小剂量拉布立海治疗难治性慢性痛风性关节炎的疗效及安全性

目的评估拉布立海小剂量方案对难治性慢性痛风性关节炎的临床疗效与安全性。方法随访研究。回顾性分析2021年1月至2022年7月在中山大学孙逸仙纪念医院接受拉布立海治疗的难治性慢性痛风性关节炎患者的临床资料。所有患者均使用可耐受的最大剂量口服降尿酸药物3个月以上但血尿酸(sUA)仍>360 μmol/L、双能CT尿酸盐体积>10 cm3。小剂量拉布立海的使用方法为每次4.5～7.5 mg, 间隔4周使用1次, 最多使用3次。收集疗效(每次拉布立海用药前后sUA、第1次用药前和用药后12周痛风石及尿酸盐体积变化)和安全性数据。结果共纳入22例患者, 其中男21例(95.4%), 年龄(44±15)岁, 病程11(6, 15)年, 治疗前sUA为(667±112)μmol/L。每次拉布立海治疗后, 患者sUA均低于治疗前(均P<0.001), 3次治疗的sUA降低值[M(Q1, Q3)]分别为568(471, 635)、187(66, 335)和123(49, 207)μmol/L。治疗12周时, 9例患者(40.9%)的sUA<360 μmol/L, 1例患者痛风石消...     

类风湿关节炎合并掌腱膜挛缩症一例报道

掌腱膜挛缩症又称Dupuytren’s disease,是一种慢性进行性疾病,掌腱膜增厚导致掌指关节、近端指间关节甚至远端指间关节挛缩而不能伸直影响手部功能。合并类风湿关节炎罕见,易误诊为类风湿关节炎所致关节畸形。本文在此报道1例类风湿关节炎合并掌腱膜挛缩症的病例。临床资料患者男,74岁,因"双手指关节肿痛7月,伴挛缩4月"就诊。患者7月余前出现双手腕关节、掌指关节     

痛风饮食治疗的新证据和新观点

痛风以人体内血尿酸负荷过度为发病基础,过饱和的尿酸形成结晶盐,在关节及其他组织内沉积,从而导致一系列的临床表现,如急慢性痛风性关节炎、痛风石、肾结石及痛风性肾病等,常合并多种并发症。2007-2008年美国全国健康和营养调查（NHANES）[1]显示,74%的痛风患者合并高血压,53%合并肥胖,26%合并糖尿病,14%合并心肌梗死,11%合并心力衰竭及10%合并脑卒中。近年痛风发病率在世界范围内呈上升趋势,中国台湾土著居民的发病率高达11.7%[2];2004年对青岛市崂山区的5658名成年居民进行流行病学研究显示痛风的发病率为0.99%,其中男性1.59%,女性0.33%[3];2012年发表北京郊区14642名的流行病学研究显示痛风的发病率为0.09%[4]。痛风已成为男性最常见的炎性关节病,而在老年女性痛风患病率已超过 RA[5]。     

第530例 弥漫皮肤硬化—高血压—肾损害—肾功能不全

本文报道一例罕见的确诊弥漫皮肤型系统性硬化症和高血压3年的女性患者,近2个月出现血尿、蛋白尿及血肌酐进行性升高,经肾活检病理确诊为合并显微镜下多血管炎引起的急进性肾小球肾炎,予糖皮质激素冲击及免疫抑制剂治疗后病情好转,未出现硬皮病肾危象。     

一个以痛风为首发表现的糖原累积病Ⅰa型家系的临床特点和遗传学分析

目的探讨一个以痛风为首发表现的糖原累积病(glycogen storage disease, GSD)Ⅰa型家系的临床及遗传学特点。方法收集一例GSD Ⅰa型先证者的家系资料, 进行基因测序查找其变异位点, 利用生物信息学软件分析变异位点的意义, 并对其进行5年的随访观察。结果先证者为年轻女性, 以反复痛风发作、低血糖、高甘油三酯为主要表现, 弟弟还表现为发育异常和肝腺瘤。基因测序发现先证者和弟弟G6PC基因均存在2个杂合变异:c.1022T>A(p.Ile341Asn)及c.230+5G>A, 分别遗传自其父亲和母亲。其中变异c.230+5G>A为内含子区变异, 既往未见报道, 生物信息学分析显示该变异危害G6PC基因mRNA剪接。先证者经生玉米淀粉、别嘌醇、非诺贝特治疗后病情控制良好, 并生下一个无GSD表现女婴。结论对于合并低血糖、肝脏肿大的青年痛风患者须考虑GSD Ⅰa型可能, 应进行基因检测明确。GSD Ⅰa型经饮食和药物综合治疗预后良好。     

嗜酸性肉芽肿性多血管炎52例临床分析

目的:分析嗜酸性肉芽肿性多血管炎（EGPA）的临床特征,以提高对该病的认识。方法:收集2003年12月至2020年4月在中山大学孙逸仙纪念医院诊治的EGPA患者,诊断须符合1990年ACR分类标准,回顾性分析其人口学特征、临床表现、实验室和辅助检查等临床资料。采用 χ2检验和Mann-whitney ...     

