α-突触核蛋白在帕金森病发病机制中的研究进展

帕金森病（PD）是最常见的神经系统退行性疾病,路易小体（LBs）是其最典型的病理改变。LBs的主要成分是α-突触核蛋白（α-syn）,其被认为是PD的致病因子。传递假说认为,病理性α-syn可由受损神经元转运到正常神经元,导致受体神经元中α-syn也产生病理性错误折叠和聚集,导致级联式神经细胞受损。肠脑轴假说认为,病理性α-syn可由肠道产生,经由迷走神经上传至中枢神经系统。本文就α-syn在PD发病机制中的作用进行概述,以期为PD的干预靶点的研究提供参考。     

烧伤康复期患者焦虑、抑郁与积极心理品质的关系分析

目的:探讨烧伤康复期患者焦虑、抑郁情绪障碍与积极心理品质的关系。方法:选择笔者医院接诊的40例烧伤康复期患者为研究对象,采用问卷调查的方法,收集患者一般资料及医院焦虑抑郁量表(HospitalAnxietyandDepression Scale,HADS)、心理弹性量表(中文版)(Connor-DavidsonResilienceScale,CD-RISC)、Herth希望量表(Herth hopeindex,HHI)、感恩量表的评分情况,分析康复期烧伤患者焦虑、抑郁发生率及其与积极心理品质的相关性,并进行单因素、多因素分析。结果:本组40例烧伤患者,焦虑发生率为62.50%,抑郁发生率为60.00%,焦虑患者HADS焦虑评分高于无焦虑患者,抑郁患者HADS抑郁评分高于无抑郁患者,差异有统计学意义(P0.05)。焦虑、抑郁烧伤康复期患者HHI评分、CD-RISC评分、感恩评分均低于无焦虑或抑郁患者,差异有统计学意义(P0.05)。Pearson相关性分析显示,烧伤康复期患者HADS焦虑、抑郁评分与HHI评分、CD-RISC评分、感恩评分均呈负相关(P0.05)。单因素分析结果显示,女性焦虑和(或)抑郁发生率高于男性,Ⅲ度烧伤患者焦虑和(或)抑郁发生率高于Ⅱ度烧伤患者(P0.05)。多因素logistic回归分析显示,性别、烧伤深度、HHI评分、CD-RISC评分、感恩评分是影响康复期烧伤患者焦虑和(或)抑郁的独立危险因素(P0.05)。结论:烧伤康复期患者容易出现焦虑抑郁情绪障碍,其与患者希望水平、心理弹性及感恩倾向呈负相关,低水平积极心理品质是康复期烧伤患者发生焦虑抑郁情绪障碍的重要原因之一。     

同型半胱氨酸水平与脑白质病变严重程度的相关性研究

目的：通过比较不同程度脑白质病变(white matter lesions, WMLs)患者的同型半胱氨酸(homocysteine, Hcy水平,探讨Hcy是否可作为WMLs的危险因素及严重程度的预测指标。方法：回顾性分析2021年5月―2022年5月期间于成都市第七人民医院天府院区神经内科住院的798例患者的临床资料,应用Fazkas量表对患者WMLs程度进行定量测定,将患者分为对照组(0分)、WMLs组(1～6分);其中WMLs组按病灶情况分为轻度WMLs组(1～2分)、中度WMLs组(3～4分)、重度WMLs组(5～6分)。结果：对照组和WMLs组之间比较,患者的年龄、糖尿病比率、高血压比率、高血脂比率、Hcy值、Hcy分级、HHcy比率差异均有统计学意义(均P<0.05)。对照组、轻度WMLs组、中度WMLs组、重度WMLs组4组间年龄、性别、糖尿病比率、高血压比率、高血脂比率、吸烟史、饮酒史、Hcy值、Hcy分级、HHcy比率差异均有统计学意义(均P<0.05)。Hcy分级与Fazkas量表评分之间呈正相关关系(Kendall′s tau-b=0.432, P&...     

S100B与颈动脉粥样硬化斑块稳定性关系的研究

目的：探讨S100B与颈动脉粥样硬化稳定性之间的关系。方法收集来自成都市第七人民医院神经内科门诊及住院的颈动脉粥样硬化（CAS）患者200例并根据颈动脉超声结果进一步将患者分为稳定斑块组（105例）及易损斑块组（95例）2组,以ELISA法测定患者血浆中S100B、hs‐CRP水平,并与年龄及性别匹配的198例正常对照组比较。结果S100B水平在易损斑块组中较稳定斑块组及正常对照组明显升高（P＜0．01）;而在稳定斑块组与正常对照组之间S100B差异无统计学意义（P＝0．07）;hs‐CRP在易损斑块组中较稳定斑块组及正常对照组明显的升高（P＜0．01）,而在稳定斑块与正常对照组之间差异无统计学意义（P＝0．59）。结论S100B在易损斑块CAS患者组中明显升高,S100B可能参与了CAS斑块的形成,调节S100B可能成为抗CAS的新靶点。     

