线粒体肌病的病理分析

目的:探讨线粒体肌病患者的临床特点及其组织化学病理、电镜超微结构病理特征,提高对本病的确诊率。方法:对4例患者肌活检组织进行光镜和电镜超微病理观察。结果:3例患者肌活检组织MGT染色光镜检查发现破碎红纤维,4例患者肌活检组织电镜下发现线粒体堆积于肌原纤维间及肌膜下,形态变异,均可见晶状包涵体。结论:MGT染色发现破碎红纤维,电镜下线粒体堆积、形态异常,特别是线粒体内晶状包涵体,对本病的诊断有重要价值。     

老年帕金森病患者血尿酸水平及其与认知功能的关系

目的 探讨老年帕金森病(PD)患者血尿酸水平与认知功能的关系,并对相关因素进行分析.方法 回顾性分析60例老年PD患者的病历资料,选择性别、年龄相匹配的60例健康体检者作为对照,记录性别、年龄、病程、Hoehn&Yahr分期(H-Y分期)、尿酸、简易智能量表(MMSE)评分,并进行比较和相关性分析.结果 老年PD组血浆尿酸水平[(262±53)μmol/L]明显低于对照组[(332±45)μmol/L],差异有统计学意义(t=-6.724,P＜0.001).PD组男性血浆尿酸水平[(271±48)μmol/L]均值略高于女性水平[(254±39)μmol/L],但差异无统计学意义(t=3.282,P=0.058).PD组男性血浆尿酸水平明显低于对照组男性尿酸水平[(353±62)μmol/L],差异有统计学意义(t=-5.625,P＜0.001).PD组女性血浆尿酸水平低于对照组女性尿酸水平[(294±59)/μmol/L],差异有统计学意义(t=-4.721,P=0.012).老年PD各亚组间血尿酸水平无显著差异,但与对照组比较差异均有统计学意义(F=22,039,P＜0,01).老年PD组血尿酸水平与病程长短无明显相关性(r=0.961,P＞0,05).老年PD患者存在认知功能障碍,其MMSE评分与H-Y分期(r=-0.577,P=0.019)、年龄(r=-0.333,P=0.034)呈负相关,与血尿酸水平呈正相关(r=0.789,P=0.000),与病程(r=-0.333,P=0.027)、体质指数(BMI)(t=-0.410,P=0.115)无相关性.结论 老年PD患者血尿酸水平降低,低尿酸水平可能与老年PD患者的认知功能障碍有关.

Abstract：

Objective To explore the relationship between uric acid (UA) level and cognitive function in elderly patients with Parkinson,s disease (PD) and analyze the cognition related factors.Methods The clinical data of 60 elderly PD cases in our hospital from 2001 to 2009 were retrospectively analyzed. The 60 healthy people receiving medical examination in our hospital and matched by gender and age, were as control group. The information including gender, age, illness duration, Hoehn & Yahr stage (H-Y stage), serum UA level and Mini-Mental State Examination (MMSE) scale were recorded. Results The serum UA level was significantly lower in PD group than in control group [(262±53) μmol/L vs. (332±45) μmol/L, t=-6.724, P＜0.001]. In PD group, the serum UA level was slightly higher in males than in females [(271 ±48) μmol/L vs.(254±39) μmol/L, t=3. 282, P=0. 058]. The serum UA level was significantly lower in male PD patients than in male controls [(353± 62) μmol/L, t=- 5. 625, P＜0. 001], and was lower in female PD patients than in female controls [( 294 ± 59) μmol/L, t = - 4. 721, P = 0. 012]. There were no significant differences in serum UA level among different H-Y stage subgroups (P＞0. 05), but the serum UA level was lower in different H-Y stage subgroups than in control group (F=22. 039, P＜0. 01 ). There was no correlation between the UA level and the illness duration (r=0. 961, P＞0.05).The MMSE score had significant difference between elderly PD group and control group (t= -3. 168,P＜0. 001). In PD patients, the MMSE score was positively correlated with serum UA level (r=0. 789, P= 0. 000), and was negatively correlated with H-Y stage (r= - 0. 577, P = 0. 019 ), age (r= -0. 333, P=0. 034), but was not correlated with illness duration (r= -0. 333, P=0. 207) and BMI (t=- 0. 410, P= 0. 115). Conclusions The level of serum UA is lower in elderly patients with PD than in normal controls. There is correlation between the serum UA level and cognitive impairment. Lower serum UA level predicts worse cognitive scores.     

