JAK2 V617F突变阳性的真性红细胞增多症合并急性冠状动脉综合征二例并文献复习

目的：探讨真性红细胞增多症（PV）合并急性冠状动脉综合征（ACS）的临床特点、诊断、预后及治疗。方法回顾分析北京协和医院收治的2例JAK2V617F突变阳性的PV合并ACS病例的临床资料,并结合国内外文献复习相关研究进展。结果例1为65岁男性,确诊 PV 3年, JAK2V617F突变阳性,因心绞痛反复发作,冠状动脉造影示左回旋支中段弥漫偏心性狭窄80％;于左回旋支中段行经皮冠状动脉介入治疗置入依维莫司洗脱支架1枚,术后给予冠心病二级预防及羟基脲治疗PV,随访3年余症状平稳。例2为44岁男性,确诊PV 3年,JAK2V617F突变阳性,给予羟基脲、干扰素、阿司匹林等药物治疗;患者先后出现脾梗死、脾静脉血栓及闭塞、区域性门脉高压、胃底静脉重度曲张、上消化道出血;入院前2个月因急性下壁心肌梗死行冠状动脉造影示右冠脉近段血栓影,狭窄60％;入院后1个月出现急性前壁心肌梗死,冠状动脉造影示左前降支近段弥漫血栓影,狭窄90％,右冠状动脉近段完全闭塞;给予双重抗血小板及华法林抗凝治疗,症状好转。结论 PV合并ACS相对少见,JAK2V617F突变阳性、WBC增多、年龄大于65岁及既往血栓病史是PV患者发生血栓事件的独立危险因素;临床医师应结合临床特点、冠状动脉造影及合并症情况给予个体化治疗;对于以PV导致的血栓形成为主要病因的ACS行冠状动脉再血管化治疗应慎重。     

第555例 水肿—反复肾周出血—多浆膜腔积液—淋巴结肿大

Castleman病是一类罕见的血液系统疾病。本文报道1例以膜性肾病、多浆膜腔积液为主要临床表现的不典型的Castleman病患者,病程中合并反复肾周出血,病情迁延复杂,经多学科协作明确诊断并给予有效治疗。     

非甾体类抗炎药对急性胰腺炎的治疗意义

急性胰腺炎是指多种病因引起的胰酶激活,继以胰腺局部炎性反应为主要特征,伴或不伴有其他器官功能改变的疾病。炎症因子的产生及释放是其发病机制的重要环节。非甾体类抗炎药(NSAIDs)作为最常见的抗炎药物,已被应用于治疗多种炎症性疾病。近年来,诸多研究表明其代表性药物吲哚美辛可预防具有高危因素患者的内镜下逆行胰胆管造影术后胰腺炎;但对于急性胰腺炎患者的治疗作用,尤其是在减轻全身炎症反应及预防器官衰竭方面的作用尚不明确。大部分动物实验显示NSAIDs具有器官保护作用,但现有初步临床研究结果并不一致。大样本随机对照研究将有助于阐明NSAIDs对急性胰腺炎的治疗意义。     

急性胰腺炎相关胃肠道衰竭的评价和早期诊断指标

目的探索急性胃肠道损伤分级在急性胰腺炎相关胃肠道衰竭中的应用及其早期诊断指标。方法回顾性分析2013年10月至2016年10月北京协和医院收治的中重度急性胰腺炎患者的临床资料,采用Logsitic回归分析和受试者工作特征曲线评价胃肠道衰竭的早期诊断指标。结果共202例患者纳入研究,其中胃肠道衰竭90例(44.6%)。生存分析结果显示,胃肠道衰竭组患者预后显著下降(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,年龄(OR=1.06,95%CI:1.03～1.09,P<0.001)、入院主诉排气排便停止(OR=7.02,95%CI:2.08～23.66,P=0.002)、血白细胞水平升高(OR=1.09,95%CI:1.02～1.17,P=0.015)、血白蛋白水平降低(OR=0.93,95%CI:0.86～1.00,P=0.048)、血肌酐水平升高(OR=1.02,95%CI:1.01～1.04,P=0.001)是胃肠道衰竭的独立危险因素。入院即刻急性生理与慢性健康评分Ⅱ和急性胰腺炎床旁严重程度指数评分诊断胃肠道衰竭的曲线下面积分别为0.999和0.782。结论胃肠道衰竭...     

