Prolift盆底重建术治疗重度盆腔器官脱垂的疗效评价

目的 评价应用Prolift全盆底重建术治疗重度盆腔器官脱垂的临床效果.方法 45例POP-Q分度为Ⅲ度和Ⅳ度的盆腔器官脱垂患者施行保留子宫的Prolift全盆底重建术,术后定期随访,以POP-Q分度为客观疗效评价指标,以对手术满意度的视觉模拟评分（VAS）为主观疗效评价指标.结果 手术时间（86.3±28.1） min,术中出血量（178.5±53.8） ml,术后平均住院（6.8±2.4）d,随诊6～18个月,治愈率为97.8%（44/45）.术后1个月、3个月、6个月、1年的POP-Q分度测量值与术前比较差异均有统计学意义（P＜0.05）,术后1个月、3个月、6个月、1年的VAS与术前比较差异均有统计学意义（P＜0.01）.结论 Prolift全盆底重建术安全、微创、有效、并发症少,术后生活质量明显改善,值得临床推广.     

2013—2022年怀化市出生缺陷医院监测结果分析

目的 了解怀化市出生缺陷疾病谱以及发生率。探讨该市出生缺陷的干预策略。方法 通过对2013—2022年来全市13个县市区50家监测点的出生缺陷儿情况进行回顾性的统计分析。结果 10年间总的出生缺陷发生率趋于稳定状态，先天性心脏病居首位；有明显的性别差异，男孩出生缺陷发生率高于女孩；母亲的年龄仍然是发生出生缺陷的1个高危因素。结论 针对检出率高且缺陷严重的病种，依靠产前筛查和诊断，多学科参与、多技术临床应用的支持。建立以政府为主导、部门配合、群体参与的出生缺陷综合防治机制，可有效降低出生缺陷。     

52例先天性心脏病胎儿产前诊断及临床分析

目的通过心脏畸形胎儿产前诊断及临床预后评分评估为先天性心脏病胎儿遗传咨询及临床分析提供更多依据。方法收集2018年4月至2019年10月因胎儿心脏畸形来怀化市妇幼保健院产前诊断中心就诊的52例孕妇临床资料。通过产前诊断获得标本并行染色体核型及CMA检测。结果52例心脏畸形胎儿中染色体核型异常为13.46%(7/52),核型正常的胎儿中有5例检出拷贝数变异(copy number variation,CNV),检出率为9.6%(5/52)。40例染色体核型及微阵列分析均正常的胎儿中,按出生缺陷临床预后评分体系评分。其中0分Ⅰ级正常变异9例,均继续妊娠;1~3分Ⅱ级者共17例,继续妊娠16例;4~6分Ⅲ级者共11例,继续妊娠3例;7~9分Ⅳ级者3例,均引产。40例中继续妊娠28例。结论胎儿先天性心脏病与遗传因素相关,需行产前诊断,排除遗传因素后行临床预后评分评估,对临床分析及围产期管理,改善胎儿预后,提高我国出生人口质量起到重要的作用。     

改良新式剖宫手术的临床分析

我院于 2 0 0 0年 5月至 2 0 0 1年 5月开展改良新式剖宫产术 10 9例 ,并进行了追踪 ,取得了良好的效果。现报导如下 :1　资料与方法1 1　一般资料　改良新式剖宫产术 (观察组 ) 10 9例 ,年龄 2 1～ 4 0岁 ,平均 2 8岁 ,其中初产妇 10 2例 ,经产妇 7例 ,均无腹部手术史 ,孕周为     

孕24w前后胎儿超声微小病变染色体微阵列检测的应用分析

目的比较孕24w前胎儿超声微小病变染色体微阵列(CMA)阳性率与孕24w后超声微小病变CMA阳性率。方法选取2015年10月至2017年6月在我院医学遗传中心进行产前诊断行CMA检测的胎儿超声微小病变孕妇,孕24w前为A组,孕24w后为B组,A、B两组各选取180例,共360例。比较两组阳性率的差异。结果 A组致病性CNV病例数24例,占13.3%。B组致病性CNV病例数12例,占6.6%。两组比较差异有统计学意义(P0.05)。A、B两组意义不明CNV病例数分别为40、36例,分别占22.2%、20%,差异无统计学意义(P0.05)。A、B两组正常病例数分别为116、132例,分别占64.4%、73.3%,差异无统计学意义(P0.05)。结论 CMA是产前B超异常者病因学诊断的一项重要内容。孕24w前产前超声异常者基因异常检出率大于孕24w之后产前超声异常者。孕24行第一次排畸检查有重要意义。     

