儿童先天性心脏病TBX20基因突变及功能探讨

目的：对先天性心脏病（先心病）患儿进行TBX20基因突变研究,探讨TBX20基因与先心病发生机制之间的关系。方法：对203例中国汉族先心病患儿（病例组）进行TBX20基因编码区测序,同期300例门诊体检健康儿童为对照组,检测可能的先心病相关性基因突变。对新发现的突变应用蛋白质结构预测服务器I-TASSER进行同源建模,对TBX20基因野生型及突变后的蛋白质结构模型进行预测分析。并进一步构建TBX20野生型及突变型表达载体,分别转染到COS7细胞中,通过双荧光素酶报告基因检测它们在NKX2.5、GATA4协同作用下对下游靶基因心钠素（ANF）启动子转录激活作用的影响。结果：（1）病例组1例房间隔缺损患儿发现一个新的TBX20基因错义突变c.187G>A(A63T),DNA序列中第187位鸟嘌呤突变为腺嘌呤,导致氨基酸序列中第63位丙氨酸变为苏氨酸,在对照组中均未发现该变异。（2）对错义突变A63T进一步研究中,TBX20同源建模显示第63位的非极性、疏水性丙氨酸变为极性、亲水性的苏氨酸,与Gly65、Gly68间的氢键断裂,与Asp62、His64形成新的氢键,导致蛋白质构象发生变...     

提高骨科责任护士康复护理技能的实践

目的提高骨科病房责任护士康复护理技能和水平，使骨科病人得到科学有效的功能康复护理。方法选拔和培养有经验，责任心强的高年资骨科护士进修培训，并长期担任专职责任康复护士。结果骨科责任康复护士的康复护理技能显著提高，病人得到科学有效的康复功能训练，骨科整体护理质量得到保证。结论在骨科病房设置专职责任康复护士，符合骨科新业务新技术和整体护理的发展要求，能有效地促进骨科病人功能康复，提高骨科整体护理质量。     

老年骨折病人伴有糖尿病的护理

由于现在生活水平提高，寿命延长，糖尿病的发病升高，同时老年人的骨折发生逐渐增多。我科于2007年1月至2008年1月共收治糖尿病伴有骨折病人56例．根据两病并存病变，相互影响，治疗相互矛盾的主要问题进行护理，取得满意效果，现将护理总结如下：     

儿童先天性心脏病 TBX20基因突变T262M的功能探讨

目的对先天性心脏病(congenial heart disease, CHD)新发现的TBX20基因错义突变c.785C>T(T262M)进行功能研究, 进一步探寻T262M与CHD发生机制之间的相关性。方法①应用生物信息在线软件PolyPhen2和Mutation Taster对基因突变T262M的致病性进行预测分析。②采用同源建模技术分别构建野生型TBX20及突变型TBX20-T262M的蛋白质结构模型, 对所构建的突变型和野生型蛋白质三维结构进行比对分析, 预测突变后蛋白质空间构象的变化及影响。③通过分子模拟对接技术预测分析突变型T262M与野生型TBX20相比较的功能变化。④采用实时荧光定量聚合酶链反应技术检测野生型及突变型TBX20 mRNA的表达情况。⑤采用双荧光素酶报告基因检测T262M对下游靶基因ANF启动子活性的影响。结果①PolyPhen2和Mutation Taster软件预测结果均为T262M具有致病性, 蛋白质功能可能受到影响。②同源建模显示T262M造成侧链氢键丢失, 导致蛋白质构象发生改变。③分子模拟对接显示突变型T262M与NKX2.5、GATA4...     

后路椎间盘镜治疗腰椎间盘突出症10例的护理

目的探讨后路椎间盘镜治疗腰椎间盘突出症的护理。方法选择我院自2006年7月至2007年3月开展椎间盘镜手术治疗的腰椎间盘突出症患者10例，通过术前对患者进行心理护理，术后及时具体地指导功能锻炼的方法和注意事项。结果术后患者3-5天下地行走；平均住院天数10天。结论后路椎间盘镜治疗腰椎间盘突出症患者，术后加强病人的肢体功能训练，能有效促进患者康复。     

康复护理程序在人工全膝关节置术后膝关节功能康复中的应用

目的探讨康复护理程序在人工全膝关节置术后膝关节功能康复中的应用效果。方法通过全膝关节置术治疗膝关节疾病10例（13膝），后按自行设计的4阶段康复护理程序进行系统的康复训练。结果后3月依据HSS膝关节功能评定法：优8例，良1例，中1例，优良率为90％。结论人工全膝关节置术后对患者实施系统的康复训练和护理，能促进膝关节功能康复。     

39例股骨干骨折绞锁钉内固定术后康复

目的探讨绞锁钉内固定在股骨干骨折中的早期康复疗效；方法对2004年1月至2007年1月就诊于我科39例股骨干骨折患者采用绞锁钉内固定治疗，术后早期给予功能康复锻炼，观察恢复情况；结果39例接受绞锁钉治疗的患者经过半年的随访，全部骨折愈合，功能恢复率98％，无畸形愈合，无断钉现象，疗效良好；结论绞锁钉适应范围广固定牢靠，尤其在股骨干骨折中，具有手术创伤小，术后感染率低，不用石膏外固定，可早期下床活动等优点，配合良好的术后早期功能锻炼，能有效提高治愈率。     

腓肠神经营养血管逆行岛状皮瓣修复足踝部软组织缺损的护理

目的探讨18例应用腓肠神经营养血管逆行岛状皮瓣修复足踝部软组织缺损的术后观察与护理。方法对我院收治的18例足踝部软组织缺损的患者手术前后均给予心理护理，术后72小时内加强一般护理，严密观察皮瓣情况及血管危象，及时发现和处理并发症。结果及时观察到5例并发症，及时报告医生，及时得到治疗。18例皮瓣全部成活，成活率100％，术后6—12个月随访，皮瓣色泽红润，弹性良好，供、受区皮肤外观恢复良好，患肢行走正常。结论做好心理护理和一般护理，加强皮瓣和动静脉危象的护理观察，及时处理皮瓣血运问题，是保障手术成功和后期肢体功能恢复的重要因素。