Calpain-10基因的SNP组合变异与2型糖尿病及其临床代谢性状的关系

目的 观察NIDDM1位点calpain-10基因（CAPN-10）的单核苷酸多态性（SNP）组合与中国人2型糖尿病（type2diabetes,T2DM)及有关临床代谢性状的关系。方法 268名上海地区中国人,其中144人为正常糖耐量（NGT）者,124例为T2DM患者,予口服75g葡萄糖后0、30、60、120及180分钟测血浆葡萄糖（PG）,胰岛素（INS）、C-肽（CP）及游离脂肪酸（FFA）,并估测胰岛β细胞岛素分泌及组织胰岛素敏感性,检测CAPN-10UCSNP44、-43、-19及-63基因型。结果 （1）中国人NGT者4个SNP的优势等位基因在UCSNP44为T（频率91%）、UCSNP43为G（89%）、UCSNP19为Ⅰ（3次32bp序列重复）（67%）及UCSNP63为C（79%）,这些频率与文献报道的其他种群频率间差异有显著性。（2）中国人NGT者中上述4个SNP基因型组合类型共见14种。群体中69%由4种基因型组合构成。按UCSNP44-43-19-63排列,这4种主要组合分别为组合A：TT-GG——DI-CC（单倍型组合1121/1111）（频率为10%）、组合B：TT-GA-Ⅱ-CC（1121/1221）（10%）、组合C：TT-GG-Ⅱ-CC（1121/1121）（26%）及组合D：TT——GG-DI-CT（1121/1112）（22%）。（3）CAPN-10上述单个SNP或4个SNP组合频率在NGT及T2DM者间差异均无显著性。（4）NGT者中主要基因型组合亚组间比较中可见临床代谢变量水平在组间呈从正常逐渐向糖耐量异常代谢情况移行的现象,组合A与组合D比较可见前者在糖兴奋后：（1）PG偏高且高峰后移;（2）FFA下降少且缓慢,后期无回升;（3）胰岛素偏高且高峰后移;（4）有胰岛素敏感性下降倾向,差异有显著性的比较者中半数以上经年龄、性别、体块指数及腰围校正后差异仍然存在。结论 CAPN-10变异与T2DM有关的临床代谢变量水平变异相关,此种相关有赖于CAPN-10基因各变异间形成的单倍型,且有赖于变异单倍型间的组合情况。     

Calpain-10基因多态性与糖耐量异常状态、胰岛素分泌及胰岛素敏感性的相关性

目的观察染色体2q37.3NIDDM1位点的calpain-10基因(CAPN-10)单核苷酸多态性(SNP)-UCSNP43与糖耐量异常及其中间性状的关系.方法320例无亲缘关系上海地区中国人.其中正常糖耐量(NGT)者148例、糖耐量减损(IGT)者44例及2型糖尿病(DM)者128例.口服75克葡萄糖后0、30、60、120及180分钟测血浆糖、胰岛素、C肽及游离脂肪酸.用HOMA及30分增值公式估测组织胰岛素敏感性及β细胞胰岛素分泌情况.用DNA直接测序检测CAPN-10的UCSNP43的基因型.结果(1)本组中国人的CAPN-10UCSNP43GG、GA、AA基因型分布为0.80、0.18及0.02.G等位基因频率为0.89,显著高于文献报道的白种人、Pima印地安人及美籍墨西哥人的G频率(P均＜0.0001),而与日本人相近;(2)CAPN-10UCSNP43与糖耐量异常(IGT及/或2型DM)不相关;(3)NGT者中CAPN-10UCSNP43GA+AA型亚组组织胰岛素敏感性低于GG亚组[HOMA-IR的P=0.006,年龄、性别、体重指数(BMI)、腰围校正后P=0.017].糖负荷后0、60、120、180分钟胰岛素水平及负荷后曲线下面积高于GG亚组(P分别为0.019、0.016、0.007、0.039及0.009,年龄、性别、BMI、腰围及相应时间血糖值校正后P分别为0.026、0.024、0.020、0.112及0.011).结论CAPN-10UCSNP43与组织胰岛素敏感性及糖负荷过程中胰岛素水平相关.     

支气管镜与胃镜的消毒抽样调查

目的：了解上海市支气管镜和胃镜的消毒现状，进一步规范消毒操作方法，提高消毒质量。方法：调查上海市17所医院支气管镜和胃镜的消毒方法和消毒效果。结果：部分医院对内镜消毒前的清洗不够重视，50％支气管镜和5．9％胃镜没有使用流动水清洗；50％支气管镜和35．3％胃镜采用2％戊二醛消毒剂；内镜消毒时间过短和浸泡方法不当甚为普遍；受检的医院支气管镜浸泡均超过10min，但有8所医院胃镜消毒时间短于10min，部分不足5min；不少医院没有将活检钳插入孔浸入消毒剂液面以下，致使镜钳孔消毒不彻底，细菌检出率高；作为医院感染高危物品的活检钳，没有1所按照灭菌要求处置；部分消毒后内镜及其配件的微生物污染严重；10所医院的支气管镜及其配件中，有3所污染，其中1所系极严重污染；消毒后的17所胃镜及其配件中，有5所污染，其中2所属重度污染，1所为极严重污染。结论：我市部分医院对支气管镜和胃镜消毒观念淡薄、清洗消毒不规范、消毒剂使用不当、消毒时间过短，导致不少消毒后的内镜及其配件仍存在病原菌污染，有引发医院感染的严重隐患，亟待重视和解决。