TNNI3基因Arg186Gln突变与家族性肥厚型心肌病的相关性分析

目的:研究中国汉族人群家族性肥厚型心肌病(HCM)常见致病基因突变位点,并对基因型与临床表型关系进行分析。方法:利用靶向外显子捕获测序方法对9例家族性HCM家系先证者进行MYH7、MYBPC3、TNNT2及TNNI3基因全外显子扩增和高通量测序,使用Sanger测序法在家系内进行验证。对阳性结果患者进行家系调查研究,调查资料包括一般临床症状、心电图、超声心动图以及3.0T心脏磁共振。进行门诊或电话定期随访,随访时间为1年或至患者死亡。结果:在其中1个家系中发现TNNI3基因第8号外显子Arg186Gln突变,该突变使遗传密码发生G→A转变,从而使其所编码的186位氨基酸由精氨酸(Arg)变为谷氨酰胺(Gln)。该家系中除先证者外还存在2例HCM患者,先证者为体检时发现心电图异常前来就诊,无临床症状,其父时有胸闷,在研究调查过程中猝死,其祖母胸闷气促症状明显。健康对照组中未发现上述基因突变。结论:家族性HCM患者TNNI3基因突变位点为Arg186Gln,携带该突变基因型的HCM患者呈现的临床表型不同,具有明显的临床异质性。     

环状RNA在非瓣膜性心房颤动患者发病中的作用及机制

目的 探讨环状RNA(circRNAs)以及相关内源性竞争RNA(ceRNA)在非瓣膜性心房颤动(简称房颤)患者中的作用及机制.方法 入选了22例房颤患者(房颤组),包括14例阵发性房颤和8例持续性房颤,年龄(65±8)岁;24例健康人群作为对照组,年龄(63±7)岁.每组3例患者的血液样本通过circRNAs芯片进行...     

心肌纤维化指标在病态窦房结综合征患者中的作用

目的：筛选反映病态窦房结综合征患者心房纤维化程度的血液学指标。方法：连续入选南京江宁医院心内科2017年1月—2018年1月的95例患者。按照动态心电图结果分为正常对照组50例（对照组）,病态窦房结综合征患者45例（病窦组）;男44例,女51例,年龄40~80岁。完善心脏彩超、动态心电图检查,测定血清中转化生长因子?β1（transforming growth factor?beta 1,TGF?β1）、前胶原蛋白C肽末端?Ⅰ（propeptide of type Ⅰ procollagen,PINP）和前胶原蛋白C肽末端?Ⅲ（procollagen Ⅲ N?terminal propeptide,PⅢNP）、血浆利钠尿肽前体（N?terminal pro?brain natriuretic peptide,NT?proBNP）水平,并测量心电图下壁Ⅱ导联P波的振幅,比较对照组和病窦组患者各指标间的差异。结果：两组年龄、性别、尿酸、血糖、血脂、左右房内径差异无明显统计学意义,但是病窦组心电图Ⅱ导联P波的振幅明显低于正常组［（0.09±0.01）cm vs.（0.15±0.02）cm,P=0.001］。研究发现病窦组血TGF?β1（P=0.002）、PⅢNP（P=0.017）、NT?proBNP（P=0.001）水平明显高于对照组,且差异有统计学意义。1年后的随访发现,与对照组相比,病窦组TGF?β1、PⅢNP、NT?proBNP以及心电图下壁Ⅱ导联P波振幅的变化更加明显。结论：心肌纤维化指标TGF?β1、NT?proBNP、PⅢNP水平及心电图Ⅱ导联P波振幅与病态窦房结综合征的发生有相关性,可用于病态窦房结综合征的早期发现及预后判断。     

环状RNA在病态窦房结综合征患者心肌纤维化中的作用研究

目的:明确环状RNA在病态窦房结综合征（病窦）患者发病中的作用及其可能机制。方法:连续入选南京江宁医院心内科2017年1月至2018年1月收治的经动态心电图诊断病窦的患者40例（病窦组）,健康对照组42例,年龄40~80岁。所有患者取空腹静脉血进行心肌纤维化标志物[如转化生长因子β1（TGF-β1）、Ⅰ型前胶原氨基端前...     

磁导航系统在急性冠状动脉综合征介入治疗中的初步应用研究

目的:探讨磁导航系统在非ST抬高型急性冠脉综合征(non-ST-elevation acute coronary syndromes,NSTE-ACS)介入治疗中应用的可行性和安全性?方法:连续选择接受磁导航辅助介入治疗的中-高危NSTE-ACS患者37例,分别记录靶病变特征?导丝通过病变的时间?X线暴露时间?造影剂用量和相关并发症?用STATA9.2软件进行数据分析?结果:磁导航引导治疗靶病变37处,其中A/B1型病变7处?B2型病变17处?C型病变13处?术前靶病变平均狭窄程度和长度分别为(88.07 ± 8.33)%和(27.08 ± 8.98) mm?在磁导航指引下,磁导丝顺利通过36处靶病变,病变通过率为97.3%;失败1例,磁导丝未能通过1处次全闭塞伴严重钙化病变?磁导丝通过靶病变的平均时间为(82.0 ± 67.9) s,其中A/B1?B2?C型病变的通过时间分别为(34.7 ± 4.5) s?(61.0 ± 14.7) s和(134.8 ± 92.6) s;X线平均暴露时间(62.6 ± 57.6) s,A/B1?B2?C型病变的暴露时间分别为(22.3 ± 4.7) s?(45.2 ± 14.5) s?(106.9 ± 78.4) s;造影剂平均用量(6.3 ± 4.6) ml,A/B1?B2?C型病变用量分别为(2.7 ± 0.7) ml?(5.1 ± 2.6) ml?(9.8 ± 5.7) ml?介入术中未出现与应用导丝相关的冠状动脉夹层?穿孔等并发症;术后未发生心血管复合事件?结论:磁导航系统应用于NSTE-ACS的辅助介入治疗有可行性,磁导丝病变通过率高?安全性好?