急性淋巴细胞白血病染色体和特异癌基因98例分析

目的 探讨急性淋巴细胞白血病的染色体和特异基因的变化。方法对急性淋巴细胞性白血病患者,在无菌条件下抽取0．3ml骨髓液,培养24小时的制备染色体标本,应用G显带或R显带技术,镜下观察每份最少分析20个中期分裂细胞。结果98例急性淋巴细胞白细胞病中50例为正常核型,占51％,48例为异常核型,占49％。数目异常的34例中,其中超二倍体27例,亚二倍体7例,结构异常14例。结构异常组中,8例为t（9;22）,占57％。发现结构异常组生存概率明显低于正常核型组（P〈0．05）,而超二倍体组（≥68条染色体的约三倍体除外）与正常核型组则无明显性差异（P〈0．05）。结论从分子水平上检测BCR—ABL和SIL—TAL-1融合基因则为ALL诊断提供特异的分子标志,因此,染色体检查和分子遗传学方法相结合,对于ALL的诊断、治疗和预后都具有重要意义。     

细胞遗传学对降低残疾胎儿出生的意义

染色体病是由于染色体异常引起的一大类遗传病，患者通常伴有发育畸形和智力低下。 1993年 12月～ 1999年 12月本院进行 800例产前诊断，并取得一定的效果。 1对象与方法 羊水及绒毛标本均来自本院妇产科门诊的孕妇，其适应证见表 1。孕早期取绒毛时间为 6～ 8周，取羊水的时间为孕 16～ 24周。其制备染色体的方法均曾报道 [1]。 2结果 羊水细胞检查 500例，诊断成功 455例，成功率 91％，发生异常染色体 16例，异常率为 3.5％。其中：平衡易位 7例，染色体三体 6例， X染色体异常 2例，臂间倒位 1例。绒毛直接法产前诊断 300例，诊断成功 …     

STD就诊者阴道加特纳菌及其它病原体感染研究

目的:探讨女性STD就诊者阴道加特纳菌(GV)及其它病原菌的感染情况.方法:检测疑为STD患者标本890份(患者组)和健康人标本120份(对照组),用实时荧光PCR检测患者解脲脲原体(Uu)、淋病奈瑟菌(NG)、沙眼衣原体(Ct)和阴道加特纳菌(GV),同时用超高倍显微诊断系统在相差视野下镜检念珠菌(CD)和阴道毛滴虫(TV).结果:STD患者组GV的阳性率为32.14%在CD(40.11%)之后占第2位、对照组GV的阳性率为7.5%.结论:STD患者GV阳性率较高,对STD患者应注意GV的检测和治疗.     

流产与沙眼衣原体感染关系的临床研究

采用实时荧光定量PCR(FQ-PCR)技术对260例流产者(观察组)和260例正常晚期妊娠者(对照组)进行Ct检测。以探讨流产与沙眼衣原体(Ct)感染的相关性。结果观察组的感染率29.62%明显高于对照组5.38%(χ2=52.87,P<0.01)。其中130例早期妊娠流产者和130例中期妊娠流产者的感染率分别为31.54%和27.69%(χ2=0.46,P>0.05),两者无显著差异。Ct感染是引起流产的重要因素,对流产患者尽可能做Ct检测。     

神经系统副肿瘤性综合征患者体内特异性神经元抗体的研究

目的探讨神经系统副肿瘤性综合症（paraneoplastic syndromes of the nerves system，PNSNS）患者体内特异性神经元抗体，发现宿主体内的癌灶。方法收集686例可疑患者的血清或脑脊液，正常人血清50例，采用亲和免疫组织化学法及免疫印迹技术检测其特异性神经元抗体。结果检测患者标本686份，两种方法检测结果如下，亲和免疫组织化学法：抗Hu抗体阳94例、抗Yo抗体阳性3例、抗甬抗体4例，阳性率14．7％，其中Hu、Yo、Ri抗体分别占13．7％、0．4％、0．6％。免疫印迹技术：抗Hu抗体81例，抗Yo抗体阳性3例，抗确抗体4例，阳性率12．8％，其中Hu、Yo、甬阳性抗体分别占11．8％、0．4％、0．6％，两种方法无显著差异（X^2=1．0370，P〉0．05）。正常人血清标本50例，检测其特异性神经元抗体均为阴性。结论检测PNSNS患者体内特异性神经元抗体对发现宿主体内原发癌灶有非常重要的意义。     

平衡易位和倒位携带者对子代的影响

目的研究平衡易位和倒位携带者对下一代的影响.方法对94例染色体异常者,其中平衡易位70例、倒位携带者24例的妊娠结果进行分析.结果94例染色体异常者,其中70例平衡易位携带者流产或死胎、生育畸形儿、平衡易位携带者及生育正常儿的机会分别为:68.86%、8.33%、11.84%、10.09%;24例倒位携带者流产或死胎、生育畸形儿、倒位携带者及生育正常儿的机会分别为:35.29%、23.53%、21.53%、19.61%.结论平衡易位和倒位携带者,因产生不平衡配子而导致反复流产、死胎、生育畸形儿和染色体异常携带者的风险很大.     

习惯性流产夫妇的细胞遗传学研究

用RPMI1640培养基，采用微量全血培养法，对58对流产夫妇外周血淋巴细胞染色体不稳定性进行了研究，结果发现有7例核型异常，占受检人数的6.03％，其中男性1例，女性6例，异常核型中平衡易位5例，倒位1例，缺失1例。本研究结果，染色体异常率6．03％稍高于平均值（4．90％），与khudr综述中总结流产夫妇染色体异常发生率的6.20％比较接近，远远高于正常群体染色体异常率0.50％，由此可见，习惯性流产和染色体异常密切相关。     

实时荧光定量PCR在检测孕妇血HCMV感染中的研究

目的探讨实时荧光定量PCR(FQ-PCR)检测孕妇血中巨细胞病毒(HCMV)感染的应用。方法采用FQ-PCR技术,对临床疑为HCMV病毒感染的326名孕妇(观察组)和健康孕妇(对照组)210名进行检测。结果观察组和对照组的检出率分别为42.33%、3.81%,观察组HCMV感染率明显高于对照组(χ2=95.6305,P<0.01),两者之间有显著差异。结论FQ-PCR检测HCMV具有方法简单、快速、特异性强、定量准确等优点,应推荐作为检测孕妇血中HCMV感染的首选方法。     

536例外周血染色体核型分析

目的：探讨染色体异常与生育异常、智力低下等疾病的关系。方法：外周血淋巴细胞染色体棱型分析。结果：受检者536例，检出异常核型46例，异常率8．58％，其中数目异常27例，占58．7％，结构异常19例，占41．3％。结论：染色体异常是生育异常、智力低下等疾病的主要原因之一。     

解脲支原体沙眼衣原体感染与男性不育关系的探讨

目的探讨解脲支原体(Uu)、沙眼衣原体(Ct)与男性不育的相关性。方法采用荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)对326例男性不育患者(不育组)、150例正常生育男性(生育组)的精液检测Uu、Ct。结果不育组Uu、Ct总检出率为49.69%,显著高于生育组的16.67%(χ2=46.98,P<0.01)。其中单纯Uu检出率为38.65%,单纯Ct检出率为15.95%,明显高于生育组的12.67%、4.00%(χ2=32.74,P<0.01;χ2=13.71,P<0.01)。不育组Uu、Ct两者同时感染16例,检出率为4.91%,不育组Uu检出率显著高于Ct(χ2=29.89,P<0.01)。结论Uu和Ct感染是引起男性不育的重要因素之一,对男性不育患者应常规检测Uu和Ct。