多系统萎缩患者的血尿酸与肌酐水平分析

目的对比多系统萎缩(mutiple system atrophy,MSA)患者与健康对照组的血尿酸、肌酐水平,分析MSA与血尿酸、肌酐浓度的关系。方法选取68例中国汉族MSA患者为实验组,70例健康汉族体检者为对照组,比较2组血尿酸、肌酐水平;进一步将MSA分为MSA-P以及MSA-C 2个亚组,比较两亚组之间血尿酸和肌酐水平。结果实验组血尿酸水平明显低于对照组(P0.01),而实验组肌酐水平与对照组比较无明显差异(P0.05),MSA-C及MSA-P组间血尿酸及肌酐水平无明显差别(P0.05)。结论血尿酸与MSA的发病风险呈负相关,调节血尿酸水平可能是潜在的MSA治疗靶点。     

以双下肢无力为首发症状的主动脉夹层一例

<正>患者男性,51岁,主因双下肢无力、麻木伴尿潴留4 h,于2015年1月29日入院。患者入院前4 h排便后突然出现左下肢无力、麻木,抬腿困难,但可自主站立,行走需搀扶,右下肢运动和感觉正常,至当地医院就诊。就诊过程中症状进行性加重伴尿潴留,无发热、头痛、头晕、失语,无胸闷、胸痛、心悸;头部和腰椎CT检查未见明显异常;临床疑似缺血性卒中,但未予特殊处理。为求进一步诊断与治疗,至我院急诊就诊,急诊以"疑似缺血性卒中"收     

卡维地洛与美托洛尔治疗心力衰竭的对比研究

目的：探讨目标剂量的倍他乐克（酒石酸美托洛尔）、卡维地洛对心力衰竭（CHF）患者的治疗效果和二者疗效的差异。方法：采用超声心动图评价104例CHF患者的左心室射血分数（LVEF）及缩短分数（FS）和左心室质量指数（LVMI）,并同时检测6 min步行距离（MWT6）、收缩压和舒张压。在基础抗CHF治疗后加用卡维地洛或倍他乐克治疗,从小剂量开始,逐步达到患者的最大耐受剂量,治疗6个月后重复检测以上观察指标。结果：两组患者在使用β受体阻滞剂前所有观察指标无显著差异,治疗6个月后两组患者所有观察指标都有显著好转,但卡维地洛组患者MWT6的改善比倍他乐克组患者更明显,其血压的下降更显著。结论：倍他乐克、卡维地洛治疗6个月均能改善CHF患者的左室功能,增加左室射血分数,提高运动耐量。而卡维地洛似乎降血压和改善运动耐量（MWT6）的治疗效果更优。     

TMEM230-A110T突变体对多巴胺能神经细胞自噬、增殖及凋亡的影响

目的探讨跨膜蛋白230(TMEM230)的突变体TMEM230-A110T对多巴胺能(DA)神经细胞增殖、凋亡和自噬的影响。方法采用全反式维甲酸(RA)/脑源性神经营养因子(BDNF)序贯分化法构建DA能神经细胞模型,并随机分为WT组(野生型对照组)、MUT组(转染TMEM230-A110T突变体载体)、SP600125组(给予JNK通路抑制剂SP600125处理)、SB203580组(给予p38 MAPK通路抑制剂SB203580处理)、si-Beclin-1组(转染si-Becline-1)和SP600125+pcDNA-Beclin-1组(给予SP600125干预+转染pcDNA-Beclin-1)组(n=3)。采用Western blotting检测各组细胞TMEM230、JNK/p38MAPK/Beclin-1途径、凋亡和自噬相关蛋白的表达。采用CCK-8和Annexin V-FITC/PI试剂盒分别检测细胞模型的增殖和凋亡。采用透射电镜观察细胞模型中的自噬小体。GFP-LC3试剂盒监测细胞模型中的LC3斑点。结果成功构建DA能神经细胞模型。转染TMEM230-A110T突变...     

腓骨肌萎缩症2个家系的临床、电生理和基因学研究

为了研究腓骨肌萎缩症(CMT)的临床、电生理以及基因突变的特点,该研究收集2个家系先证者以及发病亲属的临床资料、电生理资料、全血和DNA,进行家系分析及CMT相关基因检测.结果发现家系1为常染色体显性遗传,患者MLPA检测提示PMP22基因的重复扩增.基因测序未发现患者携带CMT其他相关基因的突变.进一步在患者的3个患病的亲属中发现携带PMP22基因的重复扩增,并且未发现其未患病的叔叔携带该突变.家系2为常染色体隐性遗传,先证者携带SH3TC2基因的c.730C＞T p.Q244X和c.432C＞G p.Y144X两个杂合突变.患者的父母,则分别携带上述两个突变.因此,家系1诊断为CMT1A型,家系2诊断为CMT4C型,临床实践中应注意基因和表型的联系.     

2例肢带型肌营养不良患者的临床、病理学、基因学研究

对2例肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)患者的临床特点进行分析,并进行相应的肌肉病理学检查,最后通过全外显子测序确定患者的致病基因。病例1进行了肌肉活检,结果支持Dysferlin病;并在其DYSF基因第50号外显子区域发现了c.5639G>A(p.G1880D),c.5246G>C(p.R1749P)2个杂合突变,进一步的验证发现2个突变分别来自于患者的母亲和父亲。在病例2的CAPN3基因上发现了2009C>A(p.A670E)纯合突变,进一步验证发现病例2的父母均携带该杂合突变。病例1诊断为LGMD2B,而病例2诊断为LGMD2A。对于LGMD患者,综合临床、病理学方法以及基因学方法能对疾病做出较为明确的诊断。