1914名河北地区汉族人群HLA-DQB1基因多态性分析

目的探讨河北汉族人群人类白细胞抗原-DQB1(HLA-DQB1)基因型遗传特性。方法对1914名河北地区汉族人群献血者采用聚合酶链反应-基于测序的分型技术(PCR-SBT)进行HLA-DQB1位点高分辨基因分型,采用直接计数法计算等位基因频率,并与中国其他地区人群基因频率进行比较。结果 1914名河北汉族献血者中共检出21个HLADQB1等位基因,其中频率大于0.0500的常见等位基因共6个,分别为DQB1*03∶01、DQB1*03∶03、DQB1*06∶02、DQB1*02∶02、DQB1*06∶01和DQB1*05∶01。结论河北地区汉族人群DQB1具有丰富的多态性,基因分布有明显的地区特性,了解河北汉族人群HLA-DQB1的分布状况,有利于帮助临床寻找HLA匹配的造血干细胞无关供者,同时为我国人群群体遗传学研究等提供有价值的背景资料。     

河北汉族终末期肾功能衰竭患者HLA-A、B位点基因多态性分析

目的:研究河北汉族终末期肾功能衰竭患者HLA-A、B位点基因多态性,寻找HLA-A、B位点与终末期肾功能衰竭相关基因。方法:采用聚合酶链反应序列特异性引物(PCR-SSP)分型方法对河北汉族490例终末期肾功能衰竭患者进行HLA-A、B位点基因分型,计算基因频率,利用Haldane相对危险度修正公式计算该基因与终末期肾功能衰竭发生的相对危险度,相对危险度与1的显著性检测利用Fisher精确P值法计算,为避免偶然性造成的显著性差异,乘以该位点所比较的抗原总数对P进行修正。结果:490例终末期肾功能衰竭患者中共检出HLA-A位点抗原15个,检出频率最高的等位基因为A*02(0.341155),其次是A*24(0.212161)、A*11(0.203201)、A*30(0.077001)、A*03(0.053136)、A*01(0.050996);HLA-B位点抗原35个,基因频率最高的为B*13(0.146657),其次是B*4002G(0.080303)、B*1501G(0.077001)、B*51(0.068252)、B*4001G(0.066078)、B*35(0.062825),以上12个基因为HLA-A、B位点常见等位基因(基因频率GF0.05)。患者组A*11、A*24、B*13的RR与1的显著性检测结果差异有统计学意义,且其RR均1,证明这3个基因与终末期肾功能衰竭的发生显著关联。结论:推测A*11、A*24、B*13是河北汉族终末期肾功能衰竭的易感基因。     

HLA-DRB1基因和河北汉族终末期肾衰竭的相关性研究

目的研究HLA-DRB1基因和终末期肾衰竭的相关性,寻找终末期肾衰竭患者的易感基因。方法采用聚合酶链反应序列特异性引物(PCR-SSP)分型方法对490例终末期肾功能衰竭患者进行HLA-DRB1分型,采用直接计数法计算基因频率,利用Haldane相对危险度修正公式计算该基因与疾病发生的相对危险度RR,通过乘以所比较的抗原总数对其进行修正。结果 490例终末期肾衰竭患者中共检出HLA-DRB1基因座等位基因13个,检出频率最高的等位基因为DRB1*15(0.167347),其次是DRB1*04(0.129592)、DRB1*12(0.126531)、DRB1*07(0.121429)、DRB1*09(0.088776),DRB1*11(0.088776),DRB1*14(0.082653),患者组DRB1*04、DRB1*12、DRB1*14基因与终末期肾衰竭的发生显著关联,DRB1*09对终末期肾衰竭的发生有保护作用。结论推测DRB1*04、DRB1*12、DRB1*14是河北汉族终末期肾衰竭的易感基因,而DRB1*09为保护基因。     

石家庄汉族人群血小板HPA-18～21基因多态性研究

目的:了解石家庄汉族献血人群血小板抗原HPA-18～21基因多态性。方法:采用PCR-SSP法对231例石家庄地区汉族无偿献血者进行HPA-18～21基因分型,并采用DNA测序验证。结果:231例石家庄汉族献血者中,全部样本均为HPA-18a/-18a、-19a/-19a、-20a/-20a纯合子,等位基因频率为100%;所有样本中227例为HPA-21a/-21a纯合子,4例为HPA-21a/-21b杂合子,并对杂合子进行了DNA测序证实,HPA-21a和HPA-21b的等位基因频率分别为99.13%和0.87%,与Hardy-Weinberg平衡吻合;在随机输血中HPA-21抗原不配合率为1.71%。结论:获得了石家庄汉族献血人群HPA-18～21基因多态性数据,为完善本地现有的HPA供者数据库、建立本地化已知HPA-18～21型别供者库提供了数据资料。     

河北地区汉族人群HLA-C位点基因多态性分析

目的:了解河北汉族人群人类白细胞抗原(HLA)-C位点基因多态性及分布特征。方法:对1 912例河北地区汉族人群献血者采用基于测序的分型技术(SBT)进行HLA-C位点高分辨基因分型,直接计算等位基因频率,并与中国其他地区人群进行比较。结果:1 912例河北汉族献血者中共检出41个HLA-C等位基因,其中频率大于0.050的常见等位基因共7个,分别为C*07:02(0.13546),C*06:02(0.118985),C*08:01(0.101726),C*03:03(0.10068),C*01:02(0.09022),C*03:04(0.089174),C*04:01(0.071391)。与我国其他文献中汉族人群数据进行群体比较后发现,河北汉族人群HLA-C位点频率除与最高的常见基因与中国造血干细胞捐献者均为C*07:02外,与其他地区无论是分布规律还是常见等位基因的频率均存在显著差异,四川、广东、湖南岳阳3省市与中国南方汉族人群基因分布规律却较为相近。结论:获得了河北地区汉族人群HLA-C位点基因分布规律和特征,与南方汉族人群差异显著,本研究为中国人群HLA-C位点基因研究和应用提供了参考数据。