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DMD/BMD基因诊断研究进展 总被引：1，自引：1，他引：0
Duchenne型肌营养不良症和Becker型肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是X-连锁隐性遗传神经肌肉疾病,患者大多为男性,发病率分别为活产男婴的1/3500和1/30000。目前此病尚无有效的治疗方法,因此早期的诊断就显得尤为重要。随着近年来分子生物学技术的快速发展,基因诊断已经被广泛应用到DMD/BMD的临床研究中,并且在确诊患者、筛查携带者、产前诊断以及指导基因治疗等方面取得了较大进展。 相似文献
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目的探讨脑卒中后强制性运动疗法(CIMT)对大鼠脑缺血再灌注后行为功能及大脑皮质缺血区Rho激酶表达的影响。方法健康雌性SD大鼠75只,随机分为强制性运动疗法组(CIMT组)25只,缺血再灌注组(I/R组)25只和假手术组(Sham组)25只,对前两组大鼠用线栓法建立大脑中动脉缺血再灌注模型。3组大鼠再随机分为缺血再灌注后7,14,21,28和35d时处死组。各组动物在处死前行神经功能缺损评分(Bederson评分),水迷宫试验和平衡木试验,并采用Western blot方法检测Rho激酶的表达。结果与I/R组比较,在脑缺血再灌注术后14d和21d,CIMT组的肢体运动平衡能力及记忆功能明显恢复;在缺血侧大脑皮质中Rho激酶的表达,CIMT组在14d和21d时的表达明显低于I/R组。结论强制性运动疗法可以改善脑缺血再灌注后的神经功能,其在分子水平上发挥作用可能和下调Rho激酶的水平有关。 相似文献
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进行性多灶性白质脑病(progressive multifocal leukoencepha-lopathy,PML)是一种亚急性致死性脱髓鞘性疾病,是由JC病毒(John Cunningham virus,JCV)引起的中枢神经系统感染。PML最常见于HIV-1感染的获得性免疫缺陷综合征(acquired immunedeficiency,AIDS),又称为艾滋病。目前大约79%的PML患者合 相似文献
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研究表明,妊娠期患有甲状腺疾病,如甲状腺功能亢进症(简称甲亢)、甲状腺功能减退症(简称甲减)会增加妊娠不良结局的风险,包括流产、早产、低出生体重儿、死胎或新生儿死亡等,甚至影响胎儿脑发育或后代的智力 [1-2].甲亢和甲减最主要的病因是自身免疫异常.单纯的甲状腺自身抗体阳性也能导致流产、早产.目前,我国居民处于碘充足的... 相似文献
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