珠海地区NRXN1和NLGN1基因多态性与儿童孤独症的关联性研究

目的 探索珠海地区NRXN1和NLGN1基因多态性与儿童孤独症易感性的关系,为孤独症的防治提供科学依据。方法 采用病例对照的研究方法,选取2011－2016年就诊于珠海市妇幼保健院的123例珠海地区的孤独症患儿和506例健康对照。采用口腔拭子采集口腔上皮细胞以提取DNA,采用Sequenom Mass Array platform分型技术对NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544进行基因分型。结果 NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544位点基因型分布在孤独症组和健康对照组比较,差异无统计学意义;但NLGN1基因上的rs9855544与NRXN1基因上的rs11885824存在基因与基因间的交互作用(预测准确率为0.480,交叉验证一致性为10/10,P=0.040)。结论 NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544位点基因多态性可能与孤独症易感性没有关联,但NLGN1基因上的rs9855544与NRXN1基因上的rs11885824之间的交互作用可能是孤独症易感性的影响因素。     

进展期胃癌的淋巴结转移特点及其临床意义

目的探讨进展期胃癌的淋巴结转移特点及临床意义。方法对2002年4月至2003年7月期间进行胃癌根治淋巴结清扫手术的91例患者的手术切除标本进行解剖，收集切除的淋巴结，逐枚进行病理组织学和免疫组织化学检查，判断淋巴结是否转移并计算淋巴结转移率。分析淋巴结转移率与肿瘤大小、TNM分期、Borrmann分型、肿瘤部位和淋巴结清扫范围等方面的关系。结果91例胃癌患者中淋巴结转移阳性63例（69．2％）。共收获3149枚淋巴结，平均每例34．6枚。肿瘤直径小于3cm者淋巴结转移率较3cm以上者低（P〈0．05）。TNM分期中Ⅲa和Ⅳ期患者淋巴结转移率均为100％，其转移度在30．3％～58．4％之间，较Ⅰ、Ⅱ期者高（P〈0．001）；Borrmann分型中Ⅲ型病例的淋巴结转移率（79．6％）较其他型患者高，而Ⅳ型患者淋巴结转移度（35．3％）最高（P〈0．05）。施行D3淋巴结清扫手术患者的淋巴结转移率和转移度（88．2％、38．0％）均高于D1、D2术患者（P〈0．05）。17例（18．7％）患者常规病理检查发现有183枚淋巴结微转移，肿瘤各部位与淋巴结微转移的关系差异无统计学意义（P〉0．05）。近端胃癌淋巴结转移主要在第1、2、3、5、7、8、9、12、13和16组，以8组转移度为最高（68．1％）；中部胃癌淋巴结转移主要在第1、3、7、12、13和16组，其中最高转移度为第3组（47．6％）；远侧胃癌淋巴结转移主要见于1、2．3、5、6、12、13和16组，其中第16组转移度为最高（83．3％）。结论淋巴结转移率和转移度与胃癌的恶性程度密切相关，因此D3淋巴结清扫手术对某些进展期胃癌患者值得考虑使用。     

神经纤维瘤蛋白在先天性脊柱侧凸患者成骨细胞和软骨细胞中的表达

目的：检测神经纤维瘤蛋白在先天性脊柱侧凸患者成骨细胞和软骨细胞中的表达。方法：6例先天性脊柱侧凸患者，在后路手术时取髂骨及髂骨生长板，分离、培养成骨细胞和软骨细胞，分别行碱性磷酸酶染色和甲苯胺蓝染色。逆转录-多聚酶链反应（RT—PCR）检测神经纤维瘤蛋白mRNA．间接免疫荧光和Westemblot检测神经纤维瘤蛋白在成骨细胞和软骨细胞中的表达。结果：先天性脊柱侧凸患者成骨细胞和软骨细胞中存在Ⅱ型神经纤维瘤蛋白表达，该蛋白主要分布在细胞浆，所表达蛋白为三磷酸鸟苷酶活化蛋白（GAP）活性较弱的Ⅱ型异构体。结论：先天性脊柱侧凸患者成骨细胞和软骨细胞中存在神经纤维瘤蛋白表达，但该蛋白是否通过对成骨细胞和软骨细胞的影响导致骨骼系统异常还有待于进一步研究。     

