2型糖尿病患者中血尿酸相关基因的基因间相互作用分析

目的 探讨T2DM患者中SUA与相关基因的关联及交互作用.方法 纳入1574例T2DM患者,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对56个基因的86个SNP位点进行基因分型,运用PLINK软件进行关联分析及基因型交互作用分析.结果 在T2DM患者中ABCG2（rs2231142）、PKHD1（rs9395706）、PDGFB（rs2285094）、LPHN3 （rs6856526）及MC4R（rs17782313）基因的多态性与SUA水平相关（P＜0.05）.同时,有6组基因存在交互作用（P＜0.001）.结论 ABCG2、PKHD1、PDGFB、LPHN3及MC4R基因的多态性与T2DM患者SUA水平相关.     

中国人群2型糖尿病相关基因的关联分析及基因型交互作用研究

目的:检验糖尿病候选基因在中国人群中与2型糖尿病的相关性。方法:以1 463名无血缘关系的中国天津地区人群为研究对象[其中对照组(非糖尿病)548名,病例组(2型糖尿病)915名]进行病例-对照研究。采用MALDI-TOF MS对17个基因的21个SNP位点进行基因分型,运用PLINK软件进行关联分析及基因型交互作用分析。结果:发现5个SNP位点与2型糖尿病显著相关(P<0.05),分别为CDKN2A/B(rs10811661,P=2.91×10-5)、CDKAL1(rs7756992,P=0.0028)、LPHN3(rs6856526,P=0.0031)、IGF2BP2(rs4402960,P=0.0006)和ABCG2(rs2231142,P=0.0315);并发现6对基因间的交互作用达到显著水平(P<0.05)。结论:LPHN3和ABCG2基因的多态性与2型糖尿病相关;并进一步验证了CDKN2A/B、CDKAL1、IGF2BP2基因的多态性在中国人群中与2型糖尿病的关联性。     

150例肢端发育畸形患者的分类及对目前分类现状的探讨

目的对各种肢端发育畸形进行分类,以及对目前的分类现状进行探讨。方法对收集到的150例肢端发育畸形患者的临床病例资料进行回顾性分析。结果144例非综合征型肢端发育畸形患者中,多指(趾)畸形(PD)118例,其中轴前性多指(趾)畸形患者76例,轴后性多指(趾)畸形患者39例,中央型多趾4例;28例患者并指(趾)畸形(SD),其中Ⅰ型并指(趾)畸形患者11例,Ⅱ型并指(趾)畸形患者6例,Ⅲ型并指(趾)畸形患者4例,SD-Ⅵ型并指(趾)畸形患者2例,尚有5例并指(趾)畸形患者不能归入并指(趾)的五种分型中;短指畸形(BD)的患者4例,其中1例为BDA3型,3例患者同时存在并指(趾)畸形,尚不能归入短指畸形的分型;1例患者表现为左足复足畸形不能归入前述的分类中。其余6例患者除肢端畸形的表现外,同时存在其他系统或器官的症状。结论现有的肢端发育畸形的分类并不能囊括所有表型,对这些具有特殊表型的患者,可以从遗传学角度进一步去探求其可能的致病基因,扩充和完善现有的肢端发育畸形的分类和分型。