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目的对27例婴幼儿糖尿病家系进行KCNJ11基因突变分析,对婴幼儿糖尿病的遗传发病机制进行初步探讨。方法选取2000年8月至2011年10月收治的婴幼儿糖尿病患儿27例为研究对象,其中男孩13例,女孩14例,起病年龄为出生后30d~2岁7个月,用DNA提取试剂盒提取外周血基因组DNA,运用聚合酶链反应(PCR)技术扩增KCNJ11基因的外显子区,并用DNA直接测序技术对患儿家系的KCNJ11基因进行突变分析。结果在1例新生儿糖尿病患儿的KCNJ11基因中发现了一个15碱基对的碱基缺失(c.82-96del),该缺失导致Kit6.2蛋白相应5个氨基酸的缺失(A28-R32),患儿父母KCNJ11基因型正常,对该患儿进行了2周的格列本脲试验性治疗,结果显示治疗有效。本研究还在另1例1岁7个月发病的患儿及其父亲中发现了KCNJ11基因的1个杂合突变(C.1096G〉T),该突变导致Kir6.2蛋白G366W突变。其余25例患儿均未发现KCNJ11基因突变。结论罕见的KCNJ11基因C.82—96del碱基缺失突变可导致新生儿糖尿病的发生。KCNJ11基因突变也可导致婴幼儿糖尿病的发生,其具体致病机制有待进一步的功能表达研究来证实。 相似文献
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目的分析某儿童医院鲍曼不动杆菌临床分布及药敏情况,为临床合理治疗该菌感染提供实验室依据。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院2013年1月至2015年12月住院患者各类标本中分离的鲍曼不动杆菌1078株,对其临床分布及药敏试验结果进行回顾性分析。结果在收集到的临床各类标本中,痰液、支气管灌洗液检出鲍曼不动杆菌最多;心脏外科鲍曼不动杆菌多重耐药增多;头孢哌酮/舒巴坦、头孢曲松耐药率逐年下降;多类抗生素耐药率逐年上升。结论本院鲍曼不动杆菌多重耐药比例未上升,但耐药率较为高,要谨慎选择抗菌药物。我院仍需不断完善对鲍曼不动杆菌的连续、规范的监测,掌握其流行病学特点,为临床工作提供更多的指导。 相似文献
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先天性高胰岛素血症(CHI)是一种遗传异质性疾病,以低血糖状态下不恰当的胰岛素分泌为特征[1].迄今为止已发现了9种CHI致病基因,并明确了8种遗传学类型[2],ATP敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症(KATP-CHI)为先天性高胰岛素血症最常见的类型,是由于ABCC8和KCNJ11基因的突变所导致的.根据组织学特征的不同,CHI的胰腺可分为3种组织学类型:弥散型、局灶型、非典型型.而ABCC8基因突变导致的局灶型KATP-CHI在国内少见,本文对1例ABCC8基因突变导致的局灶型KATP-CHI进行了报道,以提高儿科及内分泌医师对局灶型先天性高胰岛素血症的认识. 相似文献
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〖HT5”H〗摘要 目的 了解某儿童医院重症监护病房(ICU)导管相关性血流感染(CRBSI)的病原菌分布及耐药性,为临床合理使用抗菌药物提供依据。方法 回顾性分析2015年1月—2019年12月该院ICU确诊为CRBSI患者的病例资料,对患者导管尖端、导管内血液及配套外周血液标本的细菌培养及药敏结果进行分析。结果 该院ICU的CRBSI发病率呈逐年上升趋势,5年间有35例患儿发生感染,共分离出病原菌39株。革兰阳性球菌以葡萄球菌和屎肠球菌为主,6株病原菌药敏结果显示对万古霉素和利奈唑胺的耐药率为0.0%,对青霉素、氨苄西林和苯唑西林耐药率达66.7%~100%|革兰阴性杆菌以肺炎克雷伯菌为主,对碳青霉烯类药物的耐药率超过90%,未发现替加环素耐药菌株|其他革兰阴性杆菌对常见抗菌药物均有不同程度的耐药性。真菌以白色念珠菌为主,未发现耐药菌株。结论 该院ICU的CRBSI病原菌以革兰阴性杆菌为主,真菌感染比例其次,临床要加强导管监测,合理使用抗菌药物,严格执行无菌操作,最大程度降低CRBSI发生率。 相似文献
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目的 研究新冠肺炎疫情对住院儿童血液实体瘤病区医院感染的影响。方法 以2017—2019年间该病区医院感染患儿作为疫情前组,2020年1—12月该病区医院感染患儿作为疫情后组,通过回顾性分析方法,对住院儿童血液实体瘤病区医院感染率进行分析。结果 在新冠疫情后,该医院儿童血液实体瘤病区患者住院日数比新冠疫情前缩短2.67 d,医院感染率由新冠疫情前的1.16%升高为1.80%,血流感染率由新冠疫情前的0.25%升高为0.47%。结论 新冠疫情期间严格的院感防控制度和防控措施没有降低该病区医院感染率。 相似文献
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目的 通过对先天性高胰岛素血症患儿家系ABCC8、KCNJ11及GLUD1基因的突变分析,探讨先天性高胰岛素血症的遗传发病机制.方法 选取2008年11月至2012年2月北京儿童医院收治的11例临床诊断为先天性高胰岛素血症的患儿及其家系为研究对象,其中男7例,女4例.应用PCR DNA直接测序技术对11个患儿的家系ABCC8基因的39个外显子区、KCNJ11基因的非翻译区及外显子区以及GLUD1基因的第6、7、10、11、12外显子区进行测序分析.结果 11例患儿家系中,病例1及其父亲携带ABCC8基因P629PfsX17杂合突变;病例4及其父亲携带ABCC8基因W288X杂合突变;病例5携带ABCC8基因A640V和Q1196x杂合突变,而其父亲仅携带ABCC8基因Q1196x杂合突变;病例6及其父亲携带GLUD1基因R269H杂合突变;上述4例患儿母亲相应基因位点均正常.另7例患儿及其父母并未检测出上述3种基因突变.结论 ABCC8基因突变是导致中国儿童先天性高胰岛素血症发病的主要致病机制.在中国人中,ABCC8基因的P629PfsX17、W288X、A640V、Q1196x杂合突变,GLUD1基因的R269H杂合突变可以导致先天性高胰岛素血症的发生,其遗传方式可为父系遗传或新生突变. 相似文献
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先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism, CHI)是临床、遗传学、形态学均具有异质性的一组疾病,是婴幼儿持续性、频发性低血糖的最主要原因[1]。迄今已经发现9种基因与CHI的发病有关,表现出8种遗传学类型,另有近50%的CHI患儿的遗传病因并不明了[2]。谷氨酸脱氢酶型CHI(GDH-CHI)是CHI的第二种常见类型,是由线粒体酶谷氨酸脱氢酶的功能增强性突变引起的,谷氨酸脱氢酶由GLUD1基因编码[2]。GDH-CHI的一个重要特征是血氨浓度持续升高,可达正常高限值的3~5倍。本研究选取23例伴有高氨血症的CHI患儿为研究对象,对患儿的临床资料进行了回顾性分析,以期揭示该型患儿的临床特征,提高临床医师对GDH-CHI的认识。 相似文献