家族性血脂异常LPL基因新突变位点分析

目的:对收集的1例血脂异常家系的致病基因进行全外显子测序,确定其突变基因位点。方法:收集在我院就诊的1例血脂异常患者及其家系成员的临床资料,采集患者及相关家系成员外周血样本并提取基因组DNA,利用目标外显子捕获技术和二代测序技术对先证者的与血脂异常有关的基因进行基因突变筛查,并使用Sanger测序法验证可疑突变位点并筛查患者家系成员和100例健康人,确定该家系患者的致病突变基因,使用Polyphen2、MutationTaster、SIFT和Provean这4种软件进行突变基因功能检测,并利用Swiss-Model软件分析突变前后的蛋白质三维结构模型。结果:在受检人样品中检测到LPL基因的纯合变异c.1322+1GA(编码区第1322+1位核苷酸由G变为A),在其子女样品中检测到LPL基因同位点的杂合变异。4种预测软件均预测该突变为有害突变,Swiss-Model软件结果显示该突变位点导致442位的缬氨酸突变为终止密码子,可能影响蛋白质的剪切和活化功能。结论:本研究应用全外显子测序技术在一血脂异常家系中发现LPL基因新的突变位点:LPL c.1322+1GA。该突变可能是患者家系发生高三酰甘油血症的致病因素,且可能导致更严重的冠心病。此位点目前在我国人群中少见文献报道。     

带锁髓内钉内固定治疗肱骨复杂性骨折

肱骨干自身为硬质骨，骨干细，滋养血管少，肌肉附着点多，上、中、下3段形状各异容易骨折，骨折后复位和固定均存在一定困难，易造成骨折的不愈合，尤以中下1／3段复杂骨折为甚，我科自2002年7月起采用带锁髓内钉治疗复杂性骨折8例，效果满意，现报道如下。     

踝关节骨折并下胫腓联合的手术治疗

目的：探讨踝关节骨折并胫腓联合分离手术治疗特点及关键步骤。方法：回顾下胫腓联合分离并内、外、后踝骨折21例，其中外踝骨折并下胫腓联合分离5例，双踝骨折并下胫腓联合分离10例，三踝骨折并下胫腓联合分离6例；在手术治疗上，根据胫腓联合微动关节的特点，通过一枚螺丝钉在距踝关节平面上1．5cm处，通过三层骨皮质将腓骨和胫骨固定，保证踝关节活动时有一定的微动，使固定更接近踝关节的正常生理功能。结果：术后1～3年随访优良率为85．7％。结论：内踝、外踝与下胫腓联合损伤具有它的特殊性，主张应手术复位内固定，早期治疗优于后期治疗，手术复位应达到解剖对位。     

内脂素与射频消融术后心房颤动复发的相关性研究

目的 探讨血清内脂素与经导管射频消融术(RFCA)后心房颤动复发的相关性.方法 纳入近五年来在我院接受RFCA的226例心房颤动患者,按照随访12个月内心房颤动是否复发,将其分为复发组(74例)和非复发组(152例),分析两组患者的一般临床资料、超声心动图指标和内脂素水平,采用logistic回归方程分析心房颤动复发的...     

耻骨后前列腺摘除术

目的　减少前列腺摘除术中、术后出血及术后其他并发症。方法　对耻骨后前列腺摘除术的前列腺包膜切口进行改进,行前列腺摘除术８９ 例。结果　平均手术时间４５ ｍｉｎ ,术中出血均不足１００ ｍｌ,术后膀胱冲洗时间１ ｄ,术后随访平均２ 年,疗效满意。结论　该手术方法具有出血少、安全、手术时间短、操作简单等优点。     

经皮微创钢板固定治疗胫腓骨远近端骨折

目的 探讨经皮微创钢板固定技术(MIPPO)治疗胫腓骨远近端骨折的方法和临床效果;方法对19例胫腓骨远近端骨折患者采用MIPPO技术,观察其伤口愈合情况,及骨折端骨临床愈合情况,并进行评价;结果本组19例随访6～12个月,平均12个月,伤口均一期愈合,骨折愈合平均时间5.5个月,无延迟愈合、不愈合以及畸形愈合,无内固定物断裂;评价功能:优14例,良3例,可2例,差0例,优良率90%:结论 MIPPO技术治疗胫腓骨远近端骨折,损伤小、恢复快,更符合生物力学固定理论,不需要外固定,可早期功能锻炼,是治疗胫腓骨远近端骨折的有效方法.     

