良性家族性新生儿惊厥 KCNQ2 基因新突变

目的 对一个中国良性家族性新生儿惊厥(benign familial neonatal convulsions，BFNC)家系进行基因诊断，并探讨其分子发病机理。方法 对该家系进行详细的临床检查及疾病基因的连锁分析。应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)-DNA直接测序，并用PCR-单链构象多态(single strand conformation polymorphism，SSCP)对先证者、家系内16人及家系外72名无血缘关系的正常入进行KCNQ2基因突变分析。结果 连锁分析提示该家系与KCNQ2基因连锁，并排除与KCNQ3基因连锁。PCR—DNA直接测序在先证者发现．KCNQ2基因突变193ldelG，PCR—SSCP发现家系内其他患者均出现与先证者相同的异常SSCP条带，而72名正常人未出现此异常条带。结论 KCNQ2基因突变是中国人BFNC的发病原因之一，193ldelG是国内外未曾报道过的新突变，连锁分析结合基因突变分析可对BFNC患者进行基因诊断。     

我国化妆品不良反应监测历史沿革及展望

经过三十年的努力,我国化妆品不良反应监测工作取得了较大进展。本文从法律法规、组织体系、人才队伍、风险发现、公众宣传等方面对我国化妆品不良反应监测工作进展进行回顾,并对未来我国化妆品不良反应监测工作进行展望。     

优化整合医药资源完善新药研发体系

通过对江苏省医药研发资源的调查 ,发现目前我国医药行业在新药研发方面普遍存在着一些问题 ,现结合江苏省的情况 ,进行初步的分析与评述。1　江苏省医药研发资源现状1 .1　科研机构江苏省现已在国家药品监督管理局备案的各类药品研发机构有 2 5 0家 ,国家级药品临床研究基地6个 (其中西药基地 5个 ,中药基地 1个 ) ,总数仅次于上海和北京 ,位居全国第三。还有省属医药工业研究所 1所 ,市级医药研究所 5个 ,医药设计院 2个。江苏省药物研究所下属的省药物安全评价中心还成为国家首次开展《药品非临床研究质量管理规范》( GLP)认证的 5家试…     

澳大利亚的国家药物政策简介

澳大利亚国家药物政策已经经历了约 5 0年的逐步演变 ,目前主要有 4方面内容。第一 ,确保国内上市的药品具有相应的质量标准 ;第二 ,及时、可靠地供应澳大利亚人所需要的且价格能被个人和社会承受的药品 ;第三 ,药品的安全使用 ;第四 ,促进制药工业的健康发展。在澳大利亚现行管理体系中 ,新药的开发商或制造商要在这个国家上市销售药品 ,需要向澳大利亚治疗产品管理局申请获得一个新药许可或进行药品注册。具体程序如下 :申请人提供关于产品化学成分、药理、毒理、临床研究及药效学等方面的详细信息 ,由专家评审员进行初评 ,再由独立的专家…     

行政应急性原则在药品监督管理中的运用

我国<突发公共卫生事件应急条例>已于2003年5月9日正式颁布施行.在我国实施依法治国方略、全面推进依法行政的新形势下,把政府应对重大突发事件的公共应急系统纳入法制化轨道,能确保公民的基本权利获得更有效的法律保护,同时使得行政权力能够更有效地依法实施.行政应急性原则也是我国药品执法过程中不可或缺的一项重要原则.本文试探讨如何建立一套行之有效的药品应急机制,以从容应对公共卫生突发事件.     

