乙肝患者HBV-DNA与转氨酶的检测

目的　探讨乙肝患者HBV DNA与转氨酶的相关性。　方法　采用核酸扩增 (PCR)荧光法和酶联一紫外联系监测法分别检测HBV DNA和转氨酶。　结果　HBV DNA阳性 2 43 3例中 ,转氨酶升高者为 486例 ,占 19 98% ;而HBV DNA阴性 10 46例 ,转氨酶升高 2 2 3例 ,占 2 1 3 2 % ,两者差异无显著 (P >0 0 5 )。　结论　乙肝患者的HBV DNA状态尚不能与转氨酶的正常与否有密切联系     

44例脑血栓患者血液流变学观察

脑血栓是中老年常见的急性脑血管疾病之一 ,在缺血性中风中发病率最高 ,约占 70 %多 ,并且随着老龄人口的增多 ,其发病率也相应增高。本文对 44例从 1997年 11月至 2 0 0 0年 12月在我院治疗的脑血栓病人血流变进行观察 ,现报告如下 :1.资料和方法1.1实验对象 :实验组 44例临床确诊脑血栓患者。其中男性 32例 ,年龄 39岁 - 77岁 ,平均年龄 5 9.1± 4.7岁 ;女性 12例 ,年龄 41岁 - 79岁 ,5 7.3± 7.4岁。对照组为外单位在我院正常体检并排除心脑血管、呼吸系统疾病、无严重影响血液流变指标疾病的健康人 42例 ,平均年龄表 1:实验组和对照组血…     

老年消化性溃疡56例临床分析

目的探讨老年消化性溃疡的特点。方法对56例老年消化性溃疡患者进行回顾性分析，并与同期住院的青年消化性溃疡47例进行对比。结果56例老年消化性溃疡中，以呕血、黑便为首发症状36例（64．3％），胃溃疡18例（32．1％），高于青年组的4例（8．5％）（P〈0．01），高位溃疡和巨大溃疡发生率高，并发症39例（69．6％），伴随其他疾病者36例（64．3％），高于青年组的6例（12．8％）（P〈0．01）。结论老年消化性溃疡在临床表现、病发部位及并发症等方面均有一定的特点。     

脑卒中患者瘦素与血压、血脂、血糖以及胰岛素水平的相关性研究

目的了解脑卒中患者瘦素与血压、血脂、血糖以及胰岛素水平的相关关系。方法采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测68例脑卒中患者和36例正常对照者瘦素水平,同时检测胰岛素水平（放射免疫法）,测量血压、血脂和血糖,并且进行相关性分析。结果脑卒中患者的血压、血脂、血糖、胰岛素以及瘦素水平高于对照组（P〈0.05）;进一步分析显示脑卒中患者瘦素水平与血压、血脂、血糖以及胰岛素呈显著的相关关系（P〈0.05）。结论脑卒中患者瘦素水平有明显的升高,推测其可能参与了脑卒中的发生发展过程。     

海南省新生儿疾病筛查TSH实验切值设定

目的:建立海南省的新生儿疾病筛查TSH实验切值。方法:采用时间分辨荧光免疫分析方法,检测新生儿出生72 h后足跟血滤纸干血片TSH浓度,使用99%TSH水平定位法确定其切值。结果:2007～2009年109 965例新生儿足跟血筛查结果确定海南TSH实验切值为8.7μU/ml,7.9～8.7μU/ml为原标本复查临界值。结论:海南省新生儿TSH筛查切值应以8.7μU/ml为宜。     

海南省本土居民地中海贫血的筛查分析

目的 初步了解海南省本土居民地中海贫血筛查的情况.方法 2007年11月至2009年4月对海南省每个市县各抽查3个乡镇共计采集8 868名海南省内本土居民的血样,以MCV、MCH、红细胞脆性试验(一管法)联合筛查地中海贫血,初筛异常者使用高效液相色谱法(HPLC)测定HbA2进一步分析患何种地中海贫血可能.结果 (1)经初步筛查发现2 547例地中海贫血可疑标本,筛查率为28.7％；(2)使用HPLC法分析HbA2异常者1 637例,可疑α地贫906例,可疑β地贫731例,两者相比可疑α地贫略多于可疑β地贫.结论 经初步筛查海南省本土居民地中海贫血发生率较高,应在婚检和产检时进行常规筛查,以预防地中海贫血患儿的出生.     

