Proteus综合征二例

Proteus综合征(Proteus syndrome,PS)又名变形综合征,是一种少见的先天性疾病,可能与遗传有关.由Cohen和Hayden于1979年最先描述,1983年Wiedennann等[1]以古希腊海神Proteus的名字为其命名.该病临床表现主要表现为偏侧肥大、巨指(趾)、皮下肿块、掌跖肿块、外生骨疣、脊柱侧凸和表皮痣.我们于2011年诊治2例,报道如下.     

bcl—2与肿瘤

ｂｃｌ－２是人类滤泡型Ｂ淋巴瘤细胞染色体易位断点处发现的一种基因，具有阻断程序化死亡的作用，是典型的抗凋亡ｂｃｌ－２基因的易位和异常和肿瘤的发生，发展，转移，预后及化疗药物的抗瘤作用密切相关。视具体情况采用调节ｂｃｌ－２表达水平的方法可能对某些肿瘤的治疗有一定的作用。     

输卵管妊娠与HSV-Ⅱ型和HPV6,11型关系的初步研究

目的探讨输卵管妊娠(TP)与HSV-Ⅱ型及HPV6,11型感染的关系。方法78例输卵管妊娠患者手术所取的输卵管石蜡包埋组织,提取DNA模版,应用荧光定量PCR仪检测HSV-Ⅱ及HPV6,11型,同时设对照组48例,每次实验均用经病理证实为尖锐湿疣的石蜡标本作为阳性对照。结果78例输卵管妊娠组织中HSV-Ⅱ阳性1例,HPV阳性7例,HSV-Ⅱ、HPV6,11型检出率与对照组比较,HPV6,11感染差异有显著性(P<0.05)。结论输卵管妊娠的发生与HPV6,11型有关,与HSV-Ⅱ未见明显相关。     

以脑胶质瘤为首发表现MLH1基因突变Lynch综合征1例并文献复习

目的探讨脑胶质瘤、子宫内膜样癌及升结肠腺癌中MLH1基因突变相关Lynch综合征患者的临床病理学特征。方法随访1例Lynch综合征患者,分析8年间该患者发生脑胶质瘤、子宫内膜样癌、升结肠腺癌的临床及病理资料,并复习相关文献。结果患者女性,36岁时发生脑胶质瘤,43岁时同时发生子宫内膜样癌及升结肠腺癌。错配修复蛋白免疫组化结果显示MLH1和PMS2蛋白阴性,MSH2和MSH6蛋白阳性;基因检测结果显示MLH1基因错义突变。结论以脑胶质瘤为首发肿瘤表现的MLH1基因突变Lynch综合征临床罕见,该类患者同时或异时多部位肿瘤发病率高,发病年龄更早,需密切监测肠道及肠外情况。     

卡波西形血管内皮瘤1例报道并文献复习

目的 探讨卡波西形血管内皮瘤(Kaposiform hemangioendothelioma,KHE)的临床病理学诊断及鉴别诊断.方法 对1例发生于幼儿骨的多发性KHE的组织病理学特征和免疫表型的观察,结合临床资料和影像学资料进行分析并复习相关文献.结果 该例患儿以下肢跛行为症状,影像学示骨多发不规则骨破坏区,周围见硬化,骨皮质中断,软组织影向外突出.临床未见卡梅综合征(Kabasach-Merritt syndrome,KMS).光镜下肿瘤由增生的小血管和梭形细胞构成,呈不规则结节状或分叶状分布,浸润性生长,梭形细胞呈束状排列,并见上皮样细胞和梭形细胞排列呈巢,似肾小球样结构,后者边缘有月牙状血管裂隙形成.免疫表型:瘤细胞呈CD31、CD34强阳性表达,部分细胞SMA和D2-40阳性,上皮样细胞CK阴性.结论 KHE是一种罕见的好发于儿童和婴幼儿的低度恶性的血管源性肿瘤,诊断主要靠病理组织学及免疫组化确诊,须与卡波西肉瘤和梭形细胞血管内皮瘤等鉴别,病变彻底切除是治疗KHE的最佳手段.     

