儿童马方综合征患者原纤维蛋白1基因突变与临床表型的相关性研究

目的:检测儿童马方综合征(MFS)患者原纤维蛋白1(FBN1)基因突变,探讨基因型和临床表型的相关性。方法:收集临床确诊或疑似MFS的儿童患者30例,试剂盒提取外周静脉血DNA,应用Ion AmpliSeq NGS Panel靶向目标测序技术(赛默飞),针对FBN1基因用AmpliSeq Panel扩增目的片段,进行磁珠纯化、链霉素标记,进行Ion PGM上机测序。对测序信息进行分析,确定突变位点,同时收集患者的临床表型信息,分析基因型和临床表型的相关性。结果:从上述患者中筛选出27例携带FBN1基因突变;主动脉Z评分≥3WV携带截短或者剪接突变的患者占70.0%,显著高于主动脉Z评分3组(70.0%vs. 23.5%,P0.05);携带半胱氨酸相关突变患者有更容易出现晶状体异位的趋势(P=0.119)。结论:儿童MFS患者FBN1基因型和临床表型存在诸多关联,这该疾病的诊断和治疗有一定参考价值。     

冠状动脉慢性完全闭塞合并糖尿病患者的血运重建策略选择及危险因素分析

目的：比较冠状动脉慢性完全闭塞（chronic total occlusion,CTO）合并糖尿病的患者采用不同血运重建策略后的不良事件发生率以及预后影响因素。方法：回顾性分析2017年11月至2019年12月,于首都医科大学附属北京安贞医院入院,行冠状动脉造影检查并诊断为CTO,同时合并糖尿病的530例患者的临床资料及影像资料。根据血运重建方式将患者分为经皮冠状动脉介入治疗（percutaneous coronary intervention,PCI）组和冠状动脉旁路移植术（coronary artery bypass grafting,CABG）组。利用Logistic回归分析选择不同血运重建术式的CTO合并糖尿病患者临床特征,利用Cox回归分析筛选与不良心血管事件相关的临床危险因素,以及评估TG-葡萄糖（triglyceride-glucose,Ty G）指数与不良心血管事件的相关性。结果：经过中位21.6(16.0, 29.2)个月的随访,共有78例合并糖尿病的CTO患者发生了复合心血管事件,PCI组和CABG组分别有66 (14.8%)例和12(14.1%)例患者发生了复合心...     

生长分化因子15和高敏C反应蛋白对冠状动脉旁路移植术后患者发生心房颤动的预测价值

目的 探究生长分化因子15(GDF-15)和高敏C反应蛋白(hs-CRP)水平对冠状动脉旁路移植(CABG)术后患者发生心房颤动的预测价值.方法 选取2018年10—12月于首都医科大学附属北京安贞医院行CABG患者84例,根据术后是否发生心房颤动将其分为心房颤动组(22例)和非心房颤动组(62例).比较2组患者的一般...     

青年急性冠状动脉综合征患者冠状动脉病变程度与预后的相关性研究

目的:在青年急性冠状动脉综合征(ACS)患者中评估与冠状动脉病变严重程度相关的危险因素,并探讨其预后意义。方法:连续收录2016年1月至2017年10月,在北京安贞医院行经皮冠状动脉介入(PCI)治疗的1 148例,年龄≤40岁的青年ACS患者,以Gensini积分方法评价冠状动脉病变的严重程度,通过对不同冠状动脉病变严重程度患者基线特征的比较,分析与冠状动脉病变程度相关的临床因素;对所有患者进行为期一年的术后随访,以出现全因死亡、再发心肌梗死、严重心力衰竭入院以及3个月以上非计划再次血运重建的不良事件(MACE)作为终点事件。结果:对不同病变程度的患者组间比较,糖尿病、高血压、BMI、TC、HDL-C、LDL-C、TG、HCY的差异有统计学意义(P0.05),Gensini积分与糖尿病病史、血糖、TC、TG、LDL-C呈正相关,差异有统计学意义(P0.05),Gensini积分是青年ACS患者PCI术后12个月预后的危险因素,HR(95%CI)为1.433(1.065～1.927,P=0.017),对GRACE预测价值的C-index提升△C为0.150(95%CI:0.044～0.255,P=0.003),显著改善了模型的C统计量。结论:青年ACS患者冠状动脉病变严重程度与传统心血管危险因素相关,Gensini积分对青年ACS患者PCI术后12个月预后有预测价值。     

鲍曼不动杆菌耐药性相关基因及其调控机制研究进展

鲍曼不动杆菌作为一种耐药机制复杂、耐药范围广泛的条件致病菌受到临床和科研人员的高度关注。目前临床用于鲍曼不动杆菌治疗的主要抗菌药物有β-内酰胺类、氟喹诺酮类、氨基糖苷类和磺胺类药物等,然而几乎所有抗菌药物都已出现不同程度的耐药现象。基因水平研究有助于阐明复杂的耐药机制,提出治疗新方案。本文主要对近年来发现的常用抗菌药物耐药基因及其调控机制作一综述。