1167例孕妇羊水产前诊断结果分析

目的对1167例羊水产前诊断结果进行分析,探讨羊水细胞染色体核型分析和FISH技术在产前诊断中的临床应用。方法孕中期孕妇行羊膜穿刺术,抽取羊水进行羊水细胞染色体核型分析,同时进行FISH检测。结果 1167例羊水染色体核型分析,异常染色体核型有255例,数目异常224例,结构异常31例。其中常染色体数目异常有191例,性染色体异常有33例。常染色体结构异常有29例,性染色体结构异常有2例。FISH技术对应的检测结果为数目异常223例,其中21-三体155例、18-三体42例、13-三体1例、性染色体异常25例。11例FISH检测正常细胞与异常细胞比例均介于10%~60%之间,经羊水染色体核型确诊,均为不同比例的嵌合体。结论染色体核型分析技术与FISH技术两种方法优势互补,尤其是对嵌合体检测有指导作用,可为产前诊断工作提供更准确的结果[2]。     

正常核型急性髓系白血病患者融合基因的检测

目的探讨急性髓系白血病（AML）患者染色体畸变所形成的易位相关融合基因的临床和实验的关系。方法采用多重巢式RT—PCR方法和染色体核型分析技术对60例AML患者的融合基因进行分析。结果18例（30％）正常核型的AML患者分别检测出有PML／RARα、AML1／ETO、TLS／ERG、CBFβ／MYH11和MLL／AF9等5种融合基因的存在。结论多重巢式RT—PCR技术可用于白血病患者初诊时染色体畸变的筛选,可在核型正常的AML患者中检出隐匿的染色体易位,对AML的诊断分型具有重要帮助,进一步指导临床个体化治疗。     

多囊卵巢综合征患者血清中瘦素水平与胰岛素抵抗关系的研究

目的探讨多囊卵巢综合征（PCOS）患者血清中瘦素（Leptin）与胰岛素抵抗的关系。方法测定了56例PCOS患者和30例正常妇女血清中的瘦素、血糖和胰岛素水平；用胰岛素抵抗指数（IR）和胰岛素敏感指数（ISI）以及胰岛素曲线下面积（AUC）作为评价患者胰岛素抵抗的指标，相关性分析探讨瘦素与胰岛素抵抗的关系。结果PCOS组患者血糖、胰岛素及Leptin水平明显高于对照组（P〈0．05）；PCOS纽中瘦素与FINS（r=0．655，P〈0．0I）、IR（r=0．442，P〈0．01）、AUC（r=0．520，P〈0．01）、ISI（r=0．458，P〈0．05）均呈正相关关系。结论瘦素可能参与PCOS发生、发展有关，PCOS患者血清中瘦素水平与胰岛素抵抗存在一定的相关性。     

多重巢式RT-PCR技术在急性髓系白血病中的应用

Objective To analyse the fusion genes derived from chromosome structural aberrations in acute myeloid leukemia(AML) and the relationship between fusion genes and the MICM classification, clinical diagnosis, chemotherapy and prognosis. Methods The expression of fusion gene in bone marrow samples was detected with multiplex RT-PCR technique and chromosome karyotypes, immunological phenotypes and clinical data were analyzed in 60 acute myeloid leukemia newly diagnosed. Results 37 cases(61.67 %) of 60 patients carried 5 kinds of fusion genes consisting of MLL-AF9, TLS-ERG, CBFβ-MYH1, AML1-ETO and PML-RARα. The activation of oncogene HOX11 was detected in 13 AML cases, three of them with other chromosome aberration simultaneously.23 cases of 31 patients carrying AML1-ETO or PML-RARα, reached complete remission(CR) after chemotherapy and without relapse. Conclusion Gene typing is the most precise classification method that can direct clinical treatment and evaluate prognosis. Multiplex RT-PCR technique, which can quickly screen 29 kinds of fusion gene derived from chromosome structural aberrations at one time, maybe helpful to improve M1CM classification and guide the choice of treatment.     

多重聚合酶链反应检测DMD／BMD患者的基因缺失

目的了解Duchenne型肌营养不良（DMD）／Becker型肌营养不良（BMD）患者基因缺失的分布规律,并探索检测技术。方法应用28对引物多重聚合酶链反应（mPCR）分4组对20例DMD／BMD患者进行Dysophin基因缺失检测分析。结果12例（60％）存在外显子缺失,8例（40％）未检测到缺失;8例缺失片段集中于44—52号外显子,4例集中于5’端外显子。结论基因缺失为主要突变类型,缺失片段主要分布于44—52、2～20号外显子两个缺失热区。     

多重巢式RT-PCR技术在急性髓系白血病中的应用

Objective To analyse the fusion genes derived from chromosome structural aberrations in acute myeloid leukemia(AML) and the relationship between fusion genes and the MICM classification, clinical diagnosis, chemotherapy and prognosis. Methods The expression of fusion gene in bone marrow samples was detected with multiplex RT-PCR technique and chromosome karyotypes, immunological phenotypes and clinical data were analyzed in 60 acute myeloid leukemia newly diagnosed. Results 37 cases(61.67 %) of 60 patients carried 5 kinds of fusion genes consisting of MLL-AF9, TLS-ERG, CBFβ-MYH1, AML1-ETO and PML-RARα. The activation of oncogene HOX11 was detected in 13 AML cases, three of them with other chromosome aberration simultaneously.23 cases of 31 patients carrying AML1-ETO or PML-RARα, reached complete remission(CR) after chemotherapy and without relapse. Conclusion Gene typing is the most precise classification method that can direct clinical treatment and evaluate prognosis. Multiplex RT-PCR technique, which can quickly screen 29 kinds of fusion gene derived from chromosome structural aberrations at one time, maybe helpful to improve M1CM classification and guide the choice of treatment.     