中性粒细胞/淋巴细胞比值预测老年ESUS患者新发心房颤动的临床意义

目的 探讨中性粒细胞/淋巴细胞比值(neutrophil/lymphocyte ratio, NLR)预测老年不明原因栓塞性卒中(embolic stroke of undetermined source, ESUS)患者新发心房颤动(new onset atrial fibrillation, NOAF)的临床意义。方法 依据2018年6月—2021年6月于阜外华中心血管病医院心内科就诊的211例老年ESUS患者根据随访期间是否发生NOAF分为NOAF组(n=20)和非NOAF组(n=191)。分析2组患者的临床资料、实验室检查及超声心动图等指标的差异，采用多因素logistic回归分析老年ESUS患者发生NOAF的危险因素，使用受试者工作特征(ROC)曲线评价NLR预测老年ESUS患者发生NOAF的价值。最后根据ROC曲线最佳截断点处的NLR值将患者分为高NLR组(NLR≥2.6,n=87)和低NLR组(NLR<2.6,n=124),绘制Kaplan-Meier生存曲线，并使用Log-rank法分析2组患者NOAF的发生率。结果 NOAF组年龄、冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称...     

复杂性完全离断上肢再植的临床研究

目的 探讨复杂性完全离断上肢再植的适应证、技术改进方法和功能康复措施.方法 2009年10月-2012年4月对该院21例复杂性完全离断上肢运用创伤显微外科技术,快速有效的清创、简单有效的骨折复位固定及血管神经显微修复再植.结果 21例再植上肢中,1例术后早期发生血管危象,于第8天截除再植肢体,其余20例再植肢体伤口全部愈合.经过6个月~2年随访,再植肢体感觉及运动功能有一定恢复.结论 对复杂性完全离断上肢,只要患者全身情况许可,肢体相对完整就可运用创伤显微外科技术进行再植修复,术后早期进行有效的康复锻炼,再植肢体可恢复一定的功能.     

AO微型钢板治疗掌指骨干骨折

目的探讨AO微型钢板治疗掌指骨干骨折的疗效。方法自2003年6月～2006年5月，35例掌指骨干骨折，采用AO微型钢板内固定治疗，男21例24处，女14例16处；年龄21～57岁，平均27．6岁，其中掌骨干骨折19例22处，指骨干骨折16例18处。结果全部病例随访平均6个月，骨折愈合时间平均6周（4～12周），根据TAFS评定标准，优26处，良12处，差2处，优良率为95％。结论AO微型钢板治疗掌指骨干骨折，效果良好。     

中性粒细胞/淋巴细胞比值与非瓣膜性心房颤动患者左心房血栓的相关性研究

目的 探讨中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)与非瓣膜性心房颤动(房颤)患者左心房血栓的相关性,以及使用NLR预测非瓣膜性房颤患者合并左心房血栓的临床价值。方法 回顾性分析2012年1月至2018年1月于河南省人民医院接受经食道超声心动图(TEE)检查的387例非瓣膜性房颤患者的临床资料,根据TEE检查患者左心房是否存在血栓,将患者分为血栓组(n=46)和非血栓组(n=341)。比较两组患者之间的一般临床资料、实验室检查指标及超声心动图检查指标是否存在差异,采用单因素及多因素Logistic回归方程分析非瓣膜性房颤患者发生左心房血栓的相关危险因素,使用受试者工作特征(ROC)曲线及曲线下面积(AUC)评价NLR预测非瓣膜性房颤患者合并左心房血栓的临床价值。结果 一般临床资料方面比较,血栓组患者年龄、房颤病程、非阵发性房颤比例、心力衰竭、卒中史和CHA₂DS₂-VASc评分均高于非血栓组,差异有统计学意义(P<0.05);实验室检查指标方面比较,血栓组中性粒细胞、NLR、C反应蛋白(CRP)和N末端脑钠肽前体(NT-proBNP)均高于非血...