脂质沉积性肌病诊断及随访分析

自1973年Engel和Angelini首次报道脂质沉积性肌病(Lipid storage myopathy,LSM)以来,关于该病的散发报道日渐增多,我们总结了7例LSM患者临床及随访资料并复习文献,以加深对此病的认识。     

线粒体脑肌病1例报告

女,18岁。1996年3月,活动时突觉周身乏力、头晕,继而出现典型癲痫大发作,意识丧失约2～3min。以后多次类似发作,易饥、多食、多饮,进行性消瘦,轻度活动后即感疲劳,行走不稳。其母系家族中有2位男性患者中年发病,表现为进行性衰竭死亡。患者哥哥及弟弟分别于7岁和6岁时发病,表现为进行性肌无力、消瘦,均于半年内衰竭死亡。查体:明显清瘦,四肢肌肉阵挛性发作,无明显肌萎编,心、肺、肝、脾检查未发现异常,神经系统检查:四肢肌力V级,肌张力正常,     

VEGF基因多态性与脑梗死的关系

目的探讨血管内皮生长因子（VEGF）基因多态性与脑梗死的关系。方法选择发病24h以内的脑梗死患者150例作为脑梗死组，健康志愿者120例作为对照组。采用PCR-限制性片段长度多态性检测VEGF-460T／C、＋405G／C、＋936C／T3个位点多态性分布情况，并采用双抗体夹心ELISA法测患者发病第1、7和14天血清VEGF水平。结果在脑梗死患者中，VEGF＋936位点竹、CT频率高于对照组（P〈0．05）。脑梗死患者各时段VEGF水平均较对照组增高（P〈0．01）。对照组与脑梗死组各基因型对应的VEGF水平差异无统计学意义（P〉0．05）。结论＋936TT、CT基因型可能与脑梗死发病有关。VEGF基因-460T／C、＋405G／C、＋936C／T多态性位点对VEGF血浆水平无明显影响。     

脂质沉积性肌病与线粒体肌病各1例鉴别诊断分析

脂质沉积性肌病（LSM）与线粒体肌病同属代谢性肌病,通常在临床表现及组织化学病理表现甚至电镜超微病理表现上均极为相似,对2007～2008年我院2例相似病例进行鉴别诊断分析。现报告如下。     

脂质沉积性肌病三例误诊分析

目的分析3例被误诊的脂质沉积性肌病的临床及病理特点,探讨脂质沉积性肌病被误诊的原因。方法总结3例误诊的脂质沉积性肌病患者的临床特点、肌活检资料,并复习相关文献。结果3例患者均以四肢近端无力和运动不耐受为首发症状,被误诊为重症肌无力、多发性肌炎或假肥大型肌营养不良,经肌活检证实为脂质沉积性肌病。结论脂质沉积性肌病临床表现为非特异性肌无力,应与相关肌病相鉴别,病理检查是确诊该病的主要根据。     

进行性肌营养不良39例临床及肌电图分析

进行性肌营养不良是一组原发于肌肉的遗传性疾病。主要临床特征为进行性加重的肌肉萎缩和无力。现将我院1993年至 2 0 0 1年收治的 3 9例进行性肌营养不良患者的临床及肌电图特点分析如下。1　病例资料一般资料 :3 9例中男 2 8例 ,女 11例 ,男女比例为 2 .5比1,年龄 2～ 3 1岁 ,平均 8岁 ,其中≤ 5岁 8例 ,6～ 10岁 2 3例 ,11～ 2 0岁 6例 ,≥ 2 1岁 2例。病程 1个月至 15年 ,平均 3 .5年。有阳性家族史的 6例中 ,1例仅其兄患同样疾病 ,1例母系三代人中有 9名男性 ,已有 5例患病。临床表现 :2 6例先有下肢肌无力 ,上楼困难 ,易摔跤 ,行走如…     

新型隐球菌性脑膜炎1例治愈体会

新型隐球菌性脑膜炎，其病情重，病死率高。现报告1例治愈病例。     

经颅磁刺激—运动诱发电位对早期脑梗死运动功能预后的评估价值

运动诱发电位(MEP)系用电或磁刺激脑运动区或其传出通路,在刺激点下方的传出路径及效应器-肌肉所记录到的电反应,根据所采用的刺激器不同,有经颅电刺激(TES)和经颅磁刺激(transcranialmagneticstimulation,TMS)两种运动诱发电位犤1犦。因为TMS是一种对受试者无创、无痛、安全有效易操作、易重复的检测方法,近10年来已经广泛应用于临床神经电生理检查,MEP是一种对中枢神经系统功能障碍性疾病比较直接和敏感的方法。我院通过对20例早期脑梗死患者的MEP潜伏时及中枢运动传导时间(CMCT)的测量,并对每一患者进行运动功能评估,发现MEP与…