转录因子ZIC3基因突变与苏南地区散发性先天性心脏病患儿的相关性研究

目的探讨转录因子ZIC3基因突变与苏南地区散发性先天性心脏病(CHD)患儿的相关性,为临床诊断和治疗奠定基础。方法纳入192例散发性CHD患儿为观察组,并入选190例健康人群作为对照组,采用病例对照研究方法,用脱氧核糖核酸聚合酶链反应(PCR-DNA)测序技术对CHD患儿外周血中ZIC3基因的外显子及其侧翼序列进行分析。结果在观察组中发现一个错义突变c.1341AG,未发现同义突变或重复缺失,在对照组中未发现错义突变、同义突变或重复缺失。结论ZIC3是一个高度保守的基因,其编码区未发现与CHD患儿相关的突变。     

15例乳腺癌改良根治同期乳房假体植入重建术病人的围术期护理

[目的]总结乳腺癌改良根治同期乳房假体植入重建术病人的围术期护理。[方法]对15例乳腺癌病人行改良根治术同期乳房假体植入乳房重建术,术前加强心理护理、术前准备,术后应严密观察病情变化,做好心理护理、体位护理、引流护理、饮食护理、并发症的预防与护理,指导病人进行功能锻炼。[结果]15例病人均顺利手术,术中出血150mL左右;术后未发生假体移位、感染、积液等并发症;乳房外形好,双侧基本对称。[结论]加强乳腺癌改良根治同期乳房假体植入重建术病人的围术期护理是手术成功的保证。     

采用第二代测序技术发现一个中国耳聋家庭SLC26A4基因突变

目的 明确一例非综合征型耳聋患者的致病基因.方法 收集患儿及其父母的血样,提取基因组DNA,采用SNaPshot技术和第二代测序技术进行耳聋基因检测,采用聚合酶链反应(PCR)直接测序方法对检测出的SLC26A4基因突变进行验证.结果 该耳聋患儿的SLC26A4基因存在p.V306GfsX24和p.P516PfsX11复合杂合突变,其父亲存在p.V306GfsX24杂合突变,母亲存在p.P516PfsX11杂合突变.结论 SLC26A4基因p.V306GfsX24和p.P516PfsX11复合杂合突变是导致该患者耳聋发生的原因.第二代测序技术可准确检测耳聋基因的新突变,具有一定的临床应用价值.     

优质护理在骨折患者临床护理中的实施效果探析

目的:探析骨折患者临床护理中优质护理实施效果。方法:选取2013年6月-2014年8月重庆市第十三人民医院收治的55例患者随机分为两组,25例骨折患者实施常规护理为甲组,30例骨折患者实施优质护理为乙组,比较分析两组患者的临床护理实施效果。结果:比较两组患者的护理满意评分、平均住院时间以及骨折愈合时间,组间差异均具有统计学意义(P0.05)。结论:骨折患者实施优质护理,有利于骨折功能的早日恢复,提高临床护理满意度。     

一个先天性小眼畸形家系的全外显子组测序分析及产前诊断

目的分析1个先天性小眼畸形家系的临床表型及遗传学病因。方法应用高通量测序技术对先证者及其父母进行全外显子组测序,筛选候选致病位点,对其家系进行Sanger测序验证,并通过羊水穿刺和Sanger测序为先证者母亲提供产前诊断。结果全外显子组测序和Sanger测序发现家系中的3例患者均携带OTX2基因c.289C>T(p.R97*)杂合变异,先证者母亲亦携带该变异,但无小眼畸形。先证者的父亲、舅母和胎儿未携带上述变异。结论OTX2基因c.289C>T(p.R97*)杂合变异很可能是该家系的发病原因。上述诊断将有助于该家系的遗传咨询和产前诊断。     

