幼年特发性关节炎的治疗进展

幼年特发性关节灸(JIA)是16岁以下儿童最常见的风湿性疾病，患儿的预后至多样性，一些完全康复，另一些则终身有症状和／或显著的残疾，因此亟需有效的药物来控制疾病。非甾体类抗灸药物是治疗JIA的第一线药物，选择性环氧化酶—2抑制剂与传统的非团体类抗炎药物相比，具有抗炎作用大而副作用小的优点。缓解疾病的抗风湿药物是治疗JIA的第二线药物，氨甲蝶呤、柳氮磺胺吡啶以及etanercept在双育对照试验中被证实是有效的。一些研究显示硫唑嘌呤、来氟米特、infliximab等药物也可能有效，但仍需进一步研究。     

~(99m)Tc-DMSA肾静态显像对上尿路感染的诊断

越来越多的临床和实验室研究证实，放射性９９ｍ锝－二巯基丁二酸（ｔｅｃｈｎｅｔｉｕｍ９９ｍ－ｌａｂｅｌｅｄｄｉｍｅｒｃａｐｔｏｓｕｃｉｎｉｃａｃｉｄ，９９ｍＴｃ－ＤＭＳＡ）肾静态显像是诊断上尿路感染的可像靠影像学方法，其敏感度在９０％左右，特异度高达９５％以上，它不仅有助于上尿路感染的定位诊断，还能显示病变的性质、范围和严重程度，指导治疗和随访肾脏病变的转归，本文就此作一综述。     

长期应用糖皮质激素治疗的肾病或结缔组织病患儿发生急性呼吸衰竭原因分析

我院2005至2007年收治4例长期应用激素治疗后发生急性呼吸衰竭的肾病或结缔组织病患儿. 男3例,女1例,接受正规糖皮质激素治疗,疗程最短者2个月,平均3～75个月.回顾性分析4例肾脏风湿病患儿发生急性呼吸衰竭的临床资料,以及进行的血液、痰液、胸片及肺高分辨CT(HRCT)检查结果.     

湖南部分地区40岁及以上居民烹饪污染性燃料及生物燃料暴露情况分析

目的 了解湖南部分地区40岁及以上居民烹饪污染性燃料及生物燃料暴露情况,为污染性燃料和生物燃料暴露防控工作提供参考依据.方法 调查对象来自于2019年湖南省5个慢性阻塞性肺疾病监测点,采用多阶段分层整群随机抽样方法,面对面询问调查方式收集相关信息.对样本复杂加权后分析不同特征人群烹饪污染性燃料和生物燃料暴露情况.结果 ...     

过敏性紫癜患儿血清中IgA1半乳糖基的缺失水平及临床意义

目的探讨过敏性紫癜((Henoch-Schnlein purpura,HSP)患儿血清IgA1半乳糖基的缺失水平与其临床特点的相关性,以指导临床个体化治疗。方法根据临床症状和疗效将57例HSP患儿分为:非紫癜肾普通组(26例),包括已激素治疗(12例)和尚未激素治疗者(14例);HSP肾病组(7例);难治性HSP组(7例);治愈组(17例)。另选健康体检儿童24例作为对照值。以凝集素(lectin)亲和ELISA法及IgA1抗体亲和ELISA法分别检测HSP患儿和对照组血清IgA1半乳糖基的缺失水平及IgA1水平。结果 57例HSP患儿中,40例未治愈者的血清IgA1半乳糖基缺失水平均高于治愈组和对照组,差异有统计学意义(P均0.05);而治愈组与对照组间的差异无统计学意义(P0.05)。在HSP的各亚组中,HSP肾病组、非紫癜肾普通组和难治性HSP组的血清IgA1半乳糖基缺失水平均高于对照组;难治性HSP组高于非紫癜肾普通组,差异有统计学意义(P均0.05)。HSP肾病组与难治性HSP组及与非紫癜肾普通组患儿间血清IgA1半乳糖基缺失水平的差异无统计学意义(P均0.05)。非紫癜肾普通组中,尚未激素治疗组血清IgA1半乳糖基缺失水平高于已予激素治疗组,差异有统计学意义(P0.05)。结论 IgA1半乳糖基的缺失水平可以客观反映HSP的疾病活动状况和疗效预期,尤其对于难治性HSP患儿,有望成为临床有效的生物监测靶标以决策和指导糖皮质激素以及免疫抑制剂在HSP患儿中的合理使用。     

