基因Glu81Gly突变致转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病1例并文献复习

目的 提高对转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病的认识。方法 分析1例转甲蛋白基因Glu81Gly突变致转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病患者的临床资料,并结合文献复习讨论。结果 患者表现为缓慢起病的对称性四肢无力、麻木,就医前有反复腹泻症状,腰穿脑脊液蛋白-细胞分离,神经电生理检查提示感觉和运动神经轴索损害,被误诊为慢性吉兰巴雷综合征,治疗效果不佳而后行基因测序确诊为转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病。结论 患者表现为进展性运动感觉性轴索型神经病合并自主神经功能障碍时,需考虑转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病的可能,可行基因测序明确诊断。     

磷酸二酯酶4D基因rs966221位点单核苷酸多态性与缺血性脑卒中发病的关系

目的探讨广西壮族人群磷酸二酯酶4D(PDE4D)基因rs966221位点单核苷酸多态性与缺血性脑卒中(IS)发病的关系。方法采用病例-对照研究设计,运用SNaPshot技术对101例广西壮族IS患者(IS组)及同期104例健康体检者(对照组)的PDE4D基因rs966221位点单核苷酸多态性进行检测,比较2组各基因型及等位基因频率,并进行相关性分析。结果 IS组与对照组PDE4D基因rs966221位点GG、GA、AA基因型(0.99%vs 3.85%,29.70%vs 21.15%,69.31%vs 75.00%)及G、A等位基因频率(15.84%vs 14.42%,84.16%vs 85.58%)比较,差异无统计学意义(P0.05)。单因素及多因素logistic回归分析显示,在显性(AAvs GG+GA)、隐性(GGvs AA+GA)和加性(GGvs AA)3种遗传模型下,PDE4D基因rs966221位点单核苷酸多态性与IS患病风险均无关联(P0.05)。结论广西壮族人群PDE4D基因rs966221位点单核苷酸多态性与IS发病不相关。     

中国南方汉族人群ZCCHC14基因多态性与小动脉闭塞性卒中的关系

目的探讨中国南方汉族人群ZCCHC14基因rs12445022位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与小动脉闭塞(small artery occlusion,SAO)性卒中的关系。方法纳入中国南方汉族人群SAO患者121例及同期正常对照者140名,收集一般临床资料,采用SNaPshot方法检测基因型,logistic回归分析基因多态性与疾病的相关性。结果SAO组与对照组ZCCHC14基因rs12445022位点AA、GA、GG基因型(2.5%vs.1.4%,18.2%vs.11.4%,79.3%vs.87.2%)及A、G等位基因频率(11.6%vs.7.1%,88.4%vs.92.9%)比较,差异无统计学意义(P>0.05)。rs12445022位点经调整高血压史、糖尿病史、吸烟史、LDL-C等混杂因素后,在显性模型(AA+GA vs.GG)中与SAO显著相关(校正OR=2.12,95%CI:1.02~4.40,P=0.044)。结论ZCCHC14基因SNP rs12445022多态性与中国南方汉族人群SAO发病风险有关。     

中国南方汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与脑出血的关系

目的研究中国南方汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与脑出血(ICH)的关系。方法采用SNa Pshot法检测中国南方地区汉族人群中124例ICH患者(ICH组)及149名健康对照者(正常对照组)MTHFR基因多态性。结果与正常对照组比较,ICH组及非脑叶ICH亚组T等位基因频率显著升高(均P0.05),ICH组、非脑叶ICH亚组C等位基因频率及脑叶出血亚组T、C等位基因频率差异无统计学意义(均P0.05)。ICH组、非脑叶ICH亚组、脑叶出血亚组和正常对照组的基因型频率差异无统计学意义(均P0.05)。多因素非条件Logistic回归分析显示,MTHFR基因C677T多态性与ICH组及其亚组无相关性(均P0.05)。经过混杂因素校正后,ICH及非脑叶出血与T等位基因显著相关(OR=3.77,95%CI:1.40~10.16,P=0.01;OR=4.19,95%CI:1.30~13.46,P=0.02),脑叶出血与T等位基因不相关(OR=2.31,95%CI:0.37~14.49,P=0.37)。结论中国南方汉族人群MTHFR基因C677T位点T等位基因可能是ICH的重要危险因素。