中国人群中几种常见的线粒体DNA单倍型帕金森病致病相对危险度研究

[摘目的研究几种东亚人群中常见的线粒体DNA（mtDNA）单倍型与散发性帕金森病（PD）的关系。方法用酚／氯仿法从79例PD患者和63名健康对照者的外周静脉血中提取基因组DNA,采用限制片段长度多态性（PCR．RFLP）方法对其进行4个东亚人群常见的mtDNA单倍型相关单核苷酸多态性（SNP）位点的检测。结果PD组检出单倍型A2例,单倍型C4例,单倍型D5例,单倍型G2例;对照组检出单倍型A3例,单倍型C9例,单倍型D8例,单倍型G1例。在这4种单倍型中,单倍型G的PD致病相对危险度最高,而单倍型c最低,但差异无统计学意义（P〉0．05）。结论在我们研究的4种单倍型中,没有发现PD致病相对优势单倍型,虽然单倍型c致病相对危险度最低,但还需要进一步加大样本量作年龄和性别分层研究来证实它的作用。     

老年人智能改变与脑电图α节律的关系

目的探讨老年人智能改变与脑电图α节律的关系。方法对115例老年人进行智能评定,并统计其脑电图的α节律频率、指数、波幅分布。结果智能障碍组老年人脑电图α节律指数低者多于智能正常组(P0.05),两组老年人α节律频率、波幅分布无明显差异(P0.05)。结论α节律指数低的老年人智能水平下降更明显。     

广西地区帕金森病患者Parkin基因多态性的研究

目的:研究Parkin基因4、10号外显子多态性位点S/N167、R/W366、V/L380等位基因频率与广西地区帕金森病发病的关系.方法:采用聚合酶链反应扩增27例临床确诊为早发性帕金森病患者和30例临床确诊为晚发性帕金森病患者以及110例对照者Parkin基因外显子4、10,再用限制性片段长度多态性分析法和琼脂糖凝胶电泳对多态性位点S/N167、R/W366、V/L380基因型和等位基因频率进行分析.结果:早发性帕金森病组和晚发性帕金森病组及对照组间S/N167、R/W366多态性位点等位基因频率无明显差异,早发性帕金森病组V/L380多态性位点C等位基因的频率显著高于≤50岁对照组(χ2=4.232, P＜0.05),帕金森病组女性患者C等位基因频率显著高于对照组女性(χ2=6.055,P＜0.05).结论:Parkin基因外显子10的V/L380多态性可能与早发性帕金森病患者的遗传易感性有关,尤其可能与女性帕金森病患者的发病有关.     

脑卒中后抑郁患者的脑电图特点分析

目的探讨卒中后抑郁（PSD）患者的脑电图特点及意义。方法对162例脑卒中患者行汉密尔顿抑郁量表（HAMD）评分及脑电图（EEG）检查,根据检查结果把病人分为卒中后抑郁组（A组）、卒中后非抑郁组（B组）。A组根据抑郁程度分为轻、中、重抑郁组,分别比较其脑电图异常表现特征。结果 A组脑电图异常率（90.77%）较B组（77.32%）高,差异有统计学意义。轻、中、重抑郁组脑电图异常表现差异无统计学意义。结论 EEG可作为PSD的诊断之一。     

老年人智能改变与脑电图α节律的关系

目的探讨老年人智能改变与脑电图仪节律的关系。方法对115例老年人进行智能评定，并统计其脑电图的α节律频率、指数、波幅分布。结果智能障碍组老年人脑电图α节律指数低者多于智能正常组（P〈0．05），两组老年人仪节律频率、波幅分布无明显差异（P〉0．05）。结论仪节律指数低的老年人智能水平下降更明显。     

广西地区一个早发性帕金森病家族Parkin基因的研究

目的：研究Parkin基因1～12号外显子缺失突变、点突变与一个早发性帕金森病（EOPD）家族的关系。方法：采用聚合酶链反应（PCR）扩增2例临床确诊为EOPD患者及其亲属的Parkin基因1～12号外显子;用琼脂糖凝胶电泳和单链构象多态性分析检测Parkin基因1～12号外显子缺失突变和点突变;将1例患者Parkin基因的1～12号外显子进行测序,对发现有异常的外显子,用斑点杂交、放射显影定性方法检测其亲属相应的外显子。结果：所有研究对象均未检测到Parkin基因1～12号外显子缺失突变。结论：在2例患者及2名无临床症状亲属新发现7号外显子同义杂合点突变C869T,但此突变没有引起蛋白质序列改变（Arg256Arg）。     

早发性帕金森病的研究进展

帕金森病（Parkinson Disease，PD）于1817年由英国医生James Parkinson首先描述，多见于中老年人，部分患者发病时年龄较小，称为早发性帕金森病（early-onset Parkinson Disease，EOPD），具有不同于典型的PD病的特点，现就此疾病的研究进展作一综述。     

广西地区帕金森病患者Parkin基因外显子缺失的研究

目的:研究Parkin基因1～12号外显子缺失突变与广西地区帕金森病(Parkinson Disease,PD)发病的关系.方法:采用聚合酶链反应(PCR)扩增29例临床确诊为早发性帕金森病(EOPD)和34例临床确诊为晚发性帕金森病(LOPD)的患者的Parkin基因1～12号外显子;用琼脂糖凝胶电泳检测Parkin基因1～12号外显子缺失突变.结果:未检测到Parkin基因1～12号外显子缺失突变.结论:未发现Parkin基因外显子缺失突变与PD发病有明显相关关系.     

中国人群中几种常见的线粒体DNA单倍型帕金森病致病相对危险度研究

目的研究几种东亚人群中常见的线粒体DNA(mtDNA)单倍型与散发性帕金森病(PD)的关系。方法用酚/氯仿法从79例PD患者和63名健康对照者的外周静脉血中提取基因组DNA,采用限制片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对其进行4个东亚人群常见的mtDNA单倍型相关单核苷酸多态性(SNP)位点的检测。结果 PD组检出单倍型A 2例,单倍型C 4例,单倍型D 5例,单倍型G 2例;对照组检出单倍型A 3例,单倍型C 9例,单倍型D 8例,单倍型G 1例。在这4种单倍型中,单倍型G的PD致病相对危险度最高,而单倍型C最低,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论在我们研究的4种单倍型中,没有发现PD致病相对优势单倍型,虽然单倍型C致病相对危险度最低,但还需要进一步加大样本量作年龄和性别分层研究来证实它的作用。