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中国人HNPCC家系的临床特征及M3胆碱能受体基因(A)8区突变检测 总被引:1,自引:1,他引:0
目的:分析中国人遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)家系的临床特征并检测这些家系中M3胆碱能受体基因(A)8区的突变情况.方法:根据2003年4月杭州会议制定的中国人HNPCC家系标准收集HNPCC家系共15个,分析其临床特征;提取先证者的外周血基因组DNA,PCR扩增M3胆碱能受体基因第8外显子中一段长153 bp,包含有微卫星位点(A)8的基因片段,直接进行DNA测序.结果:15个家系共有恶性肿瘤患者55例,其中大肠癌患者41例,平均每个家系发生大肠癌2.73例,73%的大肠癌患者发病年龄<50岁,51%的病灶位于近端结肠,40%发生在直肠肛门,同时和异时多原发大肠癌总发生率为12%,2/3的家系属于Lynch Ⅱ型,共发生肠外恶性肿瘤14例(18个),其中胃癌最常见.15例先证者外周血中无1例检测到M3胆碱能受体基因(A)8区的突变.结论:M3胆碱能受体基因与中国人群中HPNCC的发病可能无密切关系.中国人HNPCC家系标准应在临床工作中推广应用,并进一步验证其合理性和科学性. 相似文献
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BRCA基因是家族性乳腺癌的易感基因,已经明确的有BRCA1和BRCA2,是否存在“BRCA3”是目前研究的热点。BRCA相关乳腺癌有特殊的临床病理学特征。BRCA基因突变携带者接受预防性双侧乳腺或卵巢切除能降低乳腺癌发生风险。单纯保乳术不适用于BRCA相关乳腺癌,应该考虑行双侧乳腺切除或保乳术联合双侧卵巢切除。BRCA基因可能是某些人群的不良预后因素。 相似文献
3.
目的:观察预防性应用重组人白介素-11(rhIL-11)衍生物治疗化疗所致血小板减少的临床疗效与不良反应。方法:20例恶性肿瘤化疗后出现血小板减少的患者采用自身前后对照研究,对照周期接受化疗后未预防性使用rhIL-11衍生物,试验周期在化疗给药后6~48h内开始预防性应用rhIL-11衍生物,血小板计数300×109/L时停药,或出现血小板下降则使用至血小板计数100×109/L时停药。结果:各例患者使用重组人白介素-11衍生物的实际天数为3~15d,平均为5.2±3.2d,中位天数为4d。试验周期和对照周期血小板计数最低值分别为(57.6±20.6)×109/L和(78.2±29.7)×109/L,血小板减少持续时间分别为8.5±6.3d和5.7±6.3d。与对照周期相比,试验周期(化疗+rhIL-11衍生物)血小板最低值升高(P=0.00)、血小板计数<100×109/L持续时间缩短(P=0.03)。不良反应较轻(以Ⅰ~Ⅱ级为主),停药后能自行缓解,对患者凝血功能无影响。结论:rhIL-11衍生物对恶性肿瘤化疗所致血小板下降有确切的防治作用,且毒副作用耐受可逆、安全性良好。 相似文献
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摘 要:合成致死是一种新型抗肿瘤方式,基于该理论开发的第一款DNA损伤药物PARP抑制剂与同源重组修复缺陷(homologous recombination repair deficiency,HRD)形成合成致死作用,在卵巢癌、前列腺癌中显示出突破性疗效。HRD形成除了与乳腺癌遗传易感基因BRCA1/2突变有关外,还与其他同源重组修复蛋白功能的缺失有关。目前主要通过基因组瘢痕分析来评估肿瘤HRD状态。在乳腺癌中,HRD是重要的分子标志,然而相关研究进展缓慢,限制了其在乳腺癌临床实践中的应用。全文介绍HRD的形成机制、检测方法及其在乳腺癌中的研究进展及其困境,以期为乳腺癌的临床诊疗与研究设计提供新思路。 相似文献
5.
目的观察哌替啶配伍地西泮联合利多卡因宫旁注射用于无痛人流的疗效观察。方法选择6-10周妊娠妇女300例,随机分为对照组和观察组各150例,对照组用哌替啶联合利多卡因,观察组哌替啶地西泮联合利多卡因宫旁注射。观察宫颈扩张情况、手术时间、镇痛效果、人流综合征及术中出血量。结果观察组镇痛效果好,手术时间短,人流综合征发生率低。结论哌替啶配伍地西泮联合利多卡因宫旁注射用于人工流产,镇痛效果好,有明显宫颈扩张作用,可以缩短手术时间,防止人流综合征发生。 相似文献
6.
乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,近年来发病率呈上升趋势,严重威胁女性健康。随着分子生物学技术的进展,发现更多的信号通路与乳腺癌的发生发展相关,其中,成纤维细胞生长因子受体(FGFR)信号通路在乳腺癌细胞增殖、存活、分化、迁移以及凋亡过程中发挥着重要作用。靶向FGFR信号通路的治疗策略在乳腺癌治疗中显示出良好的应用前景。 相似文献
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目的分析蛋白尿、低比重尿对溶出伏安法检测尿碘的影响,以合理运用该检测方法,提高该检测对临床的指导价值。方法以2016年来本院进行产前检查的2 380名孕期妇女为研究对象,按尿常规结果将标本分为蛋白尿组、低比重尿组、蛋白尿+低比重尿组、对照组,采用溶出伏安法尿碘检测专用试剂盒测定各组的尿碘水平。结果与对照组尿碘值[(184.70±81.13)μg/L]相比,蛋白尿组数值[(143.16±38.52)μg/L]较低(P0.05);低比重组数值[(127.33±38.33)μg/L]也明显低于对照组(P0.05);蛋白尿+低比重组[(99.45±22.76)μg/L]与其他3组比较差异有统计学意义(P0.05)。结论蛋白尿、低比重尿对溶出伏安法检测尿碘有一定影响,会使检测结果偏低。 相似文献
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[目的]研究Dicer1基因单核苷酸多态性与浙江地区BRCA1/BRCA2阴性家族性乳腺癌易感性的相关性.[方法]选择3个单核苷酸多态性位点(rs74899136、rs2297730和rs147668333),采用PCR测序方法对65例BRCA1/BRCA2阴性家族性乳腺癌患者和100名健康女性进行分析,x2检验比较两组在等位基因和基因型分布频率上的差异,非条件Logistic回归评价多态性位点与乳腺癌易感性的相关性.[结果]rs2297730的G等位基因和A/G基因型在乳腺癌病例组中的分布频率显著高于对照组(OR=1.873,95%CI:1.174~2.988,P=0.008;OR=3.133,95%CI:1.562~6.287,P=0.004).另外2个多态性位点等位基因和基因型分布频率在两组间无显著差异(P>0.05).rs2297730在共显性、显性、超显性以及加性遗传模式下与乳腺癌相关(P<0.05),最佳遗传模式为显性.[结论] Dicer1基因rs2297730与浙江地区BRCA 1/BRCA2阴性家族性乳腺癌易感性相关. 相似文献
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[目的]观察重组人红细胞生成素(rhEPO)对晚期乳腺癌化疗所致贫血的防治疗效.[方法]选择60例以多西紫杉醇为主的联合或单药化疗方案所致晚期乳腺癌贫血的患者(血红蛋白Hb≤110g/L,或化疗后Hb降低≥20g/L),随机分为两组,治疗组30例原方案化疗结束后48h皮下注射rhEPO4 0000 IU/周,连用8周.对照组30例不给予rhEPO治疗,均服生血宁片2片/次,3次/d,连续8周.[结果]对照组随化疗周期贫血程度上升,而EPO治疗可以明显减少化疗所致的各项血液学指标下降程度(P<0.05).8周内EPO治疗组完成化疗总周期数为78个周期,对照组为64个周期,化疗完成率分别为86.7%和73.6%,两组差异有统计学意义(P=0.003);EPO治疗组有3.3% (1/30)患者需要输血,对照组有27.6%(8/29)患者需要输血,两组之间差异有统计学意义(x2=4.96,P=0.026).[结论]EPO对以多西紫杉醇为主的联合或单药化疗方案所致晚期乳腺癌贫血有一定疗效,维持Hb水平,减少输血要求,为顺利完成化疗提供有力的保障. 相似文献
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目的 观察三黄三仙汤治疗脾肾亏虚型晚期乳腺癌患者癌因性疲乏(CRF)的疗效,为提高晚期乳腺癌患者的生存质量提供参考。方法 采用随机数字表法将浙江省肿瘤医院2019年9月—2020年5月收治的80例脾肾亏虚型晚期乳腺癌患者分为对照组(40例)与观察组(40例),对照组给予姑息性化疗及相应的对症治疗;观察组在对照组的基础上联合中药“三黄三仙汤”治疗。对比分析2组治疗前后的生活质量(KPS)与中医临床症状评分、Piper疲乏量表评分,血清细胞因子与T淋巴细胞亚群各指标的变化,并记录不良反应情况。结果 观察组治疗后中医临床症状评分、Piper疲乏量表评分、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)和白细胞介素-4(IL-4)水平低于对照组,KPS评分、干扰素-γ(IFN-γ)和白细胞介素-2(IL-2)水平高于对照组(P<0.05)。观察组治疗后CD4+、CD8+、CD4+/CD8+比值均优于对照组[(40.30±11.21)%vs.(35.06±9.37)%、(15.30±3.29)%vs.(17.17±3.5... 相似文献