从2例患儿的不同结局探讨儿童肝豆状核变性筛查的必要性

对四川省妇幼保健院收治的2例肝功能异常儿童进行生物化学及基因检测,2例患儿均确诊为肝豆状核变性,病例1以肝衰竭并溶血性贫血为主要表现,反复行人工肝治疗但病情无好转,家属放弃治疗后死亡;病例2体格检查发现肝功能异常,口服锌剂治疗后肝功能正常,随访近2年无不适.肝豆状核变性患儿出现临床症状后再就诊往往存在诊断延迟,因此有必...