围孕期预防胎儿神经管畸形增补叶酸的剂量和安全性

妇女围孕期(periconception)增补叶酸预防胎儿神经管畸形(neural tube defects，NTDs)的效果已被公认；围孕期增补叶酸还有可能预防其它出生缺陷，如先天性心脏病、泌尿系统畸形、肢体短缩畸形、唇腭裂、先天性肥厚性幽门狭窄等。目前，全世界有许多国家的政府或卫生组织建议妇女在围孕期增补叶酸，并有近40个国家已经或计划用叶酸强化面粉。     

神经管畸形患儿还原叶酸载体基因和叶酸之间交互作用

目的 探讨神经管畸形(neural tube defects,NTDs)患儿还原叶酸载体基因(reduced folate carrier gene,RFCI）A80G多态性与母亲孕早期未增补叶酸之间的关联性,为寻找NTDs危险因素的遗传易感标志物提供流行病学依据。方法采用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应方法,对104个NTDs患儿及其母亲和100名正常儿童及其母亲的外周血DNA进行RFCI第80位单核苷酸多态性检测,通过病例对照研究,调查了后代RFCI A80G基因型与母亲孕期前后增补叶酸之间的基因环境交互作用。结果 RFCI GG基因型的子代发生NTDs危险高于AA基因型子代(OR=2．56,95％CI=1．04～6．36);母亲孕早期不增补叶酸,生育NTDs的危险高于增补叶酸的母亲(OR=7．69,95％CI=2．86～21．75);母亲孕期未增补叶酸,其子代GG基因型,发生NTDs的危险是AA基因型的3．30倍(95％CI=1．15～9．65);在叶酸和RFCI基因交互作用研究中,母亲未增补叶酸和子代GG基因型同时存在,发生NTDs的危险是8．80(95％CI=2．86～29．82),交互作用系数为1．45,,结论 在中国人群中,RFCI GG基因型可能是NTDs发生的遗传易感基因之一,子代RFCI GG基因型与母亲孕期叶酸缺乏之间存在交互作用,可能增加NTDs的发病危险。     

意识障碍病人动态脑电图监测的价值

目的：探讨意识障碍病人动态脑电图(AEEG)监测的价值。方法：对47例意识障碍病人的AEEG监测结果及临床预后进行回顾性分析。结果：EEG慢波型意识障碍34例中死亡2例，β型意识障碍5例中死亡2例，暴发抑制3例、平坦波4例及α型意识障碍1例均死亡。结论：EEG监测对判断意识障碍病人预后具有重要的临床价值。     

山西省出生缺陷高发区居民饮水中硝酸盐和亚硝酸盐含量研究

目的了解山西省出生缺陷高发地区饮水中硝酸盐和亚硝酸盐含量。方法选择山西省太原市、太谷县和平定县作为研究现场,采集当地居民不同类型的饮用水测定硝酸盐和亚硝酸盐含量。结果研究地区饮水中硝酸盐平均含量为3·5mg/L,有4·0%的样品超过我国的饮用水卫生标准。井水中的硝酸盐含量(5·1mg/L)高于自来水(2·7mg/L)。饮水中亚硝酸盐平均含量为0·004mg/L,以泉水含量最高(0·015mg/L)。结论研究地区居民饮水中硝酸盐和亚硝酸盐含量并没有显著高于文献报道的其它地区。饮水中硝酸盐和亚硝酸盐暴露在山西省出生缺陷高发中的作用可能不大。     

红细胞膜Na~+-K~+-ATP酶活性与动脉硬化性脑梗塞的关系

为探讨红细胞膜Ｎａ＾＋－Ｋ＾＋－ＡＴＰ酶活性与动脉硬化性脑梗塞的关系，本文检测了３７例动脉硬化性脑梗塞患者、２０例脑动脉硬化症患者和２５例健康对照者的红细胞膜Ｎａ＾＋－Ｋ＾＋－ＡＴＰ酶活性，并将酶活性与脑ＣＴ梗塞灶大小进行直线回归分析。结果发现，动脉硬化性脑梗塞和脑动脉硬化症患者的Ｎａ＾＋－Ｋ＾＋－ＡＴＰ酶活性明显降低，酶活性降低程度与脑ＣＴ梗塞灶大小呈显著负相关性（ｒ＝－０．５８，Ｐ〈０．０１）     

