汉族多巴反应性肌张力障碍患者中的GTP环化水解酶Ⅰ基因缺失

目的：基于对汉族人群中的多巴反应性肌张力障碍（DRD）患者基因突变的研究,进一步探究GTP环化水解酶Ⅰ基因（GCH1）、酪氨酸羟化酶基因（TH）、Epsilon-sarcoglycan编码基因（SGCE）上是否存在外显子缺失。方法：对来自4个DRD家系共8名患者及其5名无症状家属、10名散发性DRD患者和3名正常对照者的GCH1、TH、SGCE基因的22个外显子进行多重连接式探针扩增（MLPA）分析,对MLPA结果出现异常的外显子采用实时定量PCR（qPCR）进行验证,然后使用ddCt法与正常对照者比较分析GCH1、TH、SGCE基因是否存在外显子缺失。结果：1名散发性DRD患者的GCH1基因1号外显子出现杂合缺失,正常对照均未发现此外显子缺失。其余家系或散发性患者未检测到外显子缺失或扩增。结论：在汉族人群中,散发性DRD患者GCH1基因存在外显子缺失,但出现频率较低;对于突变阴性的散发性DRD患者,有必要检测其GCH1基因是否存在缺失。     

150例肢端发育畸形患者的分类及对目前分类现状的探讨

目的对各种肢端发育畸形进行分类,以及对目前的分类现状进行探讨。方法对收集到的150例肢端发育畸形患者的临床病例资料进行回顾性分析。结果144例非综合征型肢端发育畸形患者中,多指(趾)畸形(PD)118例,其中轴前性多指(趾)畸形患者76例,轴后性多指(趾)畸形患者39例,中央型多趾4例;28例患者并指(趾)畸形(SD),其中Ⅰ型并指(趾)畸形患者11例,Ⅱ型并指(趾)畸形患者6例,Ⅲ型并指(趾)畸形患者4例,SD-Ⅵ型并指(趾)畸形患者2例,尚有5例并指(趾)畸形患者不能归入并指(趾)的五种分型中;短指畸形(BD)的患者4例,其中1例为BDA3型,3例患者同时存在并指(趾)畸形,尚不能归入短指畸形的分型;1例患者表现为左足复足畸形不能归入前述的分类中。其余6例患者除肢端畸形的表现外,同时存在其他系统或器官的症状。结论现有的肢端发育畸形的分类并不能囊括所有表型,对这些具有特殊表型的患者,可以从遗传学角度进一步去探求其可能的致病基因,扩充和完善现有的肢端发育畸形的分类和分型。