1460例宫颈脱落细胞HPV亚型检测结果分析

目的:探讨太原地区女性人乳头瘤状病毒(HPV)感染状况和亚型分布特点。方法:取妇女宫颈脱落细胞,采用聚合酶链反应(PCR)和导流杂交技术进行21种HPV基因亚型检测。结果:1 460例样本中,HPV总阳性率为34.25%(500/1 460);接受检查的各年龄组中,50⁵4岁组和>59岁组检出率较高,2554岁组和>59岁组检出率较高,25²9岁组、3029岁组、30³4岁组、3534岁组、35³9岁组及4539岁组及45⁴9岁组检出率次之,4049岁组检出率次之,40⁴4岁组、5544岁组、55⁵9岁组再次,2059岁组再次,20²4岁组检出率较低。人群总HPV多重感染率为9.86%(144/1 460)。HPV各亚型感染率由高到低依次为HPV 16,58,52,6,53,18,33,31,68,11,66,CP8304,39,45,56,59,42,51,35,44,43。结论:HPV的感染率和亚型分布具有地域性,太原地区妇女HPV感染常见高危亚型为HPV16,58,52,18,33,常见低危亚型为HPV6。     

乙型肝炎患者血清标志物与HBV-DNA含量关系的研究

目的:探讨乙型肝炎(以下简称乙肝)患者血清标志物与HBV-DNA水平的关系及其临床意义。方法:采用酶联免疫吸附试验(ELISA)法和荧光定量多聚酶链式反应(FQ-PCR)法对351例乙肝患者血清样本进行血清标志物及HBV-DNA含量检测。结果:"乙型肝炎表面抗原(HBsAg)(+)、乙肝病毒e抗原(HBeAg)(+)、乙肝核心抗体(HB-cAb)(+)"组(1组)和"HBsAg(+)、HBeAg(+)"组(2组)血清中HBV-DNA的阳性率和含量最高。"HBsAg(+)、乙肝e抗体(HBeAb)(+)、HBcAb(+)"组(3组)、"HBsAg(+)、HBeAb(+)"组(4组)、"HBsAg(+)、HBcAb(+)"组(5组)和"乙肝表面抗体(HBsAb)(+)、HBcAb(+)、HBeAb(+)"组(6组)血清中HBV-DNA的检出率分别为31.4%,8.3%,23.7%和4.5%。结论:患者血清HBV-DNA的阳性率与HBV血清标志物的存在状态相关,定量检测HBV-DNA能真实反映乙肝病毒的复制情况,对临床诊断治疗及判断预后具有重要的指导意义。     

癌基因MDM2 mRNA在急性白血病的过度表达及其临床意义

 目的　探讨癌基因MDM2 mRNA在急性白血病（AL）中的过度表达及其临床意义。方法　采用RT-PCR法检测了100例初诊及复发或难治AL患者和20名健康对照者MDM2基因的表达。采用χ2检验、t检验及单因素方差分析对结果进行统计学分析,以比较各组MDM2基因阳性率及表达强度差异。结果　100例患者中58例（58 %）AL患者有较高水平的MDM2表达,明显高于对照组（P＜0.005）;不良预后组28例中19例（67.9 %）MDM2高表达,明显高于一般预后组[56例中19例MDM2高表达（33.9 %）]（P＜0.05）。结论　MDM2基因过度表达在AL的发病机制及不良预后中起了重要的作用。 结论：MDM2基因过度表达在AL的发病机制及不良预后中起了重要的作用。     

瘦素与多囊卵巢综合征的相关分析

目的探讨血清中瘦素（Leptin）水平与多囊卵巢综合征（PCOS）的关系。方法采用免疫化学发光法检测68例PCOS患者和32例正常妇女血清中的廋素、性激素水平,同时进行糖耐量及胰岛素释放试验。结果 PCOS组血清瘦素水平明显高于对照组（P〈0.05）;PCOS组与对照组相比,除E2水平无显著性差异（P〈0.05）外,其余各项LH、T、PRL、FSH、A4差异显著（P〈0.05）;PCOS组中非肥胖与肥胖组间,除了T、A4差异显著（P〈0.05）外,其余指标差异均无统计学意义（P〈0.05）;PCOS组中瘦素与FINS（r=0.726,P〈0.01）、IR（r=0.631,P〈0.01）、AUC（r=0.518,P〈0.01）、ISI（r=0.663,P〈0.05）均呈正相关关系。结论瘦素可能参与PCOS的发生、发展,并与胰岛素抵抗、高胰岛素血症密切相关。