WT1（+）急性髓系白血病M2型合并中枢性尿崩症1例并文献复习

急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)是一类髓系造血干祖细胞的恶性克隆性疾病,以骨髓与外周血中原始和幼稚细胞异常增生为主要特征。尿崩症(diabetes insipidus,DI)是精氨酸加压素(AVP)又称抗利尿激素(ADH)分泌缺陷或肾脏对精氨酸加压素不敏感所导致的综合征,分为中枢性尿崩症(central diabetes insipidus,CDI)和肾性尿崩症(nephrogenic dia-betes insipidus,NDI)[1]。中枢性尿崩症是急性髓系白血病的一种罕见的并发症,目前全球仅有约100例已发布的病例报告[2]。近期我科收治1例WT1(+)急性髓系白血病M2型合并中枢性尿崩症患者,现报道如下。      

伴骨质破坏的B型尼曼匹克病一例

患者 女, 43岁, 自2003年起无明显诱因出现头晕、乏力, 双腿出血点等不适, 未予重视, 后分别于2008、2010、2013年查骨髓细胞形态学均未见特殊异常, 给予"咖啡酸片、甲钴胺、维生素B12"治疗效果不明显, 于2015年再次就诊于我院。查体:全身未触及浅表肿大淋巴结, 腹部膨隆, 肝肋下未触及, 脾肋下3 cm。血常规:红细胞2.87 × 1012/L, 血红蛋白92 g/L, 血小板48 × 109/L。骨髓细胞形态:尼曼匹克细胞占1.6%。提示血小板减少, 增生性贫血, 待排神经鞘磷脂病。腹部B超示脾大, 转我院肝胆外科行"腹腔镜下脾全切除术"。术后病理回报:脾组织内见大量泡沫样组织细胞增生, 符合尼曼匹克病(Niemann-Pick disease, NPD)(图1)。患者经对症治疗, 乏力、头晕、视物模糊等症状较前缓解, 定期随诊病情稳定。2020年12月, 患者因间断双下肢疼痛加重再次就诊, 查血常规:红细胞4.35 × 1012/L, 血红蛋白126 g/L, 血小板219 × 109/L。高密度脂蛋白0.78 mmol/L。PET-CT示:NPD治疗后;...     

西北地区β-地中海贫血1例临床报告

地中海贫血又称海洋性贫血,即珠蛋白生成障碍性贫血,是一组由珠蛋白基因缺失或点突变致使珠蛋白肽链合成部分或完全抑制的遗传性溶血性贫血。属于隐性遗传性疾病,按照所受累的珠蛋白链主要分为α-地中海贫血和β-地中海贫血[1]。该病作为一种遗传病,是我国目前危害最大的遗传病之一,并且据调查统计本病的发病率在逐年升高,就目前人类的医疗水平而言,对该病的治疗暂未取得特殊简便易行的方法。      

套细胞淋巴瘤转化为WHSC1及NOTCH1等基因阳性的淋巴瘤细胞白血病1例报道并文献复习

<正>套细胞淋巴瘤(MCL)为非霍奇金淋巴瘤中B细胞淋巴瘤的一种少见类型,通常起病隐匿,占非霍奇金淋巴瘤的 3%～8%。参考我国之前常用的WF分类标准,MCL属于恶性侵袭性淋巴瘤的一种,老年男性多见,疾病确诊时常已至晚期,发病时常伴有肝大及骨髓等其他器官及外周血侵犯,预后差且复发率较高。目前,临床上R-CHOP方案作为治疗MCL的一线药物多数可缓解病情,无完全规范化治疗MCL的方案^[1]。     

多发性骨髓瘤化疗并发大叶性肺炎一例并文献复习

<正>患者,男性,45岁,已婚,因"恶心、纳差1个月余,发现肾功能异常1 d"于2018年8月3日入住兰州军区兰州总医院。既往体健,无肝炎、结核、高血压及糖尿病等病史。患者于2018年7月起无明显诱因出现恶心、干呕,纳差,就诊于当地县医院,检查肝功能:球蛋白浓度为83.3 g/L。胃镜检查示慢性浅表性胃炎并胆汁返流。给予奥美拉唑治疗后症状无缓解。后就诊于本院肾内科门诊,查肾功能:肌酐浓度为204.0μmol/L。尿常规示尿蛋白3+。腹部超声检查示:(1)肝小囊肿,左;(2)慢性胆囊炎,胆囊息肉;(3)双肾声像图所见,请结合实验室检查,弥漫性病变不除外;(4)脾、胰声像图未见明显异常。遂以"急     

PDGFRB、CUX1、KMT2C、BCR-ABL基因阳性的急性淋巴细胞白血病一例并文献复习

急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia, ALL)是一种起源于B系或T系淋巴祖细胞的肿瘤性疾病, 是常见的白血病类型之一。病因尚不明确。ALL约占儿童急性白血病的80%, 诊断为ALL的儿童(<15岁)预后良好, 治愈率超过85%[1]。然而, 随着年龄的增长, ALL的治愈率逐步下降, 在成人(年龄≥40岁)中, 治愈率仅为30%～40%[2] 。骨髓原始细胞的增殖和聚集使正常造血功能受到抑制, 从而发生相对应的临床表现, 即贫血、出血、发热以及白血病增殖浸润表现, 多表现为骨痛、淋巴结和肝脾肿大、睾丸浸润等。近期我科收治一例PDGFRB、CUX1、KMT2C、BCR-ABL基因阳性的急性淋巴细胞白血病患者, 治疗效果良好。现报道如下。     

苯达莫司汀联合利妥昔单抗治疗滤泡性淋巴瘤一例

滤泡性淋巴瘤(follicular lymphoma, FL)是一种起源于滤泡生发中心B细胞(中心细胞和中心母细胞)的淋巴瘤, 一线治疗方案为化疗联合利妥昔单抗(rituximab, R)。盐酸苯达莫司汀是一种具有全新结构的抗癌药物, 其疗效显著, 副作用轻微, 药物稳定性优良, 能够显著降低疾病的复发率与死亡率。我科收治一例滤泡性淋巴瘤的患者, 以苯达莫司汀联合利妥昔单抗治疗, 效果良好, 现报告如下。     

TEL/AML1融合基因阳性急性淋巴细胞白血病1例

正急性淋巴细胞白血病(ALL)是一种起源于骨髓造血干细胞的恶性克隆性疾病,是以骨髓中原始、幼稚淋巴细胞增多为特征的急性白血病。其中,细胞遗传学改变发挥重要作用,是一项独立的预后因素。本科近期收治了1例TEL/AML1融合基因阳性患儿,现报道如下。1临床资料患儿,男,4岁3个月,2016年6月7日因"间断乏力,伴腹     

门冬酰胺酶致弥漫性脑白质病一例并文献复习

目的 观察门冬酰胺酶治疗急性淋巴细胞白血病(ALL)患者产生的不良反应.方法 对1例ALL患者使用门冬酰胺酶后导致弥漫性脑白质病进行分析并复习相关文献.结果 该例患者在使用门冬酰胺酶治疗时出现意识障碍、癫痫发作,通过影像学诊断为弥漫性脑白质病.给予终止化疗、控制血压和适当抗惊厥药物治疗后完全好转.结论 ALL患者在使用门冬酰胺酶过程中出现头痛、呕吐、癫痫等症状时应结合病史、体检和头颅磁共振成像等检查,应做到及早诊断和治疗,从而降低患者不良反应的发生率、提高疗效及改善患者预后.