造血干细胞移植治疗以新生儿糖尿病起病的IPEX综合征：临床随访及文献复习

收集并总结1例以糖尿病酮症酸中毒起病,遗传学检测明确为FOXP3突变的男性患儿的临床资料,分析经造血干细胞移植后18个月的随访结果和临床特点。患者男性,3岁5个月龄。5个月龄时因精神萎靡、呕吐症状就诊被诊断为糖尿病酮症酸中毒,继而出现严重腹泻、反复湿疹及肾病综合征,经遗传学检测明确为FOXP3基因突变引起的IPEX综合...     

应用高通量测序技术对远端肾小管酸中毒家系进行基因诊断

目的对2例远端肾小管酸中毒家系进行基因突变分析。方法收集远端肾小管酸中毒患儿病历资料,应用高通量测序技术对患儿基因组DNA进行突变筛查,Sanger测序方法对患儿及家系成员进行验证,对可疑突变进行生物信息学预测。结果测序结果显示病例1患儿携带ATP6V0A4基因c.1185delC和c.1418CT复合杂合突变;病例2患儿携带ATP6V0A4基因c.639+1GA和c.2227CT复合杂合突变; 2例患儿的突变均分别遗传自父母。c.1418CT和c.2227CT突变均未见报道,经生物信息学预测为有害突变,根据美国医学遗传学与基因组学会遗传变异分类指南均归类为可能致病性变异。结论发现ATP6V0A4基因2个新的备选突变位点,为基因检测和诊断治疗提供借鉴。     

非甾体类消炎药联合甲氨蝶呤治疗全身型幼年特发性关节炎疗效观察

目的探讨非甾体类消炎药(NSAIDs)联合甲氨蝶呤(MTX)治疗全身型幼年特发性关节炎(SO-JIA)的疗效。方法分析比较32例SO-JIA患儿以NSAIDs联合MTX治疗后临床症状的变化,关节炎病情改善评估参照美国风湿病学会推荐的类风湿性关节炎改善标准。结果32例患儿治疗后,体温恢复正常27例,退热有效率为84.4%(27/32例),5例加用糖皮质激素后热退;31例关节炎症状改善,有效率为96.9%(31/32例),1例加用来氟米特后关节炎症状缓解。停药观察3例,复发1例。结论SO-JIA诊断确立后应尽早予NSAIDs联合MTX治疗,NSAIDs能较好地退热及减轻关节症状,MTX可有效持续改善关节炎症。糖皮质激素不作为首选退热用药。     

丙基硫氧嘧啶致以肺出血为首发症状的抗中性粒细胞胞浆抗体相关小血管炎1例报告并文献复习

目的报告1例由于服用丙基硫氧嘧啶(PTU)导致的以肺出血为首发症状的儿童抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)阳性血管炎病例并文献复习,以提高儿科医师对此疾病的认识。方法根据患儿的病史、症状、血清学及各项辅助检查结果,结合近期相关文献复习进行回顾性分析。结果患儿因甲状腺功能亢进服用PTU治疗3年,药物加量后出现肺出血,同时伴镜下血尿、蛋白尿、关节症状和皮疹,核周型-ANCA阳性。诊断为PTU导致的ANCA相关小血管炎。经停用PTU、泼尼松治疗,患儿肺部症状、体征得到明显改善。结论 PTU可引起ANCA相关小血管炎,及时停用PTU以及应用糖皮质激素治疗,可改善预后。