误诊为干燥综合征的Gitelman综合征一例

该文报道1例38岁女性患者,反复低钾血症伴碱性尿、尿钾升高,多次查抗核抗体及抗干燥综合征A（SSA）抗体阳性,外院曾疑诊为干燥综合征合并Ⅰ型远端肾小管酸中毒。但患者无明显口干、眼干表现,进一步检查非刺激唾液流率、角膜荧光染色、Schirmer泪液分泌试验及唇腺活组织检查结果均为阴性,故不支持干燥综合征的诊断;患者的代谢...     

痛风患者饮食控制相关知识的问卷调查

【目的】了解痛风患者对饮食控制知识的掌握情况,为针对性的健康教育提供依据。【方法】现场问卷调查175名原发性痛风患者连续病例,内容包括患者的人口学资料、病情评估指标及关于饮食控制的12道选择题。【结果】共收集150份有效问卷,所有患者正确作答的题数为4.3±1.5。将正确作答的题数≥6定义为知晓,所有患者的知晓率为22.0%。3/4的患者了解海鲜、内脏及饮酒不利于痛风病情控制,66.0%的患者了解红肉会升高血尿酸,仅8.7%的患者了解低脂奶制品可降低血尿酸,40.7%的患者仍认为嘌呤含量高的蔬菜对痛风不利,76.0%的患者仍认为豆制品会升高血尿酸,仅14.7%、12.7%及40.0%的患者分别了解富含果糖的水果、含糖饮料及果汁不利于痛风病情控制。Logistic回归分析提示性别、痛风急性发作的频率是知晓的预测因素。【结论】相当部分的痛风患者所掌握的饮食控制知识过于陈旧,尤其是不了解一些新的危险及保护因素,今后应加强针对更新知识的患者教育,尤其是痛风反复发作的男性患者。     

肥胖痛风患者尿酸排泄特征分析

【目的】探索合并肥胖的痛风患者临床特征及尿酸排泄特点。【方法】纳入2013年1月至2018年5月在中山大学孙逸仙纪念医院风湿免疫科住院的痛风患者228例,收集临床资料及空腹血生化指标,测定24h尿尿酸和尿肌酐并计算肾尿酸排泄指标。【结果】根据体质量指数（BMI）把患者分为肥胖组（n=44）、超重组（n=88）及非超重组（n=96）,肥胖组年龄小于超重组及非超重组［43（32,57）岁比55（45,65）岁、58（45,67）岁］,起病年龄小于非超重组［37（26,48）岁比48（38,59）岁］,血尿酸水平高于非超重组［594（522,697）μmol/L比511（372,653）μmol/L］,肥胖组高胆固醇血症［25例（56.8%）比30例（31.3%）］及高低密度脂蛋白胆固醇血症［26例（59.1%）比46例（47.9%）］比例高于非超重组,超重组及肥胖组高甘油三酯血症比例［19例（43.5%）,33例（37.5%）比17例（17.7%）］及代谢综合征比例［22例（50.0%）,32例（36.4%）比12例（12.5%）］均高于非超重组,肥胖组尿酸排泄分数低于非超重组［5.5（3.6,7.4）%比7.0（5.2,9.8）%］,肾小球尿酸负荷高于非超重组［5.3（4.2,7.5）mg·min-1·1.73m-2比3.5（2.2,5.2）mg·min-1·1.73m-2］（P均＜0.0167）。多因素回归分析显示超重、肥胖与尿酸排泄分数负相关（P均＜0.05）。【结论】合并肥胖的痛风患者血尿酸水平高、肾小球尿酸负荷高可能与其肾脏尿酸排泄相对减少相关。     

原发性混合性冷球蛋白血症合并乙型肝炎病毒感染

冷球蛋白血症是一种以血液中出现低温下凝固的免疫球蛋白为特征的免疫复合物介导的系统性血管炎,可累及小血管及中等大小血管,其中Ⅰ型多与巨球蛋白血症、多发性骨髓瘤有关,临床主要表现为高黏滞综合征;Ⅱ型和Ⅲ型称为混合性冷球蛋白血症,