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为了解长沙市重点学校中小学生现时贫血状况和血红蛋白平均水平，我们于1993年至1994年度对3136名中小学生进行了此项调查。1对象和方法1．1对象：长沙市重点中、小学各一所，共调查3136名7～16岁学生（男1739，女1397）。1．2方法。血红蛋白（Hb）测定采用氯化高铁法，应用上海医化所生产的氰化血红蛋白标准液，用山西省晋宝实业公司电子保健仪器厂生产的XK一1型血红蛋白快速测定仪进行测定。1．3贫血诊断标准：按＊＊o筛选标准，7～14岁，男、女Hb＜1209／L；14岁以上，男Hb＜130g／L，，女Hb＜．7］209／L视为贫血。1．4贫血分度标准… 相似文献
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目的:识别特发性扩张型心肌病(DCM)相关GATA6基因新突变。方法:入选132例特发性DCM患者和220名健康对照者,收集其临床资料和外周静脉血,使用DNA纯化试剂盒抽提基因组DNA,采用聚合酶链反应试剂扩增GATA6基因的整个编码区,应用循环测序试剂盒对扩增的GATA6基因片段进行测序,将所测序列与Nucleotide数据库中的GATA6基因序列进行对比分析以识别GATA6基因突变。应用MUSCLE和MutationTaste在线系统评估突变氨基酸进化上的保守性和突变的致病性。结果:通过序列分析发现1例散发性DCM患者的GATA6基因新变异c.1165GT,相当于p.E389X突变,在220名健康对照者中没有检测出该无义突变。跨物种GATA6蛋白序列比对分析表明,被改变的氨基酸在物种进化上完全保守,致病性预测显示该GATA6基因突变具有致病性。结论:发现散发性DCM相关GATA6基因新突变,扩大了DCM相关GATA6基因突变谱。 相似文献
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