肺血减少型复杂先天性心脏病合并的主要体肺动脉侧枝分布规律的临床研究

目的总结合并主要体肺动脉侧枝（MAPCAs）形成的复杂先天性心脏病（CHD）侧枝的分布规律。方法回顾分析1992年至2008年8月中国医学科学院阜外心血管病医院收治的65例合并MAPCAs形成的肺血减少型复杂CHD,总结复杂CHD的MAPCAs分布规律。年龄0．1～30岁（中位年龄1．9岁）,体重4～57．5kg（平均14．9±11．9kg）,其中法洛四联症40例,肺动脉闭锁20例,大动脉转位4例,右心室双出口1例。结果全组共发现体肺侧枝共160支,平均2．5支／例。全组共发现由胸主动脉上段发出62支（38．8％）侧枝血管,胸主动脉中段发出28支（17．5％）,腹主动脉发出11支（6．9％）,左胸廓内动脉发出10支（6．3％）,右胸廓内动脉发出10支（6．3％）,右锁骨下动脉发出7支（4．4％）,主动脉弓部发出7支（4．4％）,胸主动脉下段发出6支（3．8％）,头臂干根部发出5支（3．1％）,支气管动脉发出5支（3．1％）,左锁骨下动脉发出4支（2．5％）,膈下动脉发出4支（1．3％）,右肾动脉发出1支（0．6％）。供应左肺的侧枝为59支（36．9％）,供应右肺的侧枝为89支（55．6％）,同时供应两肺的侧枝为12支（7．5％）。全组有24支（15％）体肺侧枝开口出现不同程度的狭窄;43支侧枝在进入肺脏前呈现扭曲;13支为相应肺叶或肺段的单一供血血管。4例由较细且紊乱的体肺侧枝形成血管丛。结论肺血减少型复杂CHD合并的MAPCAs主要发自于降主动脉及其分支,以胸主动脉中上段最为多见,发自于升主动脉少见;部分侧枝开口可有不同程度的狭窄,给介入封堵带来一定的困难,单一血供侧枝应给予足够重视。     

不同中医证型原发性失眠患者肠道菌群差异研究

目的通过高通量16S r DNA测序,探讨不同中医证型原发性失眠患者肠道菌群差异。方法选择原发性失眠患者65例,按中医证型分为肝郁化火组22例、心脾两虚组17例、阴虚火旺组26例,健康体检者47例为对照组。采用高通量16S r DNA测序方法分析患者便菌群结构,QIIME软件与R语言stats包等分析菌群差异。结果共得到1226个不同的基因序列分类单元(OTUs),4组间差异有统计学意义的OTUs共180个(P0.05),表明样品有丰富的菌落。肝郁化火组、阴虚火旺组测序序列的定位个数多于心脾两虚组及对照组(P0.05)。非加权Uni Frac分析显示,组间差异显著大于组内差异,表明分组有意义(R=0.103,P=0.002),提示肠道菌群多样性与失眠不同证型高度相关。属水平在不同组间明显差异共57个属(P0.05),所有物种水平不同组间明显差异共115个物种(P0.05)。对照组优势菌属包括:普雷沃氏菌属(prevotella)、巨单胞菌属(megamonas)、梭菌属(clostridiumⅪ、clostridiuumⅩⅧ)、魏斯氏菌属(weissella)、拟普雷沃氏菌属(alloprevotella);肝郁化火组优势菌属包括:考拉杆菌属(phascolarctobacterium)、黄杆菌属(flavonifractor)、埃格特菌属(eggerthella)、嗜胆菌属(bilophila);心脾两虚组优势菌属包括:鞘氨醇单胞菌属(sphingomonas)、甲基杆菌属(methylobacterium);阴虚火旺组优势菌属包括:拟杆菌属(bacteroides)、副拟杆菌属(parabacteroides)、parasutterella、butyricimonas、odoribacter。结论原发性失眠患者具有丰富的肠道菌群多样性及不同菌群结构,可能影响着不同中医证候的发生、发展及结局。     

骆杰伟应用黄芪经验撷菁

黄芪是临床上应用非常广泛的药物,本文从黄芪的功效出发,介绍骆杰伟主任医师临床应用黄芪治疗心脑血管、呼吸系统、消化系统、泌尿系统等疾病和在围手术期使用的经验。     

骆杰伟“止血修络”论与地榆应用临证经验※

地榆具有凉血止血、清热解毒、消肿敛疮、托毒生肌等功效,是止血类代表药。骆杰伟教授认为止血类中药具有“修络护脉、修复组织”的作用,是中医止血功效的微观实质之一,并创新性地提出“止血修络论”观点。本文主要介绍骆杰伟教授基于此观点应用地榆治疗各系统疾病的临床经验及其理论发挥。     

一个早发高血压遗传家系钙敏感受体基因突变点分析

目的应用第二代测序方法筛查一早发高血压遗传家系致病基因突变点,并探讨临床意义。方法选择早发特征的一高血压家系,先证者进行Illumina Miseq目标区域捕获测序及生物信息分析,包括对单基因高血压相关的43个致病基因的编码区及侧翼区进行了检测。之后,对最小等位基因频率(MAF)≤1%的突变多态位点进行聚合酶链反应(PCR)并Sanger测序验证,并与高血压表型连锁分析。结果在家系高血压患者中发现钙敏感受体(CaSR)基因外显子7的2156位置鸟嘌呤(G)突变为腺嘌呤(A),导致第719位的氨基酸由色氨酸(Trp)变为终止密码子,为新发的无义突变,呈杂合型(c.G2156A,p.W719X),预测该突变导致所编码的蛋白质发生截短从而丧失其正常功能。而在无高血压病史家系成员中未发现携带此突变点。家系高血压患者临床表型特点有:面部潮红、易激动,头胀晕,发病年龄18~30岁;舒张压高,舒张压对药物反应不佳;血压对天气变化敏感;在应激状态下(如感染)会出现轻度高血钙症;而在无高血压病史家系成员中未发现这些特点,也没有应激性高血钙症表现。结论CaSR基因的c.G2156A(p.W719X)新发的无义突变可能是此早发高血压家系或应激性高血钙症的遗传病因。