他巴唑对格雷夫斯病患者血清胰岛素抗体水平的影响

1973年,Hirata首次报道了胰岛素自身免疫综合征(insulin autoimmune syndrome, IAS),又名Hirata病[1].IAS是指在无应用外源性胰岛素情况下,出现的严重自发性低血糖、血清免疫活性胰岛素浓度升高及胰岛素自身抗体阳性.目前,全球已有200余例IAS的报道.病例报告多见于亚洲,尤其是日本,亚洲外仅29例报道.一些IAS是由于口服他巴唑等含巯基药物所致[2], 一些是应用了青霉素所致[3],一些病例无诱因可查[4],因而在临床上易误诊为胰岛素瘤而误行手术治疗.1983年至今,从美国国立图书馆(PubMed)查到25例由于服用他巴唑治疗格雷夫斯病导致的IAS.1999年日本学者Okabe等报道了1例IAS伴格雷夫斯病患者服用他巴唑后低血糖症状消失、胰岛素自身抗体滴度下降[5].本研究旨在观察在中国河南地区他巴唑对格雷夫斯病患者血清胰岛素抗体的影响.     

误诊为醛固酮瘤的特发性醛固酮增多症1例

患者,男,37岁,因"血压高5年,间断乏力4年,右侧肾上腺切除术后血压高未缓解9个月"为主诉于2010年9月入院.5年前剧烈运动后出现头晕、呕吐、一过性黑矇,无头痛、面色苍白、乏力、呼吸困难及视物旋转,休息后缓解,血压140/90 mmHg,诊断为"高血压病",间断口服卡托普利(50 mg/次,3次/d),监测血压示波动范围130～160/90～100 mmHg.     

葡萄糖可调控pSS—SPCAD—proinsulin载体的构建及鉴定

目的构建一葡萄糖可调控pSS—SPCAD—proinsulin表达载体，模仿胰岛B细胞生理功能。方法从Phlns—ABC扩增出SS和proinsulin，与pEGFP—N1，一人工合成多核苷酸（SPCAD），通过酶切、连接、转化，构建出pSS—SPCAD—proinsulin载体。结果经PCR，测序证实，pSS—SPCAD—proinsulin载体构建成功。结论该表达载体的构建为在胰岛素的分泌水平上实现葡萄糖对胰岛素的调控提供了材料。     

复合杂合突变致姐妹俩患17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症

P450c17(cytochrome p450 17α-hydroxylase,CYP17)是类固醇激素合成中的关键酶之一,表达于肾上腺皮质与性腺,具有两种催化活性:孕酮,孕烯醇酮的17α羟化和17羟-孕酮、17羟-孕烯醇酮的17,20-碳链裂解作用[1].但二酶的调节机制不同:氧化还原酶能加快17α-羟化反应而细胞色素b5或磷酸丝氨酸残基的磷酸化则能提高17,20-碳链裂解酶作用[2-4].本文报道了同患17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症的一对姐妹的临床特征及与其父母的CYP17Al基因突变特点,并结合人类P450C17计算机模型对突变类型与酶功能的关系进行了初步讨论.     

晶体膜蛋白2(MP19)的信号肽在蛋白成熟过程中未被切除

目的:探讨MP19的N端是否具有信号肽的功能,引导MP19到细胞膜,证实此信号肽在蛋白质的成熟过程中未被切除。方法:用MP19 cDNA做模板,通过PCR以获得距MP19 N端不同长度的核苷酸序列:1～25 bp、1～36 bp及1～64 bp。完整的cDNA及PCR所获得的不同片段的核苷酸分别克隆到四环素调控的哺乳类表达载体pcDNA4/TO,获得克隆MP19/EGFP、MP19—25/EGFP、MP19—36/EGFP及MP19-64/EGFP,确保插入的片段在EGFP的5’端。将上述载体用FuGene转染到表达     

