线粒体基因突变糖尿病的临床基因诊断技术

目的：了解线粒体基因突变在我国2型糖尿病（DM）人群中的存在情况，并为建立一种简便，快速的线粒体基因突变糖尿病的诊断方法提供基础。方法：采用PCR－RFLP方法对随机抽取的无亲缘关系的178例2型DM患者和150例健康对照的线粒体DNA突变热点区域tRNALeu(UUR)基因及其邻近区域内（nt2995-3494)4个位点，即nt3243,3316,3394,3426进行突变筛查。结果：在178例2例DM患者中发现5例nt3316G→A突变；对照组中未检出任何突变（P＜0．05），nt3316G→A突变频率为2．81％，突变使非极性的丙氨酸被极性的苏氨酸所取代（GCC→ACC），结论：nt3316G→A突变可能是2型糖尿病的易感因素之一，该方法简便易行，具有较高的特异性和敏感性，为线粒体基因突变糖尿病的临床诊断及群体筛查提供了基础。     

细胞凋亡的生物化学（一）——DNA裂解和信号传递系统

细胞凋亡的生物化学（一）ＤＮＡ裂解和信号传递系统汤新之天津医科大学（天津３０００７０）几乎所有细胞均可发生自然死亡，这些正常细胞死亡具有形态学和生化与分子生物学等特征称为细胞调亡（ａｐｏｐｔｏｓｉｓ，词源自古希腊语，指枯萎树叶的一点一点凋落）。细胞凋...     

线粒体基因缺陷与糖尿病关系研究的进展

线粒体是细胞内的重要细胞器,普遍存在于真核细胞中。它具有独特的超微结构,通过氧化磷酸化合成ATP供给细胞各种生命活动的需要。1981年Anderson[1]等发表了人类线粒体DNA(mtDNA)的全序列。1988年,Holt和Wal-lace分别在线粒体脑病和Leber’s遗传性视神经病(LHON)患者的细胞中发现了mtDNA突变,从而开辟了研究mTDNA突变与人类疾病的新领域。目前已发现mtDNA的50多种点突变和100多种基因重排与人类疾病相关[2]。将mtDNA分子遗传学研究与临床研究相结合,使人类对线粒体疾病的认识日益深入。近年来,线粒体基因突变与糖尿病(DM)发生发展的关系已受到广泛重视。由于氧化磷酸化在胰岛β细胞分泌胰岛素过程中的重要作用,使其成为DM的又一重要的候选基因。     

肥胖病高胰岛素血症发生机制的探讨

采用放射免疫和放射受体测定法，对３０例肥胖病患者及１５名健康受试者血清中免疫反应性胰岛素、免疫反应性Ｃ肽和红细胞胰岛素受体进行测定。结果显示：（１）肥胖病糖耐量降低的虱和肥胖病伴有糖耐量量严重降低的Ⅱ型糖尿病患者血清ＩＲＩ水平和Ｃ肽水平较ＮＷＮＴ组明显升高（Ｐ〈０．０１和Ｐ〈０．０５），而糖耐量正常的肥胖病患者（ＯＮＴ）和ＮＷＮＴ组间比较无显著性差异。（２）ＩＲＣＰ／ＩＲＩ摩尔比值在ＯＩＴ和ＯＤ组     

生长介素受体研究概况

本文所用缩写字ConA刀豆素A [~(14)C] meAIB z-甲基-氨基-1-[~(14)C] 异丁酸DTT 二硫苏糖醇hGH 人生长激素IGFs 胰岛素样生长因子INS 胰岛素ILAS 胰岛素样多肽     

生长介素及其结合蛋白

Froesch等通过胰岛素的放免测定发现,血清中的胰岛素样物质的生物活性远远高于胰岛素的放射活性。这些胰岛素样物质,只有不到10％可被胰岛素抗体中和,这些物质称为生长介素(Somatomedin SM)     

胆固醇结石病人肝组织固醇携带蛋白2 mRNA的表达

目的 研究胆固醇结石病人和非胆固醇结石病人肝组织SCP2 mRNA的表达情况。方法 应用逆转录—聚合酶链反应(RT-PCR)技术，研究了36例胆固醇结石病人和30例非胆固醇结石病人肝组织SCP2mRNA的表达水平。结果 胆固醇结石组SCP2 mRNA表达水平较非胆固醇结石组升高，差异有显著性。结论 胆固醇结石病人肝组织SCP2 mRNA表达水平升高，SCP2基因表达过度可能是胆固醇结石形成的重要原因。     

2型糖尿病患者血清胰岛素受体抗体的检测

目的：建立血清胰岛素受体抗体的检测方法,探讨胰岛素抵抗的关系。方法：放射免疫分析法测定去胰岛素血清对125I－胰岛素与胰岛素受体特异结合的影响。结果：批内变异系数为4．9％,批间变异系数为12．5％,26例2型糖尿病患者有3例呈胰岛素受体抗体阳性。结论：胰岛素受体抗体与胰岛素抵抗密切组关。