药物临床研究设计及实施规范解读——基于《E8(R1): 临床研究的一般考虑》

随着我国药物研发和临床研究水平的不断提高,所涉及的药物临床试验范围不断扩大,临床研究设计和实施规范的重要性亦逐渐受到重视。2021年10月,国际人用药品注册技术协调会对原有药物临床研究指导原则进行了首次修订,即《E8(R1):临床研究的一般考虑》,我国国家药品监督管理局近期决定将于2023年7月起使用该原则指导药物临床试验。本文主要从临床工作者的角度对该指导原则的修订背景和重要内容进行解读,并结合我国现有的药物临床研究指导原则实施情况进行分析和讨论,旨在为更好地进行药物临床研究设计与实施提供参考。     

消化内科医师对炎症性肠病患者接种新型冠状病毒肺炎疫苗认知情况及影响因素研究

目的 了解消化内科医师对于新冠疫苗了解情况、接种意愿以及对于炎症性肠病(IBD)患者接种新冠疫苗的认知情况,对未来在消化内科医师中进行相关知识普及提供方向.方法 从国内消化内科医师中进行方便抽样,应用自行设计的《医疗相关人员流感疫苗及新冠疫苗相关知识了解、态度和接种意愿》问卷进行问卷调查.结果 共回收有效问卷156份,...     

糖原累积症Ⅰa型伴严重骨骼畸形1例报告

目的探讨1例糖原累积症Ⅰa型(GSDⅠa)患者的临床特点及治疗方法。方法详细收集患者病史、体格检查和实验室检查结果等临床资料。提取患者及父母外周血DNA,采用PCR-序列测定法,检测葡萄糖-6-磷酸催化亚基(G6PC)基因的外显子1至外显子5。结果患者为23岁男性,有低血糖、肝肿大、高乳酸血症、高尿酸血症和高脂血症的典型临床表现,并同时存在罕见的严重骨骼畸形。在患者G6PC基因外显子5中检测到纯合c.648GT(p.Leu216Leu)剪切致病突变,母亲和父亲均在该位点为杂合突变。该基因突变为GSDⅠa型中最常见的基因突变类型,但极少出现明显骨骼畸形。结论 GSDⅠa型可出现罕见的骨骼畸形,早期诊断和治疗有助于提高生活质量和减轻器官损害。     

急性胰腺炎早期干预的时效性

急性胰腺炎是累及胰腺及其周围组织的炎性病变, 其中重症急性胰腺炎(severe acute pancreatitis, SAP)可引起器官衰竭, 病死率较高。入院后最初24 h内的早期干预对改善SAP预后至关重要。有证据提示, 早期预测SAP疾病严重程度、充分补液及早期肠内营养有助于改善临床转归。不加选择地预防性应用抗生素及早期经内镜逆行性胰胆管造影术对SAP患者无效。但现有多数研究样本量较小, 证据级别较低, 有待更多高质量的研究阐明SAP患者早期的治疗选择。     

胰腺炎的预防及其策略

随着肥胖、酗酒和吸烟人群的不断增加,以及临床诊断水平的飞速发展,胰腺炎发病率呈逐年上升趋势。疾病本身以及相关后遗症造成巨大的社会经济负担。如何更好地预防胰腺炎成为一个值得关注的医学和社会问题。本文从一级、二级和三级预防三个层面分析胰腺炎的整体预防策略和措施,旨在减少胰腺炎及其后遗症发生,改善患者预后。     

炎性肠病并发机会性感染及其对预后的影响

目的分析机会性感染在溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)和克罗恩病(Crohn’s disease,CD)中的分布情况及对疾病预后的影响。方法本研究为基于医院电子数据库系统的回顾性研究,纳入1985年至2015年北京协和医院收治的UC和CD患者。预后危险因素采用多因素Logistic回归分析。结果共1467例患者纳入研究,UC患者898例,CD患者569例。巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)为UC和CD患者最常见机会性感染病原体(住院感染率分别为6.5%和1.2%),UC患者CMV感染和艰难梭菌感染的概率显著高于CD患者(6.5%vs. 1.2%,P0.001; 1.7%vs. 0.4%,P0.05)。CMV感染是UC患者手术的独立危险因素(OR=2.84,95%CI:1.41～5.69,P0.05)。结论 CMV是炎性肠病最常见的机会性感染且会增加UC手术风险,临床需加强对机会性感染的早期识别和干预。