银杏叶制剂治疗脑梗死临床研究

目的：探讨银杏叶制剂对脑梗死治疗作用。方法：61例急性脑梗死患者随机分为治疗组和对照组，治疗组32例用银杏叶制剂（达纳康）与传统药物联合治疗，对照组29例仅用传统药物治疗，并检测两组患者治疗前后红细胞变形性。结果：治疗组有效率81．3％，对照组65．5％，经Ridit法分析，两组差异有显著性（P＜0．05），治疗2疗程后，治疗组红细胞变形性与对照组比较，升高有显著差异（P＜0．01），结论：银杏叶制剂对急性脑梗死有治疗作用，疗效与升高红细胞变形性有关。     

Meige综合征18例临床分析

Mcige综合征又称眼睑痉挛-口下颌肌张力障碍综合征(Blepharospasm-oromandibular dystonia syndromc)是成人多动症的一种,临床并不少见,常由于对本病认识不足而误诊。近年来我们共收治18例,现报告如下。     

中西医结合治疗急性脑出血30例临床疗效观察

目的:观察中西医结合治疗急性脑出血的疗效.方法:60例急性脑出血患者随机分为两组,每组30例.对照组仅给予常规治疗,治疗组在对照组常规治疗的基础上,加用中药合剂,两组疗程均为5周,观察血肿吸收量、神经功能缺损评分和治疗总有效率.结果:治疗组治疗5周的血肿吸收量明显高于对照组(P<0.01),神经功能缺损评分明显低于对照组(P<0.01);治疗组的治疗总有效率明显高于对照组(P<0.05).结论:中西医结合治疗脑出血能较明显减轻脑血肿,有利于神经功能的恢复,值得临床推广.     

急性脑梗死患者血浆超敏C-反应蛋白、一氧化氮及一氧化氮合酶水平的变化及其相关性

目的探讨急性脑梗死患者血浆超敏C-反应蛋白(high sensitive C-reactive protein,hsCRP)、一氧化氮(nitric oxide,NO)和一氧化氮合酶(nitric oxide synthase,NOS)水平的变化及其与病情严重程度的关系。方法分别应用乳胶增强散射比浊法和分光光度法对183例急性脑梗死患者(起病24 h内)血浆hsCRP、NO和NOS水平进行测定,并与56例健康对照和32例腔隙性脑梗死患者结果进行比较,分析急性脑梗死患者hsCRP、NO和NOS水平与神经功能损害程度的关系。患者神经功能缺失程度根据NIHSS量表评定。结果腔隙性脑梗死组血浆hsCRP水平高于对照组(P<0.05),NO和NOS水平低于对照组(P<0.05)。急性脑梗死组血浆hsCRP、NO和NOS水平均高于对照组和腔梗组(P<0.01);不同神经功能缺失组血浆hsCRP和NOS水平明显高于对照组;中度组和重度组血浆NO水平明显高于对照组,轻度组与对照组血浆NO水平差异无统计学意义;不同神经功能缺失程度各组之间血浆hsCRP、NO和NOS水平的差异有统计学意义(除中度组与重度组hsCRP比较P<0.05外,其余各组间比较P<0.01);急性脑梗死患者血浆hsCRP水平与NO及NOS水平呈明显正相关(r分别为0.848,0.833,P<0.01);血浆NO水平与NOS水平呈明显正相关(r=0.899,P<0.01)。结论 ACI患者血浆hsCRP、NO和NOS水平均显著升高,并与脑梗死严重程度密切相关,三者联合检测更有利于ACI的诊断和病情判断。     

室内燃煤空气污染与出生缺陷的病因假设

中国是出生缺陷高发国家,每年因出生缺陷造成的损失高达数百亿元人民币.进入上世纪90年代,在各级政府的重视、支持以及许多专家、学者、妇幼工作者的共同努力下,中国开始研究和推广包括孕期增补叶酸及孕前健康教育等综合措施来预防出生缺陷的发生,多年来在控制出生缺陷方面已经取得了突破性的进展[1,2].