肠病型T细胞淋巴瘤临床分析(附5例报道)

肠病型T细胞淋巴瘤(ETCL)是一种临床少见、预后差的疾病,了解其临床病理特征对诊断和治疗有重要的临床意义.目的:通过分析ETCL患者的临床表现、病理改变和分子生物学特征及其与EB病毒(EBV)感染的关系,提高临床医师和病理医师对ETCL的认识,以期改善患者的生存率.方法:回顾我院2001年7月～2004年1收治的5例ETCL患者的内镜活检或手术切除标本的临床和组织病理学表现;采用免疫组化方法标记CD45RO、CD3、CD56、CD20、CD79α、CD68、Lys;采用聚合酶链反应(PCR)检测EBV感染和T细胞受体(TCR)-γ基因重排情况.结果:5例ETCL患者均无肠病史,多发生于青年男性,4例发病年龄为24～38岁,病程进展迅猛,确诊后4个月内死亡.病变多发生于结肠和小肠,1例与胃部同时发生,均为多发性溃疡性病变.肿瘤细胞为多形性T细胞,组织学形态为多形性淋巴细胞弥散分布,有血管中心性浸润,淋巴上皮病变,大片或多灶性坏死为特征.5例患者肿瘤组织CD45RO和TCR-γ基因重排均为阳性,1例CD56阳性且EBV阳性.结论:ETCL多发生于青年男性,临床症状多无特异性,病程发展迅猛,预后差,病损肠管表现为多发性溃疡,TCR-γ链克隆性重排,多数为自然杀伤(NK)样T细胞淋巴瘤和外周T细胞淋巴瘤非特殊型;有EBV感染的ETCL为NK样T细胞淋巴瘤.     

应用PCR技术对输卵管妊娠患者性传播疾病病原体感染的研究

目的探讨输卵管妊娠(TP)患者性传播疾病(STD)病原体的感染情况。方法2001年1月至2002年12月间,东莞市人民医院及中山大学东华医院,应用聚合酶链反应技术对249例TP患者的宫颈分泌物及子宫内膜活检标本进行了7种常见STD病原体的检测。结果解脲支原体(UU)的检出率最高,达27.71%和23.29%,其次为沙眼衣原体(CT)20.88%和17.27%,与对照组比较差异有显著性(P<0.05),淋球菌(NG)检出率为7.63%和8.84%、乙型肝炎病毒(HBV)检出率6.02%和4.81%、乳头状瘤病毒(HPV)检出率为3.61%和4.02%、单纯疱疹病毒(HSV)检出率为2.41%和1.20%、梅毒螺旋体(TMP)检出率为0.40%和0。同时还发现各种病原体的上行性感染及混合感染情况。结论与TP相关的病原体中以UU最多见,各种病原体混合感染占一定比例。     

鼓室副神经节瘤1例

患者男性,４２岁,左耳闷胀感伴听力下降２年。Ｍ年前无明显诱因,出现搏动性耳鸣,一年前感到左耳痛,听力下降,经抗炎治疗耳痛好转,但耳部门胀感逐渐加重,听力亦逐渐减退。四个月前到我院检查见左耳鼓膜隆起,深红色,鼓膜活动度稍差。纯音及声阻抗检查提示：左耳为...     

阑尾巨大低度恶性胃肠间质瘤1例

患者女性,20岁。发现腹部膨隆7个月,近3个月腹胀伴便秘,无腹痛、便血,按慢性胃肠炎治疗未见好转。查体:腹稍隆起,于中下腹部扪及肿块,占满盆腔,边界清楚,活动性差,表面光滑,无压痛,质地硬。B超示中下腹巨大实性包块;CT平扫于中下腹腔内见大小约17·5 cm×15·2 cm×11·2cm实性包块,位于膀胱上方,与子宫、附件无明显联系,边缘完整,疑为良性肿瘤。术中见腹腔内有一约17 cm×15 cm的肿块,包膜完整,与周围脏器无粘连,肿瘤与阑尾相连,切除阑尾及肿块送检,冷冻病理诊断为低度恶性肿瘤。病理检查巨检:扁圆形肿物1个,大小19 cm×18 cm×6 cm,表面…     

NF-κB、COX-2在口腔扁平苔藓和口腔癌中的表达及意义

目的:探讨NF-κB、COX-2的表达与口腔扁平苔藓和口腔癌这两种疾病发生、发展的关系,进一步分析其临床意义。方法:采用免疫组织化学SP法检测对照正常口腔组织16例,检测实验组30例口腔癌组织并含有口腔苔藓病变组织中NF-κB、COX-2的表达情况。分析它们在口腔扁平苔藓和口腔癌的表达与发病的关系。结果:实验组中NF-κB和COX-2的表达阳性率要明显高于对照组(P<0.01);NF-κB表达与口腔癌的分化程度、淋巴结转移有关(P<0.05),COX-2表达与淋巴结转移有关(P<0.05);口腔扁平苔藓组织中NF-κB与COX-2的表达无相关,口腔癌中两者呈正相关关系,相关系数r=0.9253(P<0.01)。结论:NF-κB和COX-2与口腔癌的形成有关,两者与口腔癌的转移有一定关系。NF-κB与COX-2在口腔癌中表达呈正相关,提示它们在口腔癌的发生发展中起协同促进作用。