BMPR2基因突变的遗传性肺动脉高压家系病例汇报并文献复习

目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM₀01204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失...     

宁肝合剂治疗晚期原发性肝癌6例疗效分析

我院从1993～2000年用宁肝合剂治疗6例晚期原发性肝癌不宜行手术治疗,患者又不愿接受介入和化疗的,其平均生存年数达3.2年,现报道如下:     

康寿口服液对动物血脂的影响

康寿口服液灌胃给药对正常大鼠（ｎ＝５０）有明显的降低血清胆固醇（ＴＣ）、甘油三酯（ＴＧ）作用；对小鼠蛋黄乳液腹腔注射诱发的快速型血清高胆固醇血症（ｎ＝５０）有预防作用；对高脂喂养引起大鼠脂代谢紊乱（ｎ＝５０）有一定治疗作用，能明显降低血清ＴＣ、ＴＧ、ＬＤＬ_ｃ、ＶＬＤＬ_ｃ和ＴＣ／ＨＤＬ_ｃ比值：对鹌鹑高脂喂养诱发的高脂血症（ｎ＝５０）有降低血清胆固醇和甘油三酯作用。实验证明该口服液对不同动物高脂血症病理模型有明显的降血脂和调节脂代谢紊乱作用，与阴性对照组对比，Ｐ＜０．０５～０．０１，药效与剂量有关，作用强度较阳性对照药安妥明稍弱。     

蓝莲露治疗带状疱疹117例疗效观察

蓝莲露治疗带状疱疹１１７例疗效观察林永康，余鸣，叶积寿福建省永安市立医院（邮政编码３６６０００）１９９０年２月～１９９３年１０月应用我院研究，福建省永安制药厂生产的蓝莲露治疗带状疮疹１１７例取得较满意效果。现将结果报告如下。临床资料１４７例为门诊病人...     

康寿口服液治疗脂质代谢紊乱疗效分析

康寿口服液治疗脂质代谢紊乱疗效分析林永康，江鸣犀，余鸣，林松１９９４年２～５月应用康寿口服液治疗脂质代谢紊乱患者１５０例，现将疗效分析如下。临床资料１病例诊断标准脂质代谢紊乱的诊断标准［中华人民共和国卫生部。新药（西药）临床研究指导原则汇编１９９３：...     

非线性数学模型心阻抗和传统心阻抗所测心输出量与热稀释法的比较研究

本文通过17例以热稀释法为基础,对心阻抗传统的Kubicek法和非线性法所测心输出量结果进行了评价。结果表明,两者都与热稀释法相关,但非线性法明显优于Kubicek法,其相关系数分别为r=0.59(p<0.05)和r=0.86(p<0.001),提示非线性心阻抗法是一种较可靠的简单方便的心输出量检测方法.     

康寿口服液对动物血脂的影响

康寿口服液灌胃给药对正常大鼠（ｎ＝５０）有明显的降低血清胆固醇（ＴＣ），甘油三酯（ＴＧ）作用，对小鼠蛋黄乳液腹腔注射诱发的快速血清高胆固醇血症（ｎ＝５０）有预防作用，对高脂喂养引起大鼠脂代谢紊乱（ｎ＝５０）有一定治疗作用，能明显降低血清ＴＣ、ＴＧ、ＬＤＣｃ，ＶＬＤＬｃ和ＴＣ／ＨＤＬｃ比值；对鹌鹑高脂喂养诱发的高脂血症（ｎ＝５０）有降低血清胆固醇和甘油三酯作用，实验证明该口服液对不同动物高脂血症病理     

蓝莲露治疗生殖器疱疹46疗效观察

由我院研究配方，永安制药厂生产的蓝莲露（闽卫药准字（94）L－of号），经我院及省皮肤病性病防治院治疗生殖器疮疹46例，效果良好，现报告如下。1．药物组成：由绞股蓝、冰片等中药及氮酮组成。每毫升含生药量2．Og。2．治疗方法：男女外阴部皮损处用毛笔或棉签蘸药液后每Zh涂1次，10d为一疗程，未愈者停药后4d，再进行第2疗程治疗。3．治疗结果：本组男40例，女6例；年龄最小20岁，最大44岁，平均29岁。生殖器癌疹394个，其中红色丘疹30例274个，溃疡1例22个；癌疹井溃疡15例98个，男性皮报部位为阴茎体、包皮、冠状沟、尿道口等处。女…