基于生物信息学分析人TXNDC12基因在肝细胞癌的预后价值和作用机制

目的 探讨人硫氧还原蛋白结构域蛋白12(thioredoxin domain-containing 12,TXNDC12)基因在肝细胞癌中的表达情况、临床价值以及TXNDC12参与肝细胞癌发生、发展的机制。方法 基于TIMER2.0和GEPIA数据库分析TXNDC12在肝细胞癌组织和正常组织的表达差异;选用GEPIA数据库、TCGA数据库分析TXNDC12表达与肝细胞癌患者病理分期和生存预后的关系;选用Linked Omics数据库分析TXNDC12在TCGA-LIHC中共表达基因;进一步探究TXNDC12在肝细胞癌中发生、发展的上游调控机制,分析TCGA-LIHC中TXNDC12的甲基化探针与基因表达水平和患者临床预后的相关性。再选用TCGA-LIHC分析TXNDC12与免疫细胞的相关性。结果 生物信息学分析表明TXNDC12在肝细胞癌组织中的表达显著高于正常组织。随着肿瘤分期的进展,TXNDC12的表达量明显升高,在肝细胞癌患者中TXNDC12高表达患者总体生存期明显低于低表达患者,且预后模型具有显著的预测效果。与TXNDC12正相关的差异性表达基因有PPIH、MAGOH和BTF3...     

UCP1基因-3826A>G位点多态性与云南大理地区2型糖尿病患病率相关性的研究

目的 探讨解偶联蛋白1(UCP1)基因-3826 A>G位点多态性与云南大理地区T2DM患病率的相关性。方法 选取2021年1～12月于大理大学第一附属医院内分泌科收治的204例T2DM患者（T2DM组），同期选取174名体检健康者为正常对照（NC）组，收集两组一般资料和生化指标，采用竞争性等位基因特异性PCR(KASP)对UCP1基因-3826 A>G位点进行基因分型并统计分析。结果 T2DM、NC组UCP1基因-3826 A>G位点基因型均符合Hardy-Weinberg遗传平衡（P>0.05）。T2DM组AG、GG基因型频率和G等位基因频率高于NC组。AG、GG基因型和G等位基因可增加T2DM风险1.638、2.109和1.386倍。T2DM患者AG和GG基因型BMI高于AA基因型（P<0.05）。结论 UCP1基因-3826 A>G位点多态性与云南大理地区T2DM相关，且该基因位点突变增加T2DM风险。