湖北省非综合征型耳聋患儿GJB2、SLC26A4和线粒体12S rRNA突变分析

目的 分析非综合征型耳聋患儿的GJB2、SLC26A4基因和线粒体12S rRNA突变频率,扩充中国人群常见耳聋基因突变流行病学数据,为发展适合的聋病基因筛查提供数据基础。方法 收集220名散发非综合征型耳聋病例的外周血样本和临床资料;应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序,对患者和150例正常对照进行GJB2、SLC26A4基因和线粒体12S rRNA突变检测。结果 1)220例患者中146(66.36%)例患者携带至少1个GJB2基因突变,35(15.91%)例患者携带至少1个SLC26A4基因突变,3(1.36%)例为线粒体A1555G突变。正常对照中3(2%)例携带GJB2致病突变。2)GJB2基因c.235delC(19.32%)突变是最常见的致病突变,其次是SLC26A4基因IVS7-2A>G(9.09%)突变。3)检出的36种突变中,包括2种GJB2和1种SLC26A4新突变。结论 本研究扩充了GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体DNA A1555G突变在中国人群中的基因突变数据,并发现了3种新的突变,为分子诊断和扩展聋病基因筛查提供数据参考。     

武汉双生子出生队列研究

儿童及青少年期生长发育及心理行为相关疾病患病率有逐年上升趋势,且病因复杂。双生子共享母体宫内环境、同时出生并享有相同的早期家庭环境,能控制年龄、遗传和早期家庭环境等的干扰,是开展复杂慢性疾病研究的良好资源。利用双生子家庭开展出生队列研究,能更好地结合遗传和环境因素寻找复杂慢性疾病的病因起源。本研究从研究目标、内容、进展和优势与潜在问题等方面对武汉双生子出生队列进行简要介绍,着重呈现本研究的总体设计和进展概况。     

阴道产及剖宫产患者分娩后性生活质量调查

目的了解阴道产及剖宫产患者分娩后的性生活满意度。方法 20-45岁、已经生育的女性300例,其中阴道产组200例、剖宫产组100例,以问卷的方式调查其性生活满意度。结果阴道产和剖宫产组分娩后性生活不满意者分别为8例（4.0%）和21例（21.0%）,两组相比,P〈0.01。性生活不满意女性的年龄在阴道产组为（28±5.3）岁、剖宫产组为（42±2.4）岁,两组相比,P〈0.05。产后性生活不满意的主要原因,阴道产组为疼痛（5例）、剖宫产组为阴道紧窄（15例）。结论剖宫产患者分娩后性生活不满意度高于阴道产者。     

416名孕妇血铅水平及相关因素分析

目的了解武汉市孕妇血铅水平及影响因素,以采取干预措施降低孕妇铅负荷,改善胎儿铅暴露状况。方法将2005年6月12日~2006年6月25日期间到本院进行产前检查的正常孕妇(无并发症或合并症)作为调查对象,进行末梢血血铅测定,并现场询问完成“孕妇血铅水平及影响因素调查表”的填写。所有资料输入微机,用美国SPSS公司生产SPSS-PC软件包进行统计分析。结果416名孕妇血铅值在18~132μg/L之间,均值为41.3μg/L,高铅血症(血铅≥100μg/L)孕妇5例,占1.20%。单因素分析结果显示血铅水平因孕妇文化程度、职业、孕周、居室附近铅作业工厂、家庭铅作业人员、进食前洗手习惯等因素不同而差异有显著性意义。多元逐步回归分析结果,孕周、居室附近铅作业工厂、进食前洗手习惯、孕妇文化程度4个因素进入多元逐步回归方程。结论调查的孕妇高铅血症和铅中毒现患率处于较低水平;进食前洗手习惯、文化程度高是孕妇铅污染的保护性因素;居室附近有铅作业工厂是孕妇铅污染的危险因素;孕晚期由于骨铅的释放,孕妇血铅水平普遍增高。     

妊娠早期睡眠质量对妊娠期糖尿病发病风险影响的前瞻性队列研究

目的 分析孕妇妊娠早期睡眠质量对妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)发病风险的影响.方法 于2018年8—12月选取武汉市妇幼保健院产科门诊903例孕妇作为研究对象,采用结构问卷和匹兹堡睡眠质量指数量表(Pittsburg sleep quality index,PSQI)...     

