肝豆状核变性RFLP连锁分析的建立及症状前诊断和杂合子检出的研究

ＲＢ１基因位于ＤＩ３ｑ１４－２１，与Ｗｉｌｓｏｎ氏病基因紧密连锁，遗传距离为４．４ｃｍ（ｃｅｎｔｉｍｏｒｇａｎ），其３＇端第１７号内含子中ｐ６８ＲＳ２．０标记的等位片段与白种人相同，但基因频率存在差异，杂合子频率为４３％。应用该标记对１１个ＷＤ家系进行ＲＦＬＰ连锁分析，检出３名症状前患者，１１名杂合子及３名正常纯合子，证实ｐ６８ＲＳ２．０标记可用于Ｗｉｌｓｏｎ氏病的症状前诊断及杂合子筛选。     

Duchenne型肌营养不良症

作者综述了１０年来对Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）的研究概况。主要包括①ＤＭＤ的临床研究。②血清生化研究表明ＣＫ、ＬＤＨ、Ｍｂ是诊断ＤＭＤ病人和携带者的敏感指标。③心脏无创性检测和肌肉超微结构研究。④部分抗肌萎缩蛋白基因ＹＡＣ物理图谱，精细限制酶图谱和缺失热区的核苷酸顺序分析，首次发现内含子中ＡＴ富集区的同源顺序与ＤＭＤ断裂有关。⑤抗肌萎缩蛋白的缺失热区疏水肽段存在与否与ＤＭＤ发病密切相关。     

经颅多普勒过度换气试验对脑动静脉畸形供血动脉的评价

目的　应用经颅多普勒 (TCD)过度换气试验了解脑动静脉畸形 (cAVM)供血与非供血动脉的反应。方法　对 6例病人行常规TCD检查及过度换气试验 ,对 1例患者的手术前、后进行观察。结果　供血动脉过度换气反应率 (7 2 8± 2 94)明显低于非供血动脉 (2 7 49± 4 16) ,P <0 0 0 0 1。结论　过度换气试验是评价畸形供血动脉简便、敏感和可靠的方法 ,有助cAVM的诊断、术后判断及随访。     

儿童与成人癫癎停止发作后不同控制期的脑电图对比

目的：对比儿童与成人癫癎停止发作后不同控制期的脑电图改变。方法：对30例控制期达1年以上、43例控制期达2年以上、53例控制期达3年以上的儿童癫癎患者的脑电图异常率及癎样放电率进行统计,同时对11例控制期达1年以上、14例控制期达2年以上、35例控制期达3年以上的成人癫癎患者的脑电图异常率及样放电率进行统计,并将两组结果对比。结果：在控制期1年以上、2年以上、3年以上,两组脑电图异常率及癎样放电率的差异无统计学意义。结论：在癫癎停止发作后不同控制期,儿童与成人脑电图的异常率及癎样放电率无显著差异。     

中国广东籍汉族人细胞色素P450_2E_1基因5'侧翼区多态性

目的：探讨中国广东籍汉族人细胞色素Ｐ４５０２Ｅ１基因５′侧翼区的多态性分布规律。方法：利用聚合酶链反应和ＲｓａⅠ、ＰｓｔⅠ限制性片段长度多态性（ＰＣＲＲＦＬＰ）技术对８２名正常中国广东籍汉族人的细胞色素Ｐ４５０２Ｅ１基因５′侧翼区的多态性进行了检测。结果：８２名正常中国广东籍汉族人的细胞色素Ｐ４５０２Ｅ１基因５′侧翼区Ｃ１（ＲｓａⅠ＋,ＰｓｔⅠ）、Ｃ２（ＲｓａⅠ,ＰｓｔⅠ＋）等位基因频率分别为０８５４,０１４６;基因型Ｃ１Ｃ１、Ｃ１Ｃ２、Ｃ２Ｃ２的比率分别为０７３２、０２４４、００２４,符合ＨａｒｄｙＷｅｉｎｂｅｒｇ平衡分布。结论：中国广东籍汉族人细胞色素Ｐ４５０２Ｅ１基因５′侧翼区ＲｓａⅠ和ＰｓｔⅠ多态性分布规律与欧美人显著不同。     

腓骨肌萎缩症(附3个家系分析)

分析罹患腓骨肌萎缩症3个家系的遗传方式,其中2个分别属于常染色体显性及隐性,1个未定。统计国内已报道的31例(包括本文4例)中,散发病例为13例(占41.9％)。2例的神经传导速度分别为明显减慢以及稍减慢,与临床表现轻重相一致,其中1例股直肌活检显示神经源性肌萎缩。     

可逆的肢带型肌营养不良症

肢带型肌营养不良症初始由 Walton 所描述,在1967年被认作为一种单独的临床疾病。有关该病的临床、遗传和变异性的报告已有发表,作者在本文报告1例可逆的病例。病例报告患者36岁,男性,为作遗传咨询而就诊,在家四兄弟中排行第3,10岁前的生长发育正常,10岁开始感觉腿和腰带肌无力。3年后神经病学家检查发现肩胛、腰带和大腿有严重的肌肉萎缩,有腰部脊柱前凸和双侧翼状肩胛,不使用双手时不能从仰卧位     

舞蹈病:肥大细胞贮积病的一种新表现

肥大细胞贮积病是一种罕见的疾病,表现为人体各器官内肥大细胞增生,出现局部或全身的着色性荨麻疹。肥大细胞贮积病的中枢神经系统表现包括有头痛、头晕、癫痫发作和识别功能减退。据作者所知从来没有关于在肥大细胞贮积病中发生舞蹈病的描述。作者近期检查了1例有舞蹈样运动表现的肥大细胞贮积病病人。病人 13岁女孩,皮肤有红褐色的斑丘疹,并感到瘙痒。在局部麻醉下(用1%盐酸甲呱卡因)作皮     

神经系统遗传病专科门诊五年工作回顾

神经系统遗传病的研究工作是目前神经系统疾病中一个较薄弱的部分。为了更好地为神经系统遗传病患者进行诊断与治疗,并希望成立遗传咨询,开展优生工作,并为进一步进行这一领域的科研工作打下基础,因此我们在五年前建立了神系统遗传病专科门诊。