1型糖尿病患者血浆microRNA-126 变化与内皮功能的相关性

目的 探讨1型糖尿病患者血浆microRNA-126表达水平的变化及其临床意义，并分析microRNA-126与内皮功能的关系。方法 采用实时荧光定量聚合酶链反应检测47例1型糖尿病患者及50例健康对照组人群血浆microRNA-126的表达水平，酶联免疫吸附法检测人内皮型一氧化氮合酶（eNOS）含量，分析血浆microRNA-126表达水平与人内皮型一氧化氮合酶含量的相关性。结果 与健康对照组相比，1型糖尿病组血浆microRNA-126表达水平明显下降（P<0.05），人内皮型一氧化氮合酶含量也明显下降（P<0.05）。相关分析显示血浆microRNA-126表达水平与人内皮型一氧化氮合酶含量呈明显正相关（P<0.05）。结论 1型糖尿病患者血浆microRNA-126水平呈低表达，而糖尿病患者常伴有内皮功能损伤，提示microRNA-126的下调可能与内皮损伤有关。microRNA-126可能通过介导内皮功能的损伤而参与1型糖尿病血管并发症的发生发展。     

DAX-1基因新的移码突变导致一例迟发型先天性肾上腺发育不良症

本研究发现1例先天性肾上腺发育不良症和低促性腺激素性性腺功能减退症患者DAX-1基因第一外显子处993delC新型移码突变,导致终止密码子提前59个氨基酸出现,其母亲、大姐及二姐均为杂合突变,父亲及哥哥为正常野生型.患者糖皮质激素替代治疗后,症状改善,但ACTH未被抑制.

Abstract：

A novel hemizygous frameshift mutation in exon1of DAX-1 gene (993delC) was found in a patient with late-onset adrenal hypoplasia congenita and hypogonadotropic hypogonadism.This mutation led the stop codon to appear in advance of 59 amino acids.His mother and two sisters were the carriers of this hemizygous mutation while his father and brother were wild-type.After glucocorticoid hormone replacement therapy, the clinical symptom was improved, but the level of ACTH was not suppressed.     

原发性甲状腺功能减退症并大量腹水及血癌胚抗原125升高1例

患者,女,57岁,8年前出现双眼睑水肿,继之出现全身水肿于2008年8月25日入住我院消化科。至当地医院检查,诊断为中度贫血,给予治疗效不佳。后多次按肾病治疗,效不佳。2年前症状加重,声音嘶哑,毛发脱落,在当地医院检查,甲状腺功能示：甲状腺功能减退（简称甲减）,予“左旋甲状腺素片25μg,每日1次,尼尔雌醇1mg,每周1次,共1个月,效不佳,自行停药。     

循环miRNA-126在2型糖尿病患者中的表达变化及其相关性研究

目的 探讨不同阶段T2DM患者循环miRNA-126的水平变化及与内皮型一氧化氮合酶（eNOS）及相关代谢指标的关系。 方法 采用RT-PCR检测血浆miRNA-126表达水平,ELISA测定eNOS水平,分析miRNA-126与eNOS及相关代谢指标的关系。 结果 （1）与健康对照（NC）组比较,血浆miRNA-126在T2DM前期（A）组、单纯T2DM（B）组及T2DM并大血管病变（C）组中均下降（P〈0.05）。（2）miRNA-126与LDL-C、DBP及eNOS呈正相关（r=0.224、0.164、0.661,P均〈0.05）,与FPG、HDL-C、HbA1c及年龄呈负相关（r=-0.293、-0.153、-0.258、-0.277,P均〈0.05）。（3）多元逐步回归分析显示,FPG（β=-0.159,P〈0.01）、年龄（β=-0.030,P〈0.01）、LDL-C（β=0.208,P=0.037）、eNOS（β=0.353,P〈0.01）是影响血浆miRNA-126的相关因素。 结论 循环miRNA-126在不同阶段T2DM患者中均呈低表达,FPG、年龄、LDL-C及eNOS是影响miRNA-126的相关因素,推测miRNA-126可能受糖脂代谢的调控,其下调可能与血管内皮功能障碍有关。