕前相关因素进行logistic分析发现与自然流产次数、产次、高龄相关性最强。对孕后资料进行卡方检验发现，在妊娠合并先兆子痫、新生儿体重方面，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论孕妇孕中期血清AFP和β-HCG的异常，主要用于提示胎儿染色体异常风险增高，但亦预示胎儿发生胎死官内和妊娠合并征的机会增多。     

先兆早产孕妇宫颈长度与早产的关系

目的 研究先兆早产孕妇宫颈长度对早产的预测价值,为鉴别真假早产,减少滥用药物提供依据.方法 选择126例诊断先兆早产胎膜完整的孕妇进行宫颈长度的超声测量,追踪其妊娠结局;同时对100例正常单胎孕妇,分别于24周、28周、32周测量其宫颈管长度,观察正常孕妇不同孕周的宫颈变化.结果 ①正常单胎孕妇宫颈随着孕周的进展宫颈长度缩短,但无统计学差异;经产妇与初产妇宫颈长度无显著性差异.②126例先兆早产孕妇中发生早产的57例为早产组,未发生早产的69例为非早产组,早产组宫颈长度均明显短于非早产组,两者有显著性差异(P<0.01).③以宫颈长度<30 mm为界值,预测126例先兆早产孕妇发生早产的敏感性为98.2%,特异性为56.5%,阳性预测值为65.1%,阴性预测值为97.5%.结论 经阴道超声检测宫颈长度,当其<30 mm时早产发生率较高.     

电视腹腔镜下宫腔内注入稀释美兰液在诊断子宫腺肌病中的应用

子宫腺肌病是子宫内膜向子宫肌层良性浸润性生长的结果，是子宫内膜异位于肌壁内的一种良性病变。本文采用腹腔镜下宫腔注入稀释美兰液的方法，观察18例腺肌病患者子宫形态的改变，以探讨此法用于诊断本病的价值，现报道如下。