排序方式: 共有21条查询结果,搜索用时 15 毫秒
1.
SCN5A基因移码突变导致Brugada综合征 总被引:8,自引:1,他引:8
目的:检测Brugada综合征的致病基因突变位点。方法:对1个Brugada综合征家系11名成员和20名正常人的DNA样本应用双脱氧链终止基因测序法进行心脏钠离子通道α亚单位(voltage-gated sodium channel type V,SCN5A)基因测序。结果:SCN5A基因测序发现Brugada综合征家系第22个外显子存在1个杂合基因移码突变位点,经克隆传代后测序发现该突变为4087insC。该突变使通道蛋白1314-1317位氨基酸发生改变并在1318位终止,导致钠离子通道第3结构域S4结构变化,S5-6及第4结构域全部缺失。该突变在Brugada综合征家系中分布符合常染色体显性分布规律。对照组未发现相同突变。结论:SCN5A基因4087insC是国内首次发现的导致Brugada 综合征的基因突变位点,也是国际上发现的第2个引起Brugada综合征的SCN5A基因移码突变 相似文献
2.
3.
4.
CCR5基因编码区894C缺失突变在中国人群中的发现 总被引:2,自引:0,他引:2
目的:调查中国汉族人HIV协同受体CCR5编码区基因突变和SNP特点。方法:PCR扩增CCR5编码区,PCR产物直接进行基因测定。结果:在50例标本中,发现一例CCR5X编码区894C杂合子;采用反向经物进行验证,确定测定结果准确无误,该人缺失引起移码突变,使CCR5C端减少了44个氨基酸,结论:中国汉族人群中存在CCD5 894C,该突变能导致CCR5受体结构和功能改变。 相似文献
5.
6.
目的:普查中国汉族人群HIV-1协同受体CCR5编码区的基因多态性位点,为中国的艾滋病防治提供依据。方法:CCR5编码区用2对引物进行PCR扩增,设计测序引物依次测序,样本数为45例,用DNAstar分析测序结果,寻找SNP位点。结果:在编码区共发现6个SNP位点,4个引起氨基酸改变:A184G、G503T、G668A、G999T;一个单碱基缺失,引起移码突变和提前终止。A184G、G503T、G999T,三个中国汉族人所特有的SNP位点为首次发现,等位基因频率分别为1%,39.5%和9.5%;其中G503T分布明显不符合Hardy-Weinberg平衡。G668A和894C缺失曾在中国和日本人群中发现过,但我们的结果与所报道的基因频率不完全一致。结论:中国汉族人CCR5编码区SNP位点有自己的特点,与高加索人和非洲人明显不同,与日本人也不完全一致。我们共找到5个引起氨基酸改变的突变或SNP位点,其中3个为首次发现,这些SNP对于HIV-1感染和艾滋病病程的影响值得进一步研究。 相似文献
7.
重型颅脑损伤术中急性脑膨出的原因及防治 总被引:7,自引:0,他引:7
目的探索重型颅脑损伤术中急性脑膨出的原因及防治措施.方法采用标准大骨瓣开颅,先钻一骨孔清除部分血肿,翻大骨瓣后,先行硬膜悬吊再剪开,若硬膜张力高,则分次剪开硬膜,逐步清除血肿及坏死组织,若出现急性脑膨出,找出原因,并及时作出相应的处理,再行关颅.切忌盲目快速关颅.结果以GOS评分为标准,随防6个月,恢复良好4例(8%),中残5例(10%),重残10例(20%),死亡31例(62%).结论迟发性颅内血肿及急性脑肿胀是重型颅脑损伤术中急性脑膨出的常见原因,但只要及时发现,找出原因并作出正确的处理,是完全可以降低重残率及病死率. 相似文献
8.
高血压脑出血微创清除与开颅手术治疗预后对比分析 总被引:3,自引:0,他引:3
目的:探讨高血压脑出血不同手术方式的疗效及利弊,以便根据临床资料作出正确选择。方法:微创组60例:应用北京万物福科技有限公司生产的YL-I型颅内血肿粉碎穿刺针进行血肿穿刺引流+尿激酶溶血块治疗。开颅组60例:在全麻气管插管下进行,在靠近血肿的部位,做骨瓣开颅,清除血肿,必要时去骨瓣减压。结果:按GCS计分,两组3-5分者均死亡,两组间无差别。而GCS 6分以上者,微创组死亡率为5.88%,开颅组死亡率为20%,运用χ2检验分析,P<0.001,两组间有显著性差异,术后恢复状况按GCS评分法进行判断。运用χ2检验分析,两组GCS为恢复良好,有较度神经功能障碍,能正常生活的病人,P<0.01,两组间差异显著。两组中度病残,生活能够自理的病人对比。P>0.05,两组间没有显著差异。两组重度病残,生活不能自理的病人对比,P<0.01,两组间差异显著。结论:按GCS计分对病人发病后6个月的随防结果进行对比分析,发现微创组病人术后6个月的远期疗效在整体上要好于开颅组。 相似文献
9.
外伤性侧裂区域脑挫裂伤并大面积脑梗死的死亡率较高,已受到神经外科领域专家的高度重视。作者对1998年1月至2005年1月7年间36例经CT证实外伤性侧裂区损伤并发大面积脑梗死病人,作回顾性分析,并就本病特点、发生机制及治疗措施进行探讨。1资料与方法1.1一般资料男24例,女12例,平均年龄39.5岁。受伤方式:车祸伤25例,坠落伤8例,打击伤3例。受伤至入院时间:1~24 h。所有病例伤前均无脑梗死病史。1.2脑伤部位及CT扫描检查本组重型颅脑损伤病例均以外侧裂血管区脑挫裂伤为主,着力点伤11例,对冲伤25例,并于入院时行第一次头颅CT扫描,其中伴有额… 相似文献
10.