先天性高胰岛素血症18例临床特征和遗传学分析

目的 对先天性高胰岛素血症(CHI)的临床特征及致病基因携带情况进行总结及分析.方法 选取2015年12月—2018年10月北京儿童医院内分泌遗传代谢科收治临床先天性高胰岛素血症患儿18例为研究对象,对患儿的临床特征、致病基因携带情况、诊疗经过和后期随访资料等进行回顾性分析.结果 18例患儿中,男7例,女11例,起病年...     

ATP敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症患儿临床及遗传学特征

目的:分析ATP敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症(K ATP-HI)患儿的临床特征及遗传学特征。 方法:选取2002年2月至2018年12月间首都医科大学附属北京儿童医院收治的45例经遗传学确诊为K ATP-HI的患儿及其家系为研究对象,对患儿的临床特征、诊疗过程、致病基因突变情况和后...     

己糖激酶基因突变相关的先天性高胰岛素血症一例并文献复习

目的分析一例中国己糖激酶型高胰岛素血症(HK1-HI)患儿的临床特征及基因突变。方法分别抽取患儿及父母亲乙二胺四乙酸钠抗凝血提取基因组DNA,行全外显子测序分析,对明确或可能与受检者临床表型相关的基因变异采用Sanger测序进行验证。结果患儿于生后5个月起病,二氮嗪治疗有效,组织学分型为弥漫型。HK1基因第12外显子区有一个c.886 C>A(p.L296M)杂合突变,使编码产物的第296位由亮氨酸(Leu,L)变为甲硫氨酸(Met,M),为父系遗传。结论中国儿童中父系遗传的HK1基因外显子区突变,可能会导致HK1-HI的发生,该型起病较早,多对二氮嗪有效,组织学类型多为弥漫型。     

Floating-Harbor综合征1例并文献复习

Floating-Harbor综合征（FHS）是由于SRCAP基因突变引起的常染色体显性遗传病。该文报道1例FHS患儿的临床特点。患儿为11岁7个月的男孩,因发现身材矮小8年余就诊。患儿表现为特殊面部特征（三角脸、嘴唇薄、长睫毛）、骨骼畸形（手指弯曲）、语言表达障碍、骨龄落后。基因检测显示SRCAP基因存在新发c.7330C > T (p.R2444X)杂合突变。根据患儿特征性的临床表现及基因检测结果,患儿确诊为FHS。FHS临床罕见,容易漏诊及误诊,基因检测分析有助于FHS患儿的临床诊断。