中西医结合治疗慢性肾功能衰竭32例

目的 :观察中西医结合治疗慢性肾功能衰竭的疗效。方法 :62例慢性肾功能衰竭患者分为治疗组 32例 ,对照组 30例。两组均采用西医治疗 ,治疗组同时口服中药汤剂 (黄芪、生地、丹参、山萸、茯苓、当归、莪术等 )。结果 :治疗组总有效率 90 .6% ,对照组总有效率 63.3% ,经统计学处理 P<0 .0 5 ,有显著性差异。提示 :本药对本病具有保护残余肾功能 ,延缓 CRF的进展 ,降低尿素氮、血肌酐 ,增加内生肌酐清除率 ,增加尿量 ,改善 CRF的临床症状的作用。     

关于我国药品不良反应监测技术工作发展方向的思考

根据2004年3月国家食品药品监督管理局(SFDA)和卫生部联合颁布的<药品不良反应报告和监测管理办法>,国家药品不良反应监测中心在国家食品药品监督管理局的领导下,承办全国药品不良反应监测技术工作,包括:①全国ADR报告的收集、评价、反馈和上报;②对省级ADR中心进行技术指导;③国家ADR信息资料库和监测网络的建设与维护;④组织ADR宣传、教育、培训和信息刊物的编辑、出版;⑤ADR监测的国际交流;⑥组织ADR监测方法的研究.     

钝性分离囊袋纤维网格对心脏起搏器更换术患者囊袋出血和感染的影响

目的通过探讨不同时期起搏器更换术囊袋相关并发症的发生情况,总结更换起搏器的方法和临床经验,从而提高起搏器更换的安全性和有效性。方法回顾性分析2001年1月至2011年12月共10年间167例更换起搏器时局部囊袋处理方法的变化,即2008年以前原囊袋内周围形成的纤维网格不予以分开,仅在囊袋上部切口附近分离皮肤及组织,形成大小适中的囊袋;2008年以后尽量将原囊袋中形成的纤维网格分开,适当扩大原囊袋,并加强术后囊袋管理;同时观察起搏器更换术后囊袋感染和血肿的发生情况。结果 167例更换起搏器患者,均为起搏器电池耗竭;其中2008年1月以前更换者为77例,2008年1月以后更换者为90例。2个时间段,与起搏器囊袋并发症相关的患者和植入因素无显著不同,与2008年以前相比,2008年以后行起搏器更换术囊袋相关并发症发生率明显降低,差异有显著性(6.7%vs 27.3%,P0.01),其中局部囊袋血肿10例(5.9%),8例(80%)为2008年以前更换,局部囊袋感染17例(10.2%),13例(76.5%)为2008年以前更换。结论起搏器更换术中将由结缔组织形成的原囊袋周围钝性分开的处理方法可降低起搏器更换术囊袋相关并发症发生。     

晚期血吸虫病腹水型患者的诊断与治疗体会

目的：对晚期血吸虫病腹水型患者的诊断与治疗进行分析和探讨。方法：选取2012年1月～2013年3月我院收治的227例晚期血吸虫病腹水型患者，对其临床资料进行回顾性分析。结果：150例患者腹水完全消退，67例患者经治疗，腹水量有所降低，10例无效。结论：在临床治疗过程中，应对晚期血吸虫病进行充分、全面的认识，进行有效的早期诊断和及时的治疗。     

家庭无创通气对慢性肺心病肺动脉高压的影响

目的探讨家庭无创机械通气对慢性肺源性心脏病（简称慢性肺心病）肺动脉高压的影响。方法慢性肺源性心脏病代偿期患者60例,随机分成治疗组30例（家庭无创机械通气联合常规治疗12周）和常规组30例（常规治疗12周）,测定治疗前后患者血浆ET-1、NO水平、血气变化及肺动脉压力等。结果①治疗组患者血浆NO水平明显升高（P<0.05）、血浆ET-1水平明显下降（P<0.05）。②治疗组肺动脉压、PaCO₂明显下降（P<0.05）,PaO₂明显升高（P<0.05）。③血浆NO水平变化与肺动脉压、PaCO₂呈负相关,与PaO₂呈正相关;血浆ET-1与肺动脉压、PaCO₂呈正相关,与PaO₂呈负相关。结论家庭无创机械通气治疗是慢性肺心病失代偿期患者肺动脉高压的重要治疗措施。