红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏致溶血性贫血1例报道并文献复习

红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency, P5′ND)是一种罕见的遗传性酶缺陷疾病,目前报道较少。文中病例反复出现溶血性贫血、黄疸、脾脏肿大,经完善红细胞酶学试验最终诊断为P5′ND。笔者结合相关文献复习认为,对于慢性非球形溶血性贫血患者,需警惕此类红细胞酶缺陷相关疾病,有条件者可尽量完善二代基因测序筛选致病基因,更好地指导临床实践。现特将其诊疗过程初步整理、总结并报道如下,以期为罕见病的诊治思路提供一定参考价值。     

基于“阴虚难调”论治慢性难治性血小板减少性紫癜

慢性难治性血小板减少性紫癜(chronic immune refractory thrombocytopenic purpura, CRITP)是一种难治性血液疾患,本文顺应自然“阳道实、阴道虚”之理,从阴精“易亏”“难成”角度,从CRITP的论治入手,发现CRITP难治性这一特点与朱丹溪“阴虚难调”理念高度契合,从阴精“易亏”“难成”等不同角度探究了“难治性”紫癜“难调”的病理特质,另辟蹊径,提出“阴虚难调”是CRITP的核心病机,次观阴虚御邪无力,易恋湿、热、风、瘀、虚诸祟邪为患,阴液难复,邪气难清,故治疗强调养阴为主,次辨兼邪,从祛湿、清热、祛风、化瘀、补阳等角度合而论治,谨察阴虚与祟邪,以平为期,旨在为临床诊治CRITP提供思路与指导。     

从湿热虚瘀论治自身免疫性溶血性贫血

自身免疫性溶血性贫血(autoimmune hemolytic anemia, AIHA),可归为中医“黄疸”范畴。黄病多因湿,探究AIHA“脾湿发黄”病理机制,探讨其别于传统“胆黄说”的异处,笔者用中医药疗AIHA数载,得出从湿热瘀虚论治AIHA,常用茵陈加减。本文指出了脾肝肾三脏在血证病的重要地位,各补其脏以生血气,重视养肝生血。笔者汲取了唐容川的“祛瘀生新”法,提出了“止血保血”法,并从热炼血为瘀、血虚致瘀、出血成瘀、久病生瘀四方面论证了AIHA中瘀血的产生。据不同出血部位,选不同炭类药物止血。总之,AIHA的发生责之内为脏虚,湿热蕴结为病变关键。AIHA病机繁杂,虚实夹杂,病理因素不离湿、热、瘀。治疗AIHA的关键在利,利湿、清热、化瘀、补虚同用,故选用茵陈四苓散、四君子汤、四逆散、二至丸、失笑散等清热除湿、调肝理脾、补脾益肾、化瘀止血,使邪去正复则病安。