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1.
目的 分析儿童甲状腺激素抵抗综合征的临床特点及随访资料,并检测患儿及其父母甲状腺激素受体β(TRβ)基因突变情况,对其遗传特点进行分析.方法 回顾性分析我院2000-2014年确诊为甲状腺激素抵抗综合征患儿的临床资料,并在获得知情同意书的前提下对部分患儿、父母及其部分家系进行外周血DNA的TRβ基因突变位点检测.结果 患儿均于院外诊断为Grave's病或先天性甲状腺功能减退症,存在误诊误治.该病临床症状主要集中在神经系统、心脏症状和听力功能受损.4例患儿学习成绩不良,处于中等以下水平,其中1例患儿智力筛查为中度发育迟滞落后,1例智力发育临界.8例患儿均有心动过速.听力检测提示1例存在听力障碍.6例患儿以发现甲状腺肿大、心率增快就诊.实验室检查以异常的血清游离甲状腺激素升高和不受抑制的促甲状腺激素水平正常或升高为特点.心电图检查3例患儿发现异常,1例表现为加速性房性逸搏心律,2例表现为显著窦性心律不齐,其中1例伴预激综合征.共获得4例患儿及父母TRβ基因检测结果.1例患儿及其母亲TRβ基因第9外显子突变,第1235位碱基由胞嘧啶变为腺嘌呤,导致该位点编码的氨基酸由丙氨酸变为天冬氨酸,但患儿母亲没有相应的临床表现.1例患儿TRβ基因编码区出现第949位点突变,导致第3171位碱基由丙氨酸变为苏氨酸,余2例患儿及父母未发现TRβ基因突变.5例患儿应用溴隐亭治疗,随诊1-5年,5例患儿均心率下降明显,至90-92次/min,甲肿及突眼情况较前好转.结论 甲状腺激素抵抗综合征临床变异较多,临床表现主要为心律失常和智能发育问题,误诊率高.该综合征TRβ基因突变检出率不高,即使基因突变位点相同,表型也不尽相同,是否存在其他基因位点突变尚有待进一步证实.经长期随访观察溴隐亭治疗效果满意,为临床治疗提供可能. 相似文献
2.
李豫川!四川省成都市武侯祠大街号交通厅宿舍单元 《气功》1999,(9)
地球上是先有水,才能产生生物,人亦是先有肾水之精而后产生形体。故先天之气在于肾,肾间动气为生命之根,为奇经八脉之源,独立而不改,周行而不殆。此气聚而旺盛,则能利关通窍,使营卫气血周流不息,脏腑形骸趋于健康,而气功取坎填离之法亦从此奠基。练功者达到虚极静笃之时,则真气涌动,上通天谷,下达海底,合成玄关一窍,脉解心开,彻上彻下,洞鉴八荒,尽虚空,遍法界。这种境界与练功者自身融为一体,在常人难以思议,惟有练功者本人有如饮水,冷暖自知。我们所处的世界是以北斗星为天心,北斗星斗柄所指之处,全是元。故练功者在采时,必须面对北斗… 相似文献
3.
枳术丸治疗糖尿病胃轻瘫 总被引:1,自引:0,他引:1
糖尿病引起的胃轻瘫是一种胃排空延缓的疾病,泛指无机械性肠梗阻存在时,禁食一夜后胃内仍有食物残留,胃动力学检查显示胃动力障碍和胃排空延迟.其典型临床表现为恶心、早饱、餐后腹胀、厌食、暖气、体质量减轻等. 相似文献
4.
低温储存对皮肤组织E-钙黏素和β-连接素表达的影响 总被引:1,自引:1,他引:0
目的:观察黏附分子E-钙黏素(E-cadherin)、β-连接素(β-catenin)在不同温度储存皮肤组织中的分布,以探讨其与皮肤冷冻损伤的关系。方法:用E-cadherin、β-catenin抗体对5种储存条件下的皮肤作免疫组化染色,用图像分析仪测定表皮组织中的含量。结果:与新鲜皮片组相比,-196℃ H抗冻液中储存皮肤组织结构保存较好,E-cadherin、β-catenin含量变化不明显,而4℃、-20℃、-80℃储存皮肤组织结构破坏明显,含量亦明显下降。结论:皮肤低温储存冷冻损伤与黏附分子破坏有关。 相似文献
5.