武汉市孕妇唐氏综合征筛查结果分析与优生咨询

唐氏综合征是常见的染色体异常性疾病,占受孕人数的1％左右,大多数在早期发生自然流产。唐氏儿约占出生人口的1／700-1／800,其主要特征为严重的先天性智力障碍、特殊面容,并常伴有各种先天性畸形。目前唐氏综合征还无法治疗,如何在产前发现唐氏综合征胎儿,防止和降低唐氏综合征胎儿的出生是亟待解决的问题。武汉市每年出生人口约5．1万,有13个区17家妇幼保健机构。因此,利用武汉市现有保健网络进行唐氏综合征产前筛查和优生与遗传咨询,是降低唐氏胎儿出生率、提高人口素质的有效手段。     

米非司酮治疗人流术后宫腔残留的临床观察

目的:观察米非司酮治疗宫腔残留的临床效果。方法:选择2008年8月～2010年8月在武汉市妇女儿童医疗保健中心妇保科门诊人流术后及外院术后来就诊者,彩超证实宫腔内有异常回声(<1.5 cm2)且伴有血流信号者,给予米非司酮50 mg口服,2次/日,共3天,同时给予抗炎及促宫缩治疗。结果:该院出现宫腔残留,B超提示宫内异常回声(<1.5 cm2)伴血流信号者126例,外院术后来就诊者68例,共计194例,服药后彩超确定无残留119例,75例行清宫术。结论:米非司酮治疗宫腔残留有效,降低了再次清宫率,从而减轻病人的痛苦,减少医疗费用,减少人流术后并发症的发生。     

武汉市城区妇女更年期症状与健康寻求行为调查

目的：调查武汉市城区妇女更年期症状出现的情况及与更年期相关的健康寻求行为，提出合理的更年期保健措施。方法：采用定量和定性的研究方法，共调查40～60岁城区妇女278名，其中包括108名正在使用激素替代疗法(HRT)者。由经过培训的调查人员采用统一的调查问卷进行人户调查，对调查结果进行描述性统计分析。另外进行了4组小组讨论以补充问卷调查的不足。结果：绝大多数被调查者报告了至少一种自认为与更年期有关的症状或不适；超过一半的妇女选择到医院去就医，近一半的妇女采取了自我保健的方式；而近1／5的妇女未采取任何措施；近2／3的妇女认为没有必要采取治疗措施。感觉到有治疗需要的妇女更倾向于使用HRT。结论：大多数妇女已开始关注更年期并采取了不同的健康行为，医疗保健系统应加强更年期的健康教育宣传，提供与经济文化背景相一致的、更年期妇女能够接受的保健方案与措施。     

超声诊断胎儿多发畸形1例

患者女,22岁。妊娠27周,初次妊娠,来院行常规检查。超声检查:胎头双顶径7.2cm,颅骨完整,颅内结构正常,脊柱未见异常,可见脑中线回声,侧脑室扩张1.1cm。胎儿颈部及枕后部可见一多房性囊性肿块环绕,大小6.8cm×4.2cm,其中较大的一个囊腔大小约2.1cm×1.7cm,囊肿界限清晰,边缘规整(图1)。胎儿全身皮肤水肿,双侧胸腔内均可见积液,肺漂浮于胸水中(图2),胎心四腔观显示室间隔上部回声中断(图3),胎儿胃泡未显示,双肾及膀胱未见明显异常。四肢未见明显异常。最大羊水池前后径9.8cm。超声诊断:①宫内妊娠,单活胎;②胎儿多发畸形,颈淋巴水囊瘤,胎儿皮…     

不同分娩方式对围绝经期女性盆底功能影响的研究

目的:探讨不同分娩方式对围绝经期妇女盆底功能的影响。方法:随机选择2005年9月～2009年9月该院妇保科就诊的围绝经期妇女77例,其中初产为剖宫产者36例、阴道顺产者41例,采用盆底肌力检测法、阴道检查法对盆底肌力及有无阴道萎缩进行评价并对比研究。结果:剖宫产组盆底肌力≤3分者达77.8%(28/36),≥4分者占22.2%(8/36);阴道分娩组≤3分者达78.0%(32/41),≥4分者占22.0%(9/41),差异无统计学意义(P0.05)。而阴道萎缩率剖宫产组为38.9%(14/36),阴道分娩组17.1%(7/41),差异有统计学意义(P0.05)。结论:两种分娩方式对围绝经期女性盆底肌力影响不明显,但阴道分娩者阴道萎缩的发生率低于剖宫产组,提示阴道分娩对围绝经期女性的阴道萎缩有一定保护作用。