Budd-chiari综合征患者凝血因子Ⅷ Val34Leu基因多态性的检测

布-加综合征（Budd-Chiari syndrome，B-CS）是指肝静脉和（或）下腔静脉流出道受阻引起的门静脉高压和（或）下腔静脉高压综合征。流出道的阻塞多由于肝静脉和（或）下腔静脉血栓形成所致，故导致血栓形成的各种因素就成为B-CS病因学研究的热点。有报道在凝血因子Ⅷ-A（FⅧ-A）第2外显子核苷酸存在G→T的突变，使第34位的缬氨酸被亮氨酸置换，即FⅧ-A Val34Leu（FⅧ-A Leu34），     

DNA载体介导的RNAi抑制肝癌细胞的骨桥蛋白表达及侵袭性

目的探讨骨桥蛋白(OPN)对高转移潜能人肝癌细胞系HCCLM3侵袭性影响。方法构建两个针对人OPN mRNA干扰质粒pENTR~(TM)/U6-INF(pINF-1、2)及对照质粒pENTR~(TM)/ U6-CTR(pCTR),并将其转染HCCLM3细胞。逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)测定OPN的mR—NA表达量；Western印迹测定OPN蛋白的表达量；噻唑蓝(MTT)比色法实验检测HCCLM3的增殖力；Matrigel侵袭实验检测细胞侵袭力的改变；结果与仅加转染试剂的空白对照组(2．01±0．13)相比。转染24h后,plNF-1组OPN mRNA用RT-PCR无法检测到,pINF-2组mRNA(1．00±0．12)下降50%,而pCTR组mRNA(2．02±0．13)表达差异无统计学意义(P＞0．05)。转染48h后plNF-1组OPN蛋白表达(0．11±0．02)与空白对照组(1．02±0．11)相比下降90%；转染plNF-1后,HCC-LM3细胞的增殖力下降2%。但与对照组相比差异无统计学意义(P＞0．05)。Matrigel侵袭实验结果显示,与空白对照组(28．4±1．5)相比,转染plNF-1后HCCLM3细胞穿过人工基底膜的数量(10．2±0．8)明显减少,差异有统计学意义(P＜0．01)。结论pINF-1可以特异性抑制高转移肝癌细胞系HCCLM3中OPN的表达,并显著降低其侵袭力,但对细胞增殖力影响不大,此技术有望成为抑制肝癌侵袭转移的新途径。     

Budd-chiari综合征患者凝血因子ⅩⅢ Val34Leu基因多态性的检测

布-加综合征(Budd-Chiari syndrome,B-CS)是指肝静脉和(或)下腔静脉流出道受阻引起的门静脉高压和(或)下腔静脉高压综合征.流出道的阻塞多由于肝静脉和(或)下腔静脉血栓形成所致,故导致血栓形成的各种因素就成为B-CS病因学研究的热点[1].     

应用染色体8p微卫星杂合性缺失标记观察同一肝细胞癌结节内部不同肿瘤细胞群克隆差异

目的用染色体8p微卫星的杂合性缺失（LOH）作为肿瘤的遗传性标记，对同一肝细胞癌结节内部不同肿瘤细胞群是否有克隆差异进行研究。方法在10例肝细胞癌患者，同一肿瘤结节内部不同颜色质地的部分作为不同的细胞群，手工辅助显微切割获取较纯的肿瘤细胞，抽提肿瘤细胞DNA；选取5个染色体8p微卫星位点D8S277、D8S254、D8S258、D8S298、D8S1771，进行微卫星LOH的检测。结果在10例肝细胞癌患者，7例检测出8p微卫星的LOH，3例未检测出8p微卫星的LOH。6例患者在同一肿瘤结节的内部不同肿瘤细胞群之间出现微卫星位点LOH类型的差异，1例患者3个肿瘤细胞群的LOH类型相同。结论在同一肝细胞癌结节的内部，不同的肿瘤细胞群之间存在克隆差异，这种差异说明不同的肿瘤细胞群可能有不同的克隆来源，从而为观察同一肿瘤内不同肿瘤细胞群的生物学特性提供依据。     

恶性肿瘤转移相关基因改变的起源

经典的肿瘤转移理论认为，转移是肿瘤细胞克隆选择的结果，在肿瘤内部仅有少数肿瘤细胞具有转移潜能，且转移发生在肿瘤进展的晚期。然而随着基因芯片技术的应用，通过对不同转移潜能的乳腺癌细胞亚群进行基因表达谱分析发现，不同转移潜能的细胞亚群表达出不同临床预后的基因表达标志。高转移潜能乳腺癌细胞亚群的“差预后（poor prognosis signature）”基因表达标志可预测乳腺癌患者的高转移潜能和低生存率；而“好预后（good prognosis signature）”的基因表达标志则预测相反的结果。肿瘤细胞的这种转移潜能在肿瘤形成的早期已经存在，且原发肿瘤中的大部分细胞均具有相应的转移能力。在乳腺癌患者，通过对临床标本的研究表明好预后和差预后的基因表达标志能较准确地预测预后。在不同类型肿瘤的原发病灶和转移瘤之间的基因表达谱基本相同，而伴有和不伴有转移的相同类型原发瘤之间的基因表达谱有明显差异，这也说明肿瘤转移相关基因改变发生在肿瘤形成的早期。当然，和所有新理论的出现一样，这一理论尚需通过相关的实验进一步验证。     