目的:检测并鉴定感染组织中的克里米亚-刚果出血热病毒。方法:分别经皮下与腹腔两种途径感染乳小鼠;应用RT-PCR技术对病毒核酸进行检测;利用透射电镜超薄切片技术对病毒进行形态学鉴定。结果:RT-PCR可在心脏、肝脏、脾脏、肾脏以及脑组织内检测到病毒核酸,透射电镜下可在肝细胞胞浆内观察到形态典型的病毒粒子。结论:应用RT-PCR技术可以对感染组织中的克里米亚-刚果出血热病毒进行检测,利用透射电镜可以对病毒的形态进行观察与鉴定。 相似文献
6.
45例小儿上消化道内镜诊断分析成都铁路局中心医院(610081)李豫川成都电子科技大学医院刘光霞1981~1995年,对14岁以下的上消化道症状的小儿45例进行上消化道内镜检查。发现球部病变占53.33%,其次为炎症。现报告如下。临床资料45例中男2... 相似文献
7.
8.
采用4天抑制试验法,观察青蒿提取物和青蒿素对伯氏疟原虫超微结构的影响。结果显示,青蒿提取物和青蒿素均使原虫滋养体膜结构损伤,表现为虫体表膜、食物泡膜、限制膜、线粒体膜、内质网、核膜呈现肿胀及膜间隙增宽。有些虫体表膜、食物泡膜呈现多层螺纹膜样改变。严重病变的原虫滋养体退变崩解,结构消失,残留退变的食物泡和吞噬泡散在红细胞内。此外,还观察到青蒿提取物和青蒿素对疟原虫纳虫泡内裂殖子发育有抑制作用。试验证明,青蒿提取物和青蒿素对伯氏疟原虫滋养体的超微结构损伤部位和病变特征基本相同;并提示对疟原虫纳虫泡内裂殖子发育有一定影响。 相似文献
9.
儿童青少年1型糖尿病行为问题危险因素及分析 总被引:2,自引:1,他引:1
目的探讨有关儿童青少年1型糖尿病患儿行为问题的影响因素。方法采用Achenbach儿童行为量表中文问卷和自制的影响因素问卷,对205例北京地区1型糖尿病患儿和619例健康对照者进行评定,并使用SPSS10.0统计软件对两组的调查结果进行因素分析。结果①行为问题的检出率:糖尿病患儿检出率为20.0%,与健康对照组(8.2%)比较,糖尿病患儿行为问题检出率高于健康对照组(P=0.000);②Logistic同归分析显示,与糖尿病患儿行为问题有关的危险因素分别为在农村生活、双亲关系紧张、亲子关系差、缺乏直接感情交流、教育方式不当、对子女了解较少、仅由父母中的一方承担管理子女的责任及血糖控制不良;③将健康对照组与1型糖尿病组综合分析后发现:影响行为问题发生的所有危险因素中,患糖尿病的相对危险度最大。结论1型糖尿病患儿是行为问题发生的高危人群;糖尿病患儿行为问题的发生是多种因素相互作用的结果。 相似文献
10.
中西医结合治疗糖尿病周围神经病变50例疗效观察 总被引:1,自引:0,他引:1
目的观察中西医结合治疗糖尿病周围神经病变临床疗效;方法50例均应用益气养阴,补益肝肾,活血通络方法,配合“葛根素”、“甲钴胺”静脉滴注;结果50例中显效10例,有效34例,无效6例,总有效率为88%;结论上述药物联合应用治疗糖尿病周围神经病变疗效显著。 相似文献