卫生部地贫防控项目海南试点工作实施经验

通过卫生部地贫防控海南试点工作，我们在地贫群体性防控中得出如下经验：良好的组织形式是项目顺利实施的保证；科学的技术路线和缜密的计划是防控体系质量和进度的保证；提高育龄人群的地贫防控意识必须以公众优生宣传为向导；质量控制是项目管理中的重要环节；科学的信息体系是防控工作的助推器；遗传咨询、产前诊断环节是防控的重要关卡；筛查后追踪工作是提高遗传咨询效率的必要步骤。地贫防控工作中应在防控政策、体系建设、技术革新等方面加强政府领导、保障财政投入、优化各种资源，使得中重度地贫儿出生率降到最低。     

甘利欣治疗肝功能异常疗效观察

目的探讨甘利欣在药物性肝功能异常治疗中的疗效。方法将91例药物性肝功异常者随机分为治疗组（47例）和对照组（44例）。对照组常规护肝治疗：口服护肝片肌苷和肝泰乐及静滴能量等;治疗组在对照组的基础上加用甘利欣静滴。结果肝功能恢复正常的平均天数,治疗组为（6．38±3．77）d,对照组为（11．25±5．08）d,两组比较差异有统计学意义（P〈0．01）;ALT、TB恢复正常平均天数,治疗组比对照组短（P〈0．01）。结论甘利欣能有效地降低血清丙氨酸氨基转移酶及总胆红素,使肝功能迅速恢复正常。     

海南省少数民族地区脂肪酸氧化代谢病新生儿筛查结果分析

目的 探讨海南省少数民族地区新生儿人群脂肪酸氧化代谢障碍（FAOD）的发病率,分析确诊患儿的临床特点,为海南省出生缺陷预防提供依据。方法 收集海南省少数民族地区2016年10月至2021年12月新生儿遗传代谢疾病串联质谱筛查数据。采用串联质谱技术检测新生儿干血斑中游离肉碱以及30种酰基肉碱水平。初筛阳性新生儿进行召回复查血串联质谱,气相质谱测尿有机酸,采集新生儿及其父母外周血进行基因测序。结果 研究期间共出生66 578名新生儿,参与筛查46 285名（69.5%）,初筛阳性513例（初筛阳性率为1/90）,召回501例,确诊FAOD 11例,发病率1/4208,其中原发性肉碱缺乏症6例,短链、中链、极长酰基辅酶A脱氢酶缺乏症各1例,肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ和Ⅱ缺乏症各1例。结论 海南省少数民族地区新生儿人群FAOD发病率较高,以原发性肉碱缺乏症较为多见。建议将新生儿遗传代谢病串联质谱筛查纳入新生儿常规筛查项目。     

海口地区人群地中海贫血基因型分析

目的了解海口地区人群地中海贫血基因型分布特点。方法采用Gap—PCR、PCR—RDB技术检测海口地贫人群3种缺失型、3种非缺失型α-地贫;17种β-地贫。结果海口地贫以α-地贫为主,α-地贫占总病例63．82％,三种缺失型地贫病例数相对均衡,α-地贫等位基因--^SEA／：-α^3.7／：-α^4.2／=1．49：1．40：1;β-地贫病例占总病例31．74％,检出9种基因型,排前5位的突变位点依次是CD41—42、IVS-Ⅱ-654、-28、CDl7、CD71—72,这5类病例占总β-地贫病例的93．55％;α-合并β-地贫病例占较大比重,达4．44％。结论海南地贫基因型有地域特点,应重视地贫防控。