广东汉族人群磷酸二酯酶4D基因多态性与缺血性脑卒中的关系

目的探讨广东汉族人群磷酸二酯酶4D基因(phosphodiesterase 4D,PDE4D)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与缺血性脑卒中的关系。方法采用病例-对照的研究方法,选择广东地区712例缺血性脑卒中患者作为病例组,另选择同期健康体检的广东居民774例作为对照组。根据TOAST分型将病例组又分为大动脉粥样硬化型327例、小动脉闭塞型221例、心源性栓塞型54例、其他明确病因型52例和不明原因型58例。使用SNaPshot方法对PDE4D基因SNP83多态性进行检测,并分析SNP83多态性与缺血性脑卒中及其5个亚型之间的关系。结果病例组与对照组SNP83的CC、CT和TT基因型分布比较,差异无统计学意义(2.9%vs2.3%,29.1%vs 26.2%,68.0%vs 71.4%,P>0.05)。在显性、隐性及加性3种遗传模型下,PDE4D基因SNP83多态性与病例组及5个亚型均无相关性。结论 PDE4D基因SNP83多态性与广东汉族人群缺血性脑卒中不相关。     

单中心缺血性脑卒中急性期静脉溶栓治疗神经功能预后相关因素分析

目的:尽早在时间窗内恢复血流灌注、拯救缺血半暗带,是减轻缺血性脑卒中急性期(AIS)患者症状及改善功能预后的重要措施。本课题拟研究AIS患者静脉溶栓后神经功能转归的影响因素,以期建立相对可靠的预测模型,提高对溶栓患者病情发展的预测能力。方法:本研究为回顾性研究,收集2005-01-2015-05期间于中山大学附属第一医院行静脉溶栓治疗的AIS患者临床资料,随访3个月后mRS评分,通过Logistic回归分析,筛选出对结局有显著影响的变量(P0.05),并进一步由多因素Logistic回归分析得到独立影响因素及其风险比值比(OR),并根据回归系数β建立预测概率模型。结果:本研究最终纳入病例96例,平均年龄(62.8±11.3)岁,NIHSS分值16(10,23)分,总体发病-溶栓时间为230.0(200.0,297.5)min。本研究未能发现显著影响溶栓前后NIHSS改善率的因素。高球蛋白水平、溶栓36h内出血转化(HT)、脑白质病变为住院期间NIHSS无改善的独立危险因素。神经功能预后不良的独立危险因素有高龄、高基线NIHSS水平、高球蛋白水平;死亡的独立危险因素有脑白质病变、高基线NIHSS、低血红蛋白水平。结论:年龄、基线NIHSS评分、脑白质病变及血红蛋白、球蛋白的差异有助于临床工作者从符合静脉溶栓指征的AIS患者中筛选出静脉溶栓治疗后仍预后不良的病例,指导临床实践。     

7例散发性Creutzfeldt-Jakob病患者的PRNP和APOE基因突变/变异检测及其临床意义

目的探讨散发性Creutzfeldt-Jakob病(CJD)与朊蛋白(PRNP)基因、载脂蛋白E(APOE)基因突变/变异的关系。方法对临床很可能的7例CJD患者的PRNP基因的开放阅读框架及APOE基因第四外显子进行PCR扩增,产物直接测序,异常者重复测序。结果发现1例患者存在PRNP基因E200K杂合突变,6例患者为PRNP基因129基因型MM,1例患者存在APOE基因ε4等位基因。结论 PRNP基因E200K突变为CJD致病性突变,129MM基因型与散发性CJD易感性相关,APOE基因ε4等位基因可能与散发性CJD进展有关。