罕见染色体平衡易位两例

例1 男,35岁.因其妻在妊娠3～4月共死胎6次而来我所行染色体检查.其妻间歇性接触油漆,有两个哥哥和1个姐姐,均生育正常,其母亲流产2次.     

平衡易位携带者生育9号染色体部分三体儿一例

患儿 男,5岁,系第1胎足月顺产.出生体重3.2 kg,五官、四肢未见异常.其母否认孕期有害物质接触史.出生时父26岁,母25岁,父母表型智力正常,非近亲结婚.患儿发育迟缓,语言不清,智力低下,家族中无类似患儿.     

染色体平衡易位携带者引起习惯性流产一例

我室在遗传咨询中对自然流产史及分娩智力低下儿史的夫妇做外周血淋巴细胞染色体检查，发现1例核型为46，XX，t（16；22）（p13；q11）之平衡易位患者，现将病例报告如下。     

平衡易位携带者生育47,XY,+der(9)患儿一例

患儿男，15个月。第2胎足月顺产，出生体重2．7kg，出生时轻度窒息。患儿左眼内斜，双眼角下斜，眼距宽，上唇短厚，嘴角下弯，耳大，发际低，外生殖器发育不良，阴茎短小，双手呈贯通掌，双手第5指只有一指褶纹，语言发育延迟，不会走路，站立时脚成八字形，智力障碍．该患儿出生时母亲31岁，父亲32岁，父母非近亲结婚，无毒物和放射性物质接触史。     

染色体异常核型三例

例1 男，29岁，婚后妻子两次怀孕，均在妊娠2个月自然流产末接触有害物质，兄妹3个均已婚，生育正常，母亲无流产史。细胞遗传学检查，染色体G、C显带分析，核型为46，XY，t（2；18）C2pter→2p10：：18p10→18pter；2qter→2p10：：18p10→18qter），见图1a。其妻染色体核型为46，XX。     

嵌合型性染色体结构与数目异常三例核型分析

目的对3例嵌合型性染色体结构与数目异常核型进行研究探讨。方法外周血淋巴细胞培养、收获、制片及G、C显带,并行染色体核型分析。结果3例均为嵌合型合并性染色体结构与数目异常,核型分别为45,X[2]/46,X,-Y,＋mar[61]/46,X,r（Y）[6]/46,XY[31];45,X[17]/46,X,i（xq）[83];45,X[30]/46,X,dup（x）（q28）[70]。结论性染色体异常对人类性别及性腺发育不全起决定性作用。     

淋巴结切除个数对ⅠB1〜Ⅱ A2期宫颈癌患者预后的影响分析

目的 探讨淋巴结切除个数对ⅠB1?ⅡA2期宫颈癌患者预后的影响.方法 回顾性分析行根治性手术治疗的ⅠB1～ⅡA2期宫颈癌473例,根据淋巴结切除个数的四分位数进行分组,分为A组(1?11个)、B组(12?16个)、C组(17?20个)、D组(≥21个).比较4组间年龄、FIGO分期、肿瘤直径、组织学类型、组织学分级、宫...     

构建高职医学检验专业“三段渐进式”创新职业技能训练模式

为培养学生既能面向各层次医疗单位的专业需求,又能适应社会对高级检验人才职业化、技术化的培养需要,根据医学检验技术专业的职业素质和实践能力的培养目标及其特点,从本专业的培养模式、理论课程体系及实验实训教学过程进行了系统改革创新,运用"任务驱动、项目引导、教学做合一、仿真模拟"为教学导向,提出构建"先夯实基础、再拓展综合、后仿真模拟"的"三段渐进式"创新技能训练模式。