基因突变致原发性小头畸形一家系

先证者,女,5岁,因为"头小、多动、智力发育落后"于2011年8月就诊.该患儿于2007年9月足月剖宫产娩出,产前超声提示胎儿头围小于同孕龄胎儿,未发现其他异常.出生体重2300 g,头颅偏小(头围数值不详),明显与身体不成比例,体格检查未发现其他异常.2岁时行头颅计算机断层扫描(computed tomography,CT),显示颅骨狭长,骨缝相对变窄,双侧侧脑室后角间距相对增宽,三脑室后部略扩张上移,中线结构居中.外周血染色体核型为46,XX.5岁就诊时体重12 kg(低于均值2个标准差),身高98 cm(低于均值2个标准差),头围37 cm,智商(intelligence quotient,IQ)41分,社会适应能力(social-maturity scale,S-M)7分.父母非近亲结婚,家族中无类似疾病.     

产前诊断除外肌营养不良蛋白基因外显子44移码突变一例

先证者,男,1+岁,临床诊断为杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD).该病发生主要原因是编码肌营养不良蛋白(dystrophin)基因的大片段缺失或突变[1].首先采用多重聚合酶链反应技术针对先证者及其父母的肌营养不良蛋白基因26个外显子(包括3、4、6、8、12、1 3、16、17、19、32、34、41、42、43、44、45、46、47、48、49、50、51、52、60、Pm、pb)进行检测,未见上述外显子缺失.进而采用多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligation-dependcnt probe amplification,MLPA)法检测肌营养不良蛋白基因79个外显子,均未见缺失或重复.最终经全基因测序发现先证者第44号外显子一处移码突变:NM_004006.1:c.6391_6392delCA(p.Gln2131AsnfsX3),而先证者父母的44号外显子同步测序均未见异常,且此突变未见报道.通过寡核苷酸多态性数据库(www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP)、国际人类基因组单体型图计划(www.hapmap,org)和“华大基因千人基因组计划( www.genomics.cn)”中72个中国人样本的数据分析排除多态可能,同时经PDB数据库(www.pdb.org)蛋白功能预测可能造成膜蛋白结构域的改变,因此考虑此突变为新发或生殖腺嵌合造成的致病突变.     

microRNAs在甲状腺癌中的异常表达和功能研究进展

甲状腺癌是一种非常常见的内分泌肿瘤,近年来其发病率显著上升.虽然大多数甲状腺癌发展缓慢,生存率相对较高,但仍有一些病例有发展为更具侵袭性和致命性甲状腺癌的风险.因此,阐明甲状腺癌的发生机制是治疗甲状腺癌的迫切需要.甲状腺癌的发生是一个非常复杂的过程,涉及到大量的遗传和分子机制的改变,而微小核糖核酸(microRNA,m...     

采用二代测序对脊髓性肌萎缩家系行胚胎植入前遗传学诊断

目的探讨二代测序技术对脊髓性肌萎缩症(SMA)家系行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的应用价值和优势。方法选取1对于苏州市立医院生殖与遗传中心就诊的SMA基因携带者夫妇,经家系调查后,抽取家系成员外周血,采用Real-time PCR法进行分析,明确基因突变位点。针对突变位点涉及基因及基因的上下游区域内选择高密度紧密连锁的单核苷酸多态(SNP)作为遗传标记。二代测序(NGS)后,选择若干有效位点进行单体型分析。最后使用单体型连锁分析技术进行单基因PGD。结果此对夫妇的SMN1基因exon7均为单拷贝,而先证者为SMN1基因exon7纯合缺失。通过单体型连锁分析之后进行单基因病PGD周期,形成4枚囊胚,NGS PGD检测结果为未携带突变的整倍体囊胚、单拷贝携带的整倍体囊胚、单拷贝携带但为非整倍体囊胚和致病的整倍体囊胚各1枚。将未携带突变的整倍体囊胚行冻融胚胎移植后获得临床妊娠,产前诊断结果显示未见异常,足月剖宫产分娩一正常男婴,体重3 150g,健康状况良好。结论采用NGS对SMA家系行PGD可以阻断此单基因病在该家系中的再发风险,还可以避免选择非整倍体胚胎而导致的流产问题。