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目的 探讨帕金森病(PD)患者与疼痛的关系及其临床意义.方法 收集2007年5月至2008年2月四川大学华西医院神经内科门诊就诊的162例PD患者的临床资料,选择同期135名年龄、性别与之相匹配的健康成人作对照.分别采用简易疼痛问卷进行评价,并按性别、年龄、起病形式、发病年龄、病程、Hoehn-Yahr(统一帕金森评定量表,H-Y)分级进行统计学分析.结果 PD患者疼痛发生率(53.1%)高于对照组(23.7%),差异有统计学意义(P<0.01);PD组及对照组女性疼痛发生率均高于同组男性,差异有统计学意叉(P<0.01);随着H-Y分级的增加,PD患者的疼痛程度加重.结论 PD患者存在明显的疼痛情况,并且随着疾病的进展而加重. 相似文献
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背景:LRRK2 基因的许多突变位点与常染色体显性遗传及散发性帕金森病相关。最近,一个多中心研究发现,LRRK2 基因的两个多态性位点S1647T、R1398H与散发性帕金森相关。
目的:了解 LRRK2 基因多态性位点S1647T、R1398H与我国帕金森病的相关性,并结合临床症状,分析、探讨其对帕金森病患者临床症状的影响。同时,我们还进行了亚型分析,即通过基因学研究来探讨这两个多态性位点与早发型PD(EOPD)及晚发型PD(LOPD)的关系。
设计:病例-对照研究
单位:四川大学华西华西医院精神科学实验室
对象:该研究纳入了628名帕金森病患者及510名健康志愿者
方法:所有参与者均取外周静脉血约5ml,常规酚/氯仿法抽提基因组DNA。应用聚合酶链反应–限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)进行LRRK2基因的多态性分析,并采用DNA直接测序技术对其结果进行验证。
主要观察指标:基因型
结果:628名帕金森病患者(369名男性,259名女性)平均发病年龄55.42±11.31岁,EOPD被定义为发病年龄<50岁的患者(165名)。510名健康志愿者(289名男性,221名女性)平均年龄52.18 ± 14.51岁。
首先,对S1647T,病例组人群中:T/T基因型频率为38.5%(242/628)、T/A基因型频率为50.0%(314/628)、A/A基因型频率为11.5%(72/628);对照组人群中:T/T型频率为45.5%(232/510)、T/A型频率为42.9%(219/510)、A/A型频率为11.6%(59/510),将病例组和对照组的基因型频率进行Χ2检验后,差异有统计学意义(OR =1.33, 95%CI:1.05–1.69, P = 0.018)。在亚型分析中,我们发现EOPD患者中基因型T/A+A/A频率明显高于对照组 (OR = 1.46, 95% CI:1.02–2.10, P= 0.040),同时高于年龄相匹配的对照组(OR = 1.66, 95%CI: 1.08–2.55, P = 0.021)。
其次,对于R1398H,病例组和对照组在TT、TA、AA基因型及等位基因频率均无统计学差异(P > 0.05)。在亚型分析中,EOPD、LOPD与对照组比较,也无统计学差异(P > 0.05)。同时,我们分别对 LRRK2 基因这两个多态性位点各基因型的临床特征进行比较,发现在性别、首发症状、Hoehn–Yahr分级、UPDRS评分等未见明显差异(P > 0.05)。
结论:我们的研究结果表明:LRRK2 基因多态性位点S1647T是我国汉族帕金森病患者的危险因素,该位点多态性增加了早发PD的发病风险。然而,多态性位点R1398H则不影响我国汉族人群PD的发病风险。 相似文献
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