耐药性癫患者脑组织线粒体mMDHNDUFC_2基因表达异常

目的研究耐药性癫患者脑细胞线粒体mMDH、NDUFC2表达,探讨其在耐药性癫癎形成中的作用。方法分别提取48例耐药性癫癎患者、8例非耐药性癫患者及8例对照组脑组织标本的总RNA后,用基因芯片对其进行扫描,随后用荧光定量PCR技术进行验证。结果发现与线粒体功能有关的基因mMDH、NDUFC2在耐药性癫癎中显著下调,荧光定量RT—PCR验证结果与基因芯片一致。结论脑细胞线粒体基因mMDH、NDUFC2表达异常可能通过能量代谢及神经元坏死参与了耐药性癫癎的形成。     

小脑变性相关蛋白2 mRNA在癫痫患者脑组织中的表达及其临床意义

目的了解小脑变性相关蛋白2(CDR2)mRNA在癫痫(EP)患者脑组织中的表达及其临床意义。方法将48例EP患者分成耐药(40例)和非耐药(8例)两组,用基因芯片扫描和FQ-PCR分别检测脑组织中CDR2基因表达,并与对照组比较。结果基因芯片扫描提示CDR2 mRNA在EP患者与对照组中的表达差异有统计学意义(P<0.05)。FQ-PCR结果与基因芯片扫描一致。结论EP患者脑组织中有CDR2 mRNA表达,由于其表达产物可通过血-脑脊液屏障进入脑脊液(CSF)和血液中,因而检测CDR2 mRNA在血或CSF中的表达产物有可能成为诊断EP的一个重要指标。     

肌阵挛失神发作1例并文献复习

目的:探讨肌阵挛失神发作的临床症状学、神经电生理学特点及治疗效果.方法:报告1例肌阵挛失神发作的临床表现、脑电图、肌电图特点及治疗效果,并结合文献进行回顾性分析.结果:肌阵挛失神发作临床表现为失神伴双侧节律性肌阵挛,常伴发肢体的强直,脑电图表现为双侧、广泛、节律性3 Hz的棘慢复合波,肌电图则表现为与发作期放电频率一致的肌电暴发.此类患者对药物治疗反应较差,伴有强直发作的患者可行胼胝体切开术,该手术可有效减少强直发作导致的跌倒.结论:肌阵挛失神发作病程多样,大部分患者药物治疗反应差,伴有强直发作的患者可以考虑手术治疗.     

难治性癫痫的外科治疗分析

目的总结难治性癫痫的临床特点,探索外科治疗该类疾病的临床经验。方法77例难治性癫痫患者中一侧半球大骨瓣开颅处理致痫灶21例;致痫主灶侧半球开颅联合胼胝体切开术29例;择期分阶段行双侧半球致痫灶手术27例。有54例次选择2种术式联合,44例次选择3种术式联合,10例次选择单纯低功率电凝热灼术。手术均在皮层脑电图(ECoG)监测下完成。手术后癫痫控制情况按Engel标准评判。结果随访时间7~76个月,平均37个月。Ⅰ级32例,Ⅱ级19例,Ⅲ级16例,Ⅳ10例。神经心理功能改善27例。术后18例出现并发症。随访期间15例症状消失,3例仍留有部分功能障碍。结论外科治疗难治性癫痫是一种有效的方法,它不仅可控制或减轻癫痫发作,还可改善患者的神经心理功能状态。     

奥美拉唑治疗高血压脑出血并上消化道出血疗效观察

<正> 奥美拉唑(Omeprazole)是胃壁细胞膜的质子泵阻滞剂,能有效地抑制胃酸分泌,对各种原因引起的胃酸分泌增加所致消化道溃疡并发的上消化道出血疗效明显优于西咪替丁。我院于1990～1995年应用奥美拉唑注射液治疗高血压脑出血并发的上消化道出血51例,并与西咪替丁注射液进行比较,结果如下。 1 资料与方法 1.1 病例选择及分组:全部126病例均系头颅CT或MRI诊断为高血压脑出血,并通过抽取胃液化验及便潜血确认存在上消化道出直的患者,既往有高血压史,其中基底节区、桥脑及丘脑血肿124例,小脑半     

神经节细胞胶质瘤19例临床病理分析

目的探讨神经节细胞胶质瘤(ganglioglioma,GG)的临床病理特征。方法收集因难治性癫痫接受致痫病灶切除术并经病理诊断的GG 19例,回顾性分析其临床病理特征。结果患者平均发病年龄9.1岁,平均病程9.3年,头颅核磁共振检查可见异常信号表现,多位于颞叶(14/19,73.7%)。肿瘤表现出异质性,常伴有局灶性皮质发育不良(13/19,68.4%)。免疫组化标记18例CD34阳性、16例Nestin阳性,二者阳性表达率差异无显著性(P0.05);6例BRAF-V600E阳性。结论 GG诊断应强调临床、影像和病理学特点的综合判断,需与其他肿瘤及皮质发育异常病变鉴别,CD34、Nestin免疫组化标记对诊断有重要帮助。     

儿童结节性硬化致难治性癫痫12例临床病理特点

目的:分析并比较因难治性癫痫接受外科手术的12例结节性硬化(tuberous sclerosis complex,TSC)患儿的临床病理学特点.方法:对2011—2016年在北京市海淀医院功能神经科接受癫痫外科手术治疗的12例TSC患儿的临床资料及病理资料进行回顾性分析.结果:12例患儿中男童8例,女童4例,发病年龄0.5~9(平均3.28)岁;病程4个月~10年,平均5.32年.手术年龄3~13(平均8.42)岁.病理学检查可见病变多发,可局限于单一脑叶也可广泛累及双侧大脑半球;皮层结构紊乱,有巨大神经元及形态异常神经元,可见气球样细胞.术后随访3个月~3年,EngelⅠ级4例(33.3%),EngelⅡ级2例(16.7%),EngelⅢ级5例(41.7%),失访1例(8.3%).结论:TSC患儿癫痫发病早,病程长,病变脑组织病理特征明确,外科手术后疗效与病变范围有一定相关性;双侧大脑半球多发病灶者术后疗效较差.