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SS是一种累及分泌腺导致皮肤黏膜干燥、牙齿块状脱落为主要表现的多系统受累的慢性自身免疫病。鉴别诊断尤为重要。本文介绍2例有皮肤干燥、牙齿块状脱落的先天性无痛无汗综合征患者, 通过对患者及其家人进行基因二代测序和Sanger测序验证发现致病基因位点c.851-33T>A, 并结合国内外文献分析c.851-33T>A纯合子突变的临床特点, 以提高临床医师对该类疾病的认识, 利于制定治疗方案。 相似文献
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回顾性分析山西白求恩医院2013年4月至2019年9月收治的9例弥漫性CTD合并视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）患者的人口学特征、临床表现、实验室检查、治疗方案及预后。9例患者中急性脊髓炎7例,视神经炎3例;合并SS 5例,SLE 2例,RA 1例,未分化CTD 1例。9例患者均给予足量糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗,... 相似文献
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间充质干细胞(mesenchymal stem cells,MSCs)是来源于早期中胚层的干细胞,具有高度自我更新能力和多向分化潜能[1].20世纪70年代Frieden-stein等[2]首次发现从骨髓中分离可在体外培养增殖的纤维样细胞,将其移植到皮下后能够形成骨组织和重建造血微环境. 相似文献
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