小口径人工血管架桥门体分流联合贲门周围血管离断术治疗门静脉高压症上消化道出血

目的 探讨小口径人工血管(直径0.8 cm)门体静脉架桥联合贲门周围血管离断术在门静脉高压症(PHT)合并上消化道出血治疗中的应用价值.方法 对38例PHT合并上消化道出血患者采用小口径人工血管脾-腔架桥(14例)、肠-腔架桥(24例)联合贲门周围血管离断术治疗.结果 术后患者自由门静脉压力平均下降(6.6±1.2)cm H2O,手术前后肝功能相比差异无统计学意义(P>0.05).脾-腔架桥组术后外周血血小板和白细胞计数恢复正常(均P<0.05).手术死亡率为3%.术后并发症有发热4例,顽固性腹水和乳糜腹水各1例,肝性脑病1例,腹腔感染1例,应激性溃疡1例.除1例腹腔感染患者死亡外,其余经保守治疗后均痊愈.对35例进行了6个月至3年的随访,消化道出血复发2例,死亡2例,总有效率为89%.1年和3年人工血管通畅率分别为80%和75%.25例患者于术后6个月行纤维胃镜检查,食管胃底静脉曲张基本消失或减轻.结论 小口径人工血管架桥门体分流联合贲门周围血管离断术治疗PHT合并上消化道出血可明显降低门静脉压力,有效控制上消化道出血,肝性脑病发生率低.脾-腔架桥术可同时消除患者脾脏功能亢进.     

布加综合征与凝血因子V Leiden及凝血酶原基因G20210A突变的关系研究

目的研究布加综合征（BCS）患者凝血因子Ⅴ Leiden突变（FⅤ Leiden）及凝血酶原基因G20210A突变（FⅡG20210A）的情况及其与BCS发病的相关性.方法利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法（PCR-RFLP）对比检测49例BCS患者及70例健康对照者F Ⅴ Leiden及FⅡG20210A突变情况.结果45例中国汉族散发性BCS患者、两对家族性BCS患者及70例汉族健康对照个体未发现有F Ⅴ Leiden及FⅡG20210A突变.结论我国汉族BCS患者未发生FⅤLeiden及FⅡG20210A突变,BCS的发病与FⅤLeiden及FⅡG20210A突变无相关性.     

Budd-chiari综合征患者凝血因子XVal34Leu基因多态性的检测

布-加综合征(Budd-Chiari syndrome,B-CS)是指肝静脉和(或)下腔静脉流出道受阻引起的门静脉高压和(或)下腔静脉高压综合征。流出道的阻塞多由于肝静脉和(或)下腔静脉血栓形成所致,故导致血栓形成的各种因素就成为B-CS病因学研究的热点[1]。有报道在凝血因子X-A(FX-A)第2外显子核苷酸存在G→T的突变,使第34位的缬氨酸被亮氨酸置换,即FX-A Val34Leu(FX-A Leu34),这一基因变异可能对血栓形成和心肌梗死的形成具有保护作用[2]。FX-A Leu34基因多态性是否与汉族人B-CS的发病相关,尚无确切资料。我们应用聚合酶链反应-限制性片段长度…     

肝脏局灶性结节增生自发破裂出血一例

患者女，26岁，因肝占位性病变破裂出血行选择性肝左动脉栓塞术（transcatheter arterial embolization，TAE）后1个月入院。患者1个月前因突发急性上腹部疼痛到当地医院就诊，查体发现左上腹有压痛伴心动过速及动脉压过低，并很快进展为低血容量性休克。实验室检查显示：血红蛋白74g/L，红细胞压积20%，CT显示左肝内巨大类圆形等低混[第一段]     

肝癌患者血浆循环DNA杂合性缺失的检测及其临床意义

目的检测HCC患者血浆循环DNA杂合性缺失（LOH），并探讨将其作为有关临床预测标记的可能性。方法选择位于染色体8p上3个具有高度多态性的微卫星标记D8S277、D8S298和D8S1771，对62份HCC患者血浆循环DNA进行LOH检测，并进一步探讨LOH与患者HBsAg表达、是否肝硬化、血清AFP水平、肿瘤大小及细胞分化程度和有无肝内转移等临床病理特征之间的关系。结果在62份HCC患者血浆循环DNA标本中，36份（58．1％）在1个或多个位点发生LOH，D8S277、D8S298和D8S1771位点杂合度分别为74．2％（46／62）、75．8％（47／62）和69．4％（43／62），LOH频率分别为32．6％（15／46）、44．7％（21／47）和46．5％（20／43）。D8S298位点有肝内转移患者血浆循环DNA标本的LOH频率（62．5％）明显高于无肝内转移者（26．1％），差异有统计学意义（P〈0．05）；其他临床病理特征与3个位点上的LOH频率无明显相关。结论血浆循环DNA中D8S298位点LOH有可能成为HCC术后转移复发及预后的一个潜在的预测标记。