腹腔镜子宫肌瘤剔除术联合子宫动脉阻断术治疗子宫肌瘤临床分析

目的 探讨腹腔镜子官肌瘤剔除术联合子宫动脉阻断术治疗子宫肌瘤的可行性.方法 回顾性分析2004年1月至2009年1月在我院实施腹腔镜下子宫肌瘤剔除术的127例患者的临床资料.其中腹腔镜联合子宫动脉阻断术(A组)68例,常规腹腔镜手术(B组)59例.结果 A组单发肌瘤30例(44.1％),多发38例(55.9％);B组单发24例(40.7％),多发35例(59.3％).A组肌瘤直径(5.1±1.6)cm,大于5 cm者35例;B组肌瘤直径(5.2±1.7)cm,大于5 cm者32例.2组差异均无统计学意义(P＜0.05).A组手术时间(61.2±12.4)min较B组(84.1±14.4) min短,差异有统计学意义(P＜0.05).A组平均出血量(57.3±21.4)ml,B组(112.6±65.7)ml;术后发病率A组2例(2.9％),B组9例(15.3％),差异均有统计学意义(P＜0.05),A组的住院时间(5.8±2.2)d,较B组(7.9±3.6)d短.2组均无输尿管及大血管损伤.2组各有1例术后出现少量阴道流血,未进行特殊处理,B组有1例肌瘤较大者因术中出血较多难以继续而中转开腹.术后随访2 ～48个月,平均22.6个月.2组术后月经情况均有明显改善,术后复发率A组2.9％ (2/68),B组18.6％ (11/59),差异有统计学意义(P＜0.05).B组有2例因肌瘤复发2年内再次接受手术治疗.结论 腹腔镜子宫肌瘤剔除术联合子宫动脉阻断术治疗子宫肌瘤具有创伤小、手术时间短、术中出血少、术后复发率低等优点.     

产前诊断原发性右侧肺缺如且生后健康存活一例

本文报告了1例产前诊断为原发性右侧肺缺如患儿的诊治经过。患儿之母于孕23周 +6超声检查发现胎儿右侧肺缺如,左肺增大、心脏右移;羊水染色体核型及染色体微阵列分析检查未见异常。经多学科专家咨询,该孕妇选择继续妊娠,并于孕39周 +2经阴道分娩。患儿生后1、5 min Apgar评分均为10分,外观无异...     

胎儿巨膀胱13例产前诊断及临床分析

目的 探讨胎儿巨膀胱的产前诊断及临床评估分析。方法 收集2016-03～2019-06因胎儿巨膀胱就诊孕妇13例临床资料,通过超声诊断胎儿巨膀胱、遗传咨询、产前诊断等资料进行评估,对继续妊娠者每3～4周复查超声直至分娩。结果 10例在孕11～14周诊断,3例在孕15～39周诊断。8例行产前诊断,其中2例染色体核型异常,包括18-三体1例,13-三体1例; 2例基因芯片发现致病意义不明片段。1例染色体核型及基因芯片正常者另行全外显子组基因测序找到ACTG2基因错义突变c. 769C T,为致病性变异。13例中超声提示双肾积水及输尿管扩张7例,余6例分别合并其他异常如颈部水囊瘤、中肠疝、全身皮肤水肿、脑积水、内脏外翻、单心室、一侧桡骨缺如等。13例巨膀胱胎儿中11例引产,其中5例随访至中孕直接引产,有3例行病理诊断,证实1例为梅干腹综合征,1例为尿道闭锁,1例为后尿道瓣膜。2例胎儿继续妊娠至出生,出生后超声和膀胱镜证实为后尿道瓣膜行后尿道瓣膜消融术,术后可正常排尿。结论 胎儿巨膀胱预后较差,孕期超声及产前诊断有助于明确病因,对临床病例分析及再生育指导有重要意义。     

2q37缺失合并4q部分三体综合征一例及临床基因芯片分析

2q37 缺失综合征是由2 号染色体长臂3 区7 带片段缺失引起,常发生以智力及生长发育障碍?骨骼畸形?外观及行为异常为主的一系列症状,因此也称为BDMR 综合征或AHO-like 综合征[1] .4q 三体综合征在20 世纪70 年代首次被发现,主要表现为生长发育迟缓?小头畸形等.大多数的4q 重复来自于亲代的平衡易...     

染色体易位携带者17例的产前诊断及妊娠结果分析

［摘要］　目的　分析17例染色体易位携带者的产前诊断及妊娠结果。方法　收集2018年1月至2021年12月怀化市妇幼保健院产前诊断中心经产前检查诊断为染色体易位携带的17例患者的临床资料,胎儿均行染色体核型及染色体微阵列分析（CMA）,总结其诊断结果和妊娠结局。结果　17例染色体易位携带者中母源性14例,父源性3例。14例有胎停或胎儿结构异常史;1例为首次妊娠,胎儿结构异常;2例为首次妊娠［辅助生殖胚胎植入前遗传学检测（PGT）］,获正常儿。15例涉及2条非同源染色体;2例涉及3条以上复杂染色体重排(CCR)。产前诊断胎儿核型及CMA结果中不平衡易位7例,平衡易位9例,核型正常1例（经辅助生殖PGT）。妊娠结局：引产8例,分娩正常儿9例。结论　染色体易位携带者的妊娠不良结局风险高,应行产前诊断排除不平衡易位,减少出生缺陷发生。