小儿急性咽后脓肿18例治疗分析

我科近年来收治小儿急性咽后肢肿18例，现分析报道如下。1临床资料1．1一般资料：男10例，女8例，除1例9岁外其余均6岁以下。1岁以内10例，3岁以内15例。病程最长20多天，最短3天。入院时，无热7例，发热38℃以下7例、38C以上4例。呼吸在每分钟30次以上7例、30次以下11例。脓肿部位除1例鱼骨卡伤致喉咽后壁脓肿外其余均为口咽后壁脓肿。右侧脓肿11例，左侧7例，合并咽旁脓肿1例。脓液细菌培养11例，其中无细菌生长3例，金葡菌5例，乙型链球菌、大肠杆菌、产气杆菌各1例，住院时间最长19天，最短4天，平均9．8天。1．2诊断：入院时均摄X线颈…     

小鼠不完全性脑缺血、再灌注时脑膜血流量的变化及尼莫地平的作用

目的：观察双侧颈总动脉阻断后脑血流的变化。方法：结扎双侧颈总动脉观察小鼠不完全性脑缺血及其再灌注时脑膜血流量的变化。结果：结扎颈总动脉后小鼠脑膜血流量在几秒钟内骤然下降，血流量较结扎前降低约８５．９％±６．４５％。同时血管中红细胞运动近停滞状态，血管再通时脑血流处于低灌注状态，血流量下降３４．４７％±１１．６９％，此时脑缺血再灌后脑组织实际上处于一种慢性缺血状态。再灌注１０ｄ后，小鼠脑海马ＣＡ１区神经细胞数明显减少。尼莫地平可以解除再灌注时的脑血流低灌状态。并防止由此所引起的脑海马ＣＡ１区神经细胞的缺失。结论：缺血后及时给予尼莫地平具有积极的治疗意义。     

港九海底铁路建设中的减压病——工作条件与发病关系探讨

本文介绍香港九龙海底铁路建设中高气压作业与减压病发病情况。该工程有11条坑道,共计259 448个高压工作日,减压288 140人次,发生减压病1 534例。根据不同的工作压力,以暴露次数、高压工作日数及暴露4小时以上次数3种方法分别计算减压病发病率。结果表明:各种方法计算出的发病率都有随工作压力增高而上升的趋势,说明现用的减压表对不同的工作压力达不到同样的预防效果。本文还对3大主要工种和14个小工种的减压病作了分析。     

复杂性肾结石手术治疗62例分析

复杂性肾结石,特别是巨大鹿角形肾结石的治疗较为困难,目前国外多采用经皮肾镜取石手术,其成功率高达80%以上,而体外冲击波碎石仅有30%的成功率,且仅适于某些病例,或作为经皮肾镜取石术的辅助疗法。对于广大基层医院而言,各种开放性手术仍是治疗复杂肾结石的主要手段。我院自1990年1月—2003年6月开放手术治疗复杂肾结石62例,效果满意,报告如下。1临床资料1.1一般资料本组62例,男41例,女21例,平均39.2(16-70岁)。肾结石左侧27例,右侧19例,双侧16例;单纯鹿角形结石15例,鹿角形结石并多发性结石19例。患肾重度积水20例,积脓10例。慢性肾功能不…     

不同疗法对肌筋膜疼痛病人的自主神经功能的影响

目的：本研究的目的是观察注射疗法及复合小针刀疗法治疗肌筋膜疼痛综合征对自主神经系统功能的影响。方法：选择40例诊断明确的肌筋膜疼痛病人，随机分为两组，每组20例。Ⅰ组：采用注射疗法治疗；IS组：采用注射疗法加小针刀治疗。观察两组病人治疗前后心率变异（HRV）的频域变化，低频LF、超低频LLF、高频HF、低高频比LF／HF及心率变异指数HR-Ⅵ；用视觉模拟评分法（VAS）评定治疗前后疗效并随访观察其远期疗效。结果：①HRV频域指标组内比较：LF、LLF、HF以及HRVI治疗前舆治疗后1min比较有显着性差异（P〈0．05），与5min、10min比较有非常显着性差异（P〈0．01）。LF／HF治疗前与治疗后5min、10min比较有显着性差异（P〈0．05）。组间治疗后1、5、10min，两两比较无显着性差异。②组间比较：病人治疗后临床症状、VAS评分均较治疗前降低．治疗前后IS组有非常显着性差异（P〈0．01）。两组VAS降低率有非常显着性差异（P〈0．01）。③回访病例中，两组治疗有效率比较有显着性差异（P〈0．05）。结论：注射疗法以及复合小针刀疗法均可有效改善肌筋膜疼痛病人的自主神经功能，其机制可能是通过调节、稳定自主神经系统功能达到缓解疼痛。注射疗法复合小针刀疗法的远